[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) › Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (BRCA1/BRCA2) [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) · [Metabolismo (bioquímica)](https://durgical.com/enfermedades/) # Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (BRCA1/BRCA2) Variantes heredadas en BRCA1 o BRCA2 que elevan mucho el riesgo de cáncer de mama y de ovario, y también de [próstata](https://durgical.com/anatomia/prostata/) y [páncreas](https://durgical.com/anatomia/pancreas/). Actualizado 2026-11-01 ## Estructuras afectadas Toque una para ver qué es y abrirla en 3D. - [Lóbulos mamarios](https://durgical.com/anatomia/lobulos-de-la-glandula-mamaria/) - [Conductos galactóforos](https://durgical.com/anatomia/conductos-lactiferos/) - [Ovarios](https://durgical.com/anatomia/ovario/) - [Grasa mamaria](https://durgical.com/anatomia/cuerpo-de-la-mama/) - [Trompas uterinas](https://durgical.com/anatomia/trompas-uterinas/) - [Próstata](https://durgical.com/anatomia/prostata/) - [Páncreas](https://durgical.com/anatomia/pancreas/) ## En la bioquímica - [Reparación del ADN](https://durgical.com/bioquimica/temas/reparacion-del-adn/) - [Secuenciación del ADN](https://durgical.com/bioquimica/temas/secuenciacion-del-adn/) ## En semiología - [Antecedentes personales, quirúrgicos, familiares y sociales](https://durgical.com/semiologia/antecedentes-personales-quirurgicos-familiares-y-sociales/) - [Examen clínico de la mama](https://durgical.com/semiologia/examen-clinico-de-la-mama/) ## Por qué ocurre - [Inestabilidad genómica: reparación de errores de emparejamiento, BRCA y xeroderma pigmentoso](https://durgical.com/patologia-general/inestabilidad-genomica-reparacion-de-errores-de-emparejamiento-brca-y-xeroderma/) - [Síndromes de cáncer hereditario: la tabla que debe conocer](https://durgical.com/patologia-general/sindromes-de-cancer-hereditario-la-tabla-que-debe-conocer/) - [Genes supresores de tumores: RB, TP53, APC, BRCA y la hipótesis de los dos golpes](https://durgical.com/patologia-general/genes-supresores-de-tumores-rb-tp53-apc-brca-y-la-hipotesis-de-los-dos-golpes/) - [Patología molecular: PCR, FISH, secuenciación y biopsia líquida](https://durgical.com/patologia-general/patologia-molecular-pcr-fish-secuenciacion-y-biopsia-liquida/) ## Qué es Predisposición autosómica dominante al cáncer por variantes germinales en BRCA1 o BRCA2, genes de la reparación de roturas de doble cadena por recombinación homóloga. ## A quién afecta Las variantes de BRCA explican una parte pequeña pero importante del cáncer de mama (alrededor del 5–10 % de los casos tienen causa hereditaria) y una proporción mayor del cáncer de ovario seroso de alto grado. Son más frecuentes en algunas poblaciones con efecto fundador (como la judía asquenazí). En Colombia se han descrito variantes fundadoras de BRCA1 y BRCA2 en estudios regionales; no hay una prevalencia poblacional establecida. ## Causas - Variante patogénica heredada de BRCA1 (cromosoma 17) o BRCA2 (cromosoma 13) - Pérdida de la segunda copia en el tejido (dos golpes) - Otros genes de recombinación homóloga con menor riesgo: PALB2, RAD51C, RAD51D, ATM, CHEK2 ## Factores de riesgo - Familiares con cáncer de mama antes de los 50 años, bilateral o en varones - Cáncer de ovario en la familia - Ascendencia con variantes fundadoras - Cáncer de mama triple negativo a edad joven ## Fisiopatología BRCA1 ayuda a detectar y resecar las roturas de doble cadena y BRCA2 carga la recombinasa RAD51 sobre el ADN de cadena sencilla. Sin ellas, la célula no puede usar la cromátide hermana como molde y repara por vías propensas a error (NHEJ, unión mediada por microhomología). Se acumulan deleciones y reordenamientos (inestabilidad cromosómica) que favorecen el cáncer en tejidos sensibles a hormonas. Esa misma falla los hace sensibles al platino y a los inhibidores de PARP (letalidad sintética). ## Clasificación - BRCA1: más cáncer de mama triple negativo y de ovario - BRCA2: más cáncer de mama con receptores hormonales, de mama en varones, de próstata y de páncreas - Dos copias de BRCA2 alteradas: anemia de Fanconi (grupo D1) ## Síntomas y signos - Sin síntomas hasta que aparece un cáncer - Nódulo mamario, retracción del [pezón](https://durgical.com/anatomia/pezones/) o secreción con sangre - Distensión abdominal, saciedad precoz o dolor pélvico persistente (ovario) ## Signos de alarma - Nódulo mamario nuevo o cambio de la [piel](https://durgical.com/anatomia/piel/) de la mama - Ascitis o masa pélvica - Nódulo mamario en un varón ## Diagnóstico **Clínico** Sospecha por criterios de historia personal y familiar; se ofrece estudio a todas las pacientes con cáncer de [ovario](https://durgical.com/anatomia/ovario/) epitelial y a muchas con cáncer de mama joven o triple negativo. **Pruebas** Panel de genes de cáncer hereditario por secuenciación (BRCA1, BRCA2, PALB2 y otros) con estudio de grandes deleciones; marcador CA-125 en el seguimiento del cáncer de ovario. **Imágenes** Resonancia de mama y mamografía para la vigilancia; ecografía transvaginal en la evaluación de síntomas pélvicos. ## Tratamiento **Seguimiento** Vigilancia mamaria intensiva: resonancia anual desde edades tempranas y mamografía después, según la edad y el gen. **Quirúrgico** Mastectomía bilateral reductora de riesgo (opcional, decisión compartida). **Quirúrgico** Salpingooforectomía bilateral reductora de riesgo al completar la paridad, por la falta de un tamizaje eficaz para el cáncer de ovario. **Médico** Inhibidores de PARP y quimioterapia con platino en tumores con BRCA defectuoso. **Seguimiento** Asesoría genética y estudio en cascada de familiares, incluidos los varones. ## Complicaciones - Cáncer de mama (con frecuencia temprano y bilateral) - Cáncer de ovario, trompa de Falopio y [peritoneo](https://durgical.com/anatomia/peritoneo/) - Cáncer de próstata agresivo (BRCA2) - Cáncer de páncreas y melanoma (BRCA2) ## Pronóstico La vigilancia y la cirugía reductora de riesgo bajan mucho la mortalidad. La salpingooforectomía reduce el riesgo de cáncer de ovario en más del 80 %. ## Prevención - Asesoría genética antes y después de la prueba - Cirugía reductora de riesgo en portadoras - Vigilancia según el gen y la edad ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Qué vía de reparación del ADN depende de BRCA1 y BRCA2? La recombinación homóloga, que repara las roturas de doble cadena usando la cromátide hermana. ## ¿Por qué los tumores con BRCA defectuoso responden a los inhibidores de PARP? Sin recombinación homóloga dependen de PARP para reparar; bloquear ambas vías mata a la célula tumoral (letalidad sintética). ## ¿Qué cánceres son más típicos en varones con variantes de BRCA2? El cáncer de mama masculino, el de próstata agresivo y el de páncreas. ## ¿Por qué se recomienda la salpingooforectomía reductora de riesgo y no el tamizaje del ovario? Porque no hay un tamizaje eficaz para el cáncer de ovario, que suele detectarse avanzado. [Agregar a mis tarjetas (4)](https://durgical.app/estudiar/?add=/enfermedades/sindrome-de-cancer-de-mama-y-ovario-hereditario/) ## Enfermedades relacionadas - [Cáncer de mama](https://durgical.com/enfermedades/cancer-de-mama/) - [Cáncer de ovario](https://durgical.com/enfermedades/cancer-de-ovario/) - [Cáncer de próstata](https://durgical.com/enfermedades/cancer-de-prostata/) - [Cáncer de páncreas](https://durgical.com/enfermedades/cancer-de-pancreas/) Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud. Fuentes: [Breast cancer: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/breast-cancer/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Ovarian cancer: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/ovarian-cancer/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [BRCA1 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/brca1/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [BRCA2 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/brca2/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011). [← Todas las enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. 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