[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) › Síndrome CHARGE

# Síndrome CHARGE

Un síndrome genético nombrado por sus rasgos: coloboma, cardiopatía, atresia de coanas, retraso del crecimiento y anomalías genitales y del oído.

Actualizado 13 nov 2026

En esta página

- Lo básico Qué es
- A quién afecta
- Causas
- Fisiopatología
- Clasificación

- Clínica Síntomas y signos
- Signos de alarma
- Diagnóstico
- Complicaciones
- Pronóstico

- Tratamiento Tratamiento

- Estudio Póngase a prueba

## Qué es

Un trastorno del desarrollo de varios sistemas causado casi siempre por una variante heterocigota en CHD7, un gen que remodela la cromatina y controla la actividad de muchos genes del desarrollo.

Véalo en 3D

- [Retina](https://durgical.com/anatomia/retina/)
- [Cavidad nasal](https://durgical.com/anatomia/cavidad-nasal/)
- [Cóclea](https://durgical.com/anatomia/coclea/)
- [Conductos semicirculares](https://durgical.com/anatomia/canales-semicirculares/)

## +2

- [Pabellón auricular](https://durgical.com/anatomia/pabellon-auricular/)
- [Iris](https://durgical.com/anatomia/iris/)

## A quién afecta

Cerca de 1 de cada 10 000 nacimientos.

## Causas

- Variante patogénica heterocigota en CHD7 en la mayoría de los casos
- Casi siempre de novo; autosómica dominante cuando se hereda

## Fisiopatología

CHD7 abre y cierra la cromatina en genes activos en el ojo, el oído interno, el corazón, las coanas, los nervios craneales y el [hipotálamo](https://durgical.com/anatomia/hipotalamo-y-cuerpos-mamilares/) en desarrollo. Perder una copia funcional altera estos tejidos al mismo tiempo, lo que explica la combinación típica de malformaciones.

## Clasificación

- El acrónimo CHARGE en inglés: coloboma, defectos cardíacos, atresia de coanas, retraso del crecimiento y del desarrollo, anomalías genitales, anomalías del oído y sordera

## Síntomas y signos

- Coloboma del [iris](https://durgical.com/anatomia/iris/) o de la [retina](https://durgical.com/anatomia/retina/)
- Cardiopatías congénitas
- Atresia de coanas con dificultad respiratoria al nacer
- Retraso del crecimiento y del desarrollo
- Genitales pequeños y pubertad tardía
- Orejas de forma inusual, pérdida auditiva y canales semicirculares ausentes o pequeños (mal equilibrio)
- Problemas de nervios craneales: dificultad para tragar, parálisis facial, olfato disminuido

## Signos de alarma

- Dificultad respiratoria o cianosis en un recién nacido que mejora con el llanto (atresia de coanas)
- Atoramiento o aspiración con la alimentación

## Diagnóstico

**Clínico**
Criterios clínicos basados en rasgos mayores (coloboma, atresia de coanas, anomalías de los [canales semicirculares](https://durgical.com/anatomia/canales-semicirculares/), disfunción de nervios craneales) y rasgos menores.

**Pruebas**
Secuenciación y estudio de deleciones de CHD7; pruebas de audición y evaluación cardíaca (ecocardiografía).

**Imágenes**
La tomografía del [hueso temporal](https://durgical.com/anatomia/hueso-temporal/) muestra canales semicirculares ausentes o pequeños, un hallazgo muy característico.

## Tratamiento

**Quirúrgico**
Corrección de la atresia de coanas y de los defectos cardíacos.

**Rehabilitación**
Audífonos o implantes cocleares, apoyo visual y terapia temprana del desarrollo.

**Médico**
Tratamiento hormonal de la pubertad tardía por hipogonadismo hipogonadotrópico.

**Seguimiento**
Seguimiento multidisciplinario coordinado, incluida la seguridad de la alimentación y de la vía aérea durante la anestesia.

## Complicaciones

- Aspiración y dificultades para alimentarse
- Pérdida combinada de visión y audición
- Complicaciones de la cirugía cardíaca y de la anestesia

## Pronóstico

Muy variable; la supervivencia depende de los problemas cardíacos y de la vía aérea, y muchos niños logran mucho más de lo esperado al principio si reciben apoyo.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué significa el acrónimo CHARGE?

Coloboma, defectos cardíacos, atresia de coanas, retraso del crecimiento y del desarrollo, anomalías genitales y anomalías del oído con sordera.

## ¿Qué hallazgo de imagen es muy característico del síndrome CHARGE?

Canales semicirculares ausentes o pequeños en la tomografía del hueso temporal.

## ¿Qué hace CHD7?

Remodela la cromatina y regula muchos genes durante el desarrollo del ojo, el oído, el corazón y otros órganos.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [CHARGE syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/charge-syndrome/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [CHD7 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/chd7/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

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