[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) › Síndrome de Bloom [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) · [Metabolismo (bioquímica)](https://durgical.com/enfermedades/) # Síndrome de Bloom Enfermedad hereditaria muy rara con baja talla, enrojecimiento de la cara con el sol y un riesgo muy alto de cáncer a edad temprana. Actualizado 2026-11-01 ## Estructuras afectadas Toque una para ver qué es y abrirla en 3D. - [Piel](https://durgical.com/anatomia/piel/) - [Cigomáticos](https://durgical.com/anatomia/cigoma/) ## En la bioquímica - [Replicación del ADN: la horquilla de replicación](https://durgical.com/bioquimica/temas/replicacion-del-adn-la-horquilla-de-replicacion/) - [Reparación del ADN](https://durgical.com/bioquimica/temas/reparacion-del-adn/) - [ADN helicasas](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/adn-helicasas/) ## Por qué ocurre - [Envejecimiento celular: telómeros, daño del ADN, senescencia y proteostasis](https://durgical.com/patologia-general/envejecimiento-celular-telomeros-dano-del-adn-senescencia-y-proteostasis/) - [Inestabilidad genómica: reparación de errores de emparejamiento, BRCA y xeroderma pigmentoso](https://durgical.com/patologia-general/inestabilidad-genomica-reparacion-de-errores-de-emparejamiento-brca-y-xeroderma/) - [Síndromes de cáncer hereditario: la tabla que debe conocer](https://durgical.com/patologia-general/sindromes-de-cancer-hereditario-la-tabla-que-debe-conocer/) ## Qué es Trastorno autosómico recesivo por variantes del gen BLM, que codifica una helicasa RecQ necesaria para mantener estable el ADN durante la replicación y la recombinación. ## A quién afecta Muy rara: solo unos cientos de casos descritos, cerca de un tercio de origen judío asquenazí. No hay cifras publicadas para Colombia. ## Causas - Variantes bialélicas del gen BLM (cromosoma 15q26) - Herencia autosómica recesiva ## Factores de riesgo - Padres portadores - Ascendencia judía asquenazí (variante fundadora) - Consanguinidad ## Fisiopatología La helicasa BLM, junto con la topoisomerasa IIIα, deshace las uniones de Holliday dobles sin intercambio de material y ayuda a reiniciar horquillas de replicación detenidas. Sin BLM las cromátides hermanas intercambian segmentos unas diez veces más de lo normal y aumentan las recombinaciones entre cromosomas homólogos, lo que provoca pérdida de heterocigosidad: una sola mutación heredada en un gen supresor se vuelve homocigota con facilidad. Por eso aparecen cánceres muy variados y a edades jóvenes. ## Síntomas y signos - Baja talla proporcionada desde la vida intrauterina - Eritema en «alas de mariposa» en la cara que empeora con el sol - Voz aguda y cara estrecha - Manchas hipo e hiperpigmentadas - Infecciones respiratorias y digestivas frecuentes - Infertilidad masculina y menopausia precoz ## Signos de alarma - Adenopatías, fiebre o palidez (leucemia o linfoma) - Sangrado digestivo o cambio del hábito intestinal en un adulto joven - Glucosa alta (diabetes temprana) ## Diagnóstico **Clínico** Baja talla grave desde el nacimiento con eritema facial fotosensible. **Pruebas** Aumento marcado de los intercambios de cromátides hermanas en cultivo de linfocitos (prueba característica) y estudio genético de BLM. **Imágenes** No hay hallazgos específicos; la ecografía y la resonancia se usan en la vigilancia de tumores para evitar radiación. ## Tratamiento **Estilo de vida** Protección solar para reducir las lesiones de la cara. **Seguimiento** Vigilancia de cáncer desde la infancia (examen clínico, ecografía abdominal en la niñez, colonoscopia temprana en la adultez) con mínima radiación. **Seguimiento** Control del crecimiento, de la glucosa y de las infecciones. **Médico** Si aparece un cáncer, la quimioterapia y la radioterapia se reducen por la hipersensibilidad al daño del ADN. **Conservador** Apoyo nutricional en la infancia; la baja talla no responde bien a la hormona de crecimiento. ## Complicaciones - Leucemias y linfomas en la infancia - Cánceres de colon, [piel](https://durgical.com/anatomia/piel/) y mama a edades jóvenes - Diabetes tipo 2 temprana - Enfermedad pulmonar crónica - Infertilidad ## Pronóstico La esperanza de vida está reducida, sobre todo por el cáncer; muchos pacientes presentan varios tumores distintos. ## Prevención - Asesoría genética y estudio de portadores en poblaciones de riesgo ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Qué tipo de proteína codifica el gen BLM? Una helicasa de la familia RecQ que mantiene estable el ADN durante la replicación y la recombinación. ## ¿Qué prueba citogenética es característica del síndrome de Bloom? El aumento marcado de los intercambios entre cromátides hermanas. ## ¿Por qué estos pacientes tienen cánceres tan variados? La recombinación excesiva causa pérdida de heterocigosidad y deja sin copia sana a muchos genes supresores. [Agregar a mis tarjetas (3)](https://durgical.app/estudiar/?add=/enfermedades/sindrome-de-bloom/) Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud. Fuentes: [Bloom syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/bloom-syndrome/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [BLM gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/blm/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011). [← Todas las enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-bloom/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-bloom/