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# Síndrome de Alport

Enfermedad hereditaria del colágeno que daña los filtros del [riñón](https://durgical.com/anatomia/rinon/), el oído interno y el ojo. Suele llevar a falla renal en adultos jóvenes.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Riñones](https://durgical.com/anatomia/rinon/)
- [Vasos intrarrenales](https://durgical.com/anatomia/arterias-y-venas-intrarrenales/)
- [Cóclea](https://durgical.com/anatomia/coclea/)
- [Cristalino](https://durgical.com/anatomia/cristalino/)
- [Retina](https://durgical.com/anatomia/retina/)
- [Córnea](https://durgical.com/anatomia/cornea/)

## Por qué ocurre

- [Herencia mendeliana: autosómica dominante, recesiva y ligada al X](https://durgical.com/patologia-general/herencia-mendeliana-autosomica-dominante-recesiva-y-ligada-al-x/)
- [Cómo un solo gen causa enfermedad: enzimas, receptores y proteínas estructurales](https://durgical.com/patologia-general/como-un-solo-gen-causa-enfermedad-enzimas-receptores-y-proteinas-estructurales/)
- [Colágeno](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/colageno/)
- [Membrana basal](https://durgical.com/histologia/membrana-basal/)
- [Glomérulo y barrera de filtración: podocitos, mesangio y aparato yuxtaglomerular](https://durgical.com/histologia/glomerulo-y-barrera-de-filtracion-podocitos-mesangio-y-aparato-yuxtaglomerular/)

## Qué es

Trastorno hereditario del colágeno tipo IV de las membranas basales que produce una enfermedad glomerular progresiva con hematuria, junto con hipoacusia neurosensorial y alteraciones oculares. La enfermedad de membrana basal delgada es una forma más leve, de tipo portador, en los mismos genes.

## A quién afecta

Enfermedad rara (cerca de 1 por cada 50.000 nacimientos), pero causa clásica de hematuria hereditaria y de falla renal en adolescentes y adultos jóvenes, también en América Latina. La forma ligada al X es la más frecuente y afecta más a los varones; se subdiagnostica donde el estudio genético y la biopsia renal son de difícil acceso.

## Causas

- Variantes patogénicas en COL4A5 (ligada al X, cerca de dos tercios de los casos)
- Variantes en ambas copias de COL4A3 o COL4A4 (autosómica recesiva)
- Una sola variante en COL4A3 o COL4A4 (autosómica dominante; se superpone con la enfermedad de membrana basal delgada)

## Factores de riesgo

- Antecedente familiar de hematuria, falla renal o sordera, sobre todo en varones de la línea materna
- Sexo masculino en la forma ligada al X
- Consanguinidad (forma autosómica recesiva)

## Fisiopatología

Las cadenas alfa-3, -4 y -5 del colágeno tipo IV forman la red de la membrana basal glomerular, de la [cóclea](https://durgical.com/anatomia/coclea/) y de la cápsula del cristalino. Cuando falta una cadena, la membrana queda inmadura, se adelgaza, se divide y se deshilacha, y los glóbulos rojos pasan a la orina. Con los años los glomérulos se cicatrizan y cae la función renal; el mismo defecto en el oído interno y el ojo produce hipoacusia y deformidad del cristalino.

## Clasificación

- Síndrome de Alport ligado al X (COL4A5): grave en varones, variable en mujeres portadoras
- Síndrome de Alport autosómico recesivo (COL4A3/COL4A4): grave en ambos sexos
- Síndrome de Alport autosómico dominante (COL4A3/COL4A4): más leve y tardío
- Enfermedad de membrana basal delgada: hematuria microscópica aislada y persistente, por lo general benigna

## Síntomas y signos

- Hematuria microscópica persistente desde la infancia, a menudo el primer signo
- Episodios de hematuria macroscópica con infecciones respiratorias o ejercicio
- Proteinuria que aparece y aumenta con la edad, luego hipertensión y edema
- Hipoacusia neurosensorial bilateral, que suele empezar al final de la infancia o en la adolescencia
- Hallazgos oculares: lenticono anterior (cristalino en forma de cono), retinopatía en puntos y manchas, erosiones corneales, catarata precoz

## Signos de alarma

- Hematuria con creatinina o proteinuria en aumento en un niño o adulto joven
- Hematuria con hipoacusia, o un familiar con falla renal y sordera
- Signos de falla renal avanzada: edema importante, disnea, presión arterial muy alta o potasio elevado
- Hematuria, hemoptisis o un ascenso brusco de la creatinina después de un trasplante renal (enfermedad anti-MBG contra el injerto)

## Diagnóstico

**Clínico**
Hematuria persistente con antecedente familiar, hipoacusia o hallazgos oculares. Son clave la historia familiar de tres generaciones y el estudio de los familiares.

**Pruebas**
Uroanálisis con glóbulos rojos dismórficos, relación albúmina o proteína/creatinina en orina, creatinina con TFGe. El estudio genético de COL4A3, COL4A4 y COL4A5 es la confirmación preferida. La biopsia renal muestra en microscopía electrónica adelgazamiento, división y patrón en «canasta tejida» de la membrana basal glomerular, con tinción anormal del colágeno IV. La audiometría y el examen oftalmológico completan el estudio.

**Imágenes**
Ecografía renal para valorar el tamaño y descartar otras causas de hematuria; examen con lámpara de hendidura para el lenticono anterior.

## Diagnóstico diferencial

- Nefropatía por IgA
- Enfermedad de membrana basal delgada sin progresión
- Glomerulonefritis posinfecciosa
- Enfermedad por anticuerpos antimembrana basal glomerular (Goodpasture)
- Causas urológicas de hematuria, como cálculos o tumores

## Objetivo del tratamiento

Frenar la pérdida de función renal bajando la proteinuria y la presión arterial, apoyar la audición y la visión, preparar a tiempo la diálisis o el trasplante y ofrecer asesoría genética a la familia.

## Tratamiento

**Médico**
Los inhibidores de la ECA (o los ARA II si no se toleran), iniciados temprano cuando aparece albuminuria, frenan la progresión y retrasan la falla renal; pueden añadirse otras clases nefroprotectoras.

**Estilo de vida**
Restricción de sal, evitar fármacos nefrotóxicos, no fumar y, en etapas avanzadas, la dieta renal de la enfermedad renal crónica.

**Seguimiento**
Control periódico de proteinuria, creatinina con TFGe, presión arterial, audiometría y examen oftalmológico; tamizaje de familiares en riesgo, incluidas las mujeres portadoras.

**Conservador**
Audífonos para la hipoacusia; cirugía del [cristalino](https://durgical.com/anatomia/cristalino/) en lenticono o catarata sintomáticos.

**Quirúrgico**
Diálisis y trasplante renal en la falla renal; la enfermedad no recurre en el injerto, aunque rara vez aparece enfermedad anti-MBG contra el trasplante.

## Complicaciones

- Enfermedad renal crónica progresiva y falla renal, a menudo antes de los 30–40 años en varones con la forma ligada al X
- Hipertensión arterial y sus efectos cardiovasculares
- Hipoacusia bilateral permanente
- Problemas visuales por lenticono, catarata o agujeros maculares
- Nefritis anti-MBG después del trasplante renal (rara)

## Pronóstico

Depende del sexo y de la forma genética: la mayoría de los varones con la forma ligada al X y los pacientes con la forma recesiva llegan a falla renal en la adultez temprana, mientras que las portadoras y las formas dominantes avanzan más despacio. El bloqueo precoz del sistema renina-angiotensina retrasa claramente la falla renal, y los resultados del trasplante son buenos.

## Prevención

- Asesoría genética y estudio en cascada de los familiares
- Uroanálisis temprano en niños de familias afectadas para iniciar a tiempo la nefroprotección

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué colágeno y qué genes están afectados en el síndrome de Alport?

El colágeno tipo IV: COL4A5 (ligado al X, el más frecuente) y COL4A3 o COL4A4 (autosómico recesivo o dominante).

## ¿Cuál es la tríada clásica del síndrome de Alport?

Hematuria glomerular que progresa a falla renal, hipoacusia neurosensorial bilateral y alteraciones oculares como el lenticono anterior.

## ¿Qué muestra la microscopía electrónica de la membrana basal glomerular en el síndrome de Alport?

Adelgazamiento y engrosamiento irregulares con división de la lámina densa, con aspecto de «canasta tejida».

## ¿Qué clase de fármacos se usa temprano para frenar la progresión renal en el síndrome de Alport?

Los inhibidores de la ECA (o los ARA II), que reducen la proteinuria y retrasan la falla renal.

## ¿Qué complicación rara puede aparecer tras el trasplante renal en el síndrome de Alport?

La enfermedad antimembrana basal glomerular, porque el injerto tiene cadenas de colágeno IV que el sistema inmune nunca ha visto.

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## Enfermedades relacionadas

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- [Rechazo del trasplante renal](https://durgical.com/enfermedades/rechazo-del-trasplante-renal/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Alport syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/alport-syndrome/) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024); [Alport syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/000504.htm) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024).

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