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# Síndrome de Crigler-Najjar

Enfermedad hereditaria muy rara en la que el [hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/) casi no conjuga bilirrubina; en el tipo 1 la ictericia grave amenaza el cerebro desde el nacimiento.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/)
- [Globo pálido](https://durgical.com/anatomia/globo-palido/)
- [Núcleo caudado](https://durgical.com/anatomia/nucleo-caudado/)
- [Esclerótica](https://durgical.com/anatomia/esclerotica/)

## En la bioquímica

- [Degradación del hemo y bilirrubina: Paso 3 · UDP-glucuronosiltransferasa 1A1 (UGT1A1)](https://durgical.com/bioquimica/rutas/degradacion-del-hemo-y-bilirrubina/#paso-3)
- [Vía del ácido urónico](https://durgical.com/bioquimica/temas/via-del-acido-uronico/)
- [UGT1A1 (bilirrubina UDP-glucuronosiltransferasa)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/ugt1a1/)
- [Bilirrubina](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/bilirrubina/)
- [Glucuronidación](https://durgical.com/bioquimica/temas/glucuronidacion/)

## Por qué ocurre

- [Pigmentos en los tejidos: lipofuscina, hemosiderina, melanina, bilirrubina y carbón](https://durgical.com/patologia-general/pigmentos-en-los-tejidos-lipofuscina-hemosiderina-melanina-bilirrubina-y-carbon/)

## Qué es

Hiperbilirrubinemia no conjugada grave por ausencia (tipo 1) o déficit marcado (tipo 2) de la UGT1A1 hepática.

## A quién afecta

Afecta a menos de 1 de cada millón de recién nacidos; es más común donde hay consanguinidad.

## Causas

- Herencia autosómica recesiva: dos variantes de UGT1A1

## Factores de riesgo

- Padres consanguíneos
- Hermano afectado

## Fisiopatología

Sin conjugación, la bilirrubina indirecta no puede salir por la bilis y se acumula. La fracción libre, liposoluble, cruza la barrera hematoencefálica y se deposita en los ganglios basales, el tronco y el [cerebelo](https://durgical.com/anatomia/cerebelo/) (kernícterus).

## Clasificación

- Tipo 1: sin actividad de UGT1A1; bilirrubina muy alta; no responde al fenobarbital
- Tipo 2 (Arias): actividad menor del 10 %; bilirrubina menos alta; responde al fenobarbital

## Síntomas y signos

- Ictericia intensa desde los primeros días de vida
- Somnolencia, mala succión e hipotonía en el recién nacido
- En el tipo 2, ictericia más leve que empeora con el ayuno o una infección

## Signos de alarma

- Llanto agudo, arqueamiento del cuerpo, fiebre o convulsiones (encefalopatía bilirrubínica)

## Diagnóstico

**Clínico**
Ictericia no conjugada grave y persistente sin hemólisis ni enfermedad hepática.

**Pruebas**
Bilirrubina indirecta muy alta (tipo 1 a menudo por encima de 20 mg/dL) con pruebas hepáticas normales; ausencia de hemólisis; respuesta de la bilirrubina al fenobarbital (separa tipo 1 y 2); estudio del gen UGT1A1.

**Imágenes**
Resonancia cerebral si se sospecha kernícterus (señal en el [globo pálido](https://durgical.com/anatomia/globo-palido/)).

## Tratamiento

**Procedimiento**
Fototerapia diaria e intensa (tipo 1), varias horas cada día

**Agudo**
Exanguinotransfusión o plasmaféresis en las crisis de bilirrubina muy alta

**Médico**
Fenobarbital en el tipo 2, que induce la enzima restante

**Quirúrgico**
Trasplante hepático, la cura definitiva del tipo 1

## Complicaciones

- Kernícterus: parálisis cerebral coreoatetósica, sordera, mirada hacia arriba limitada
- Cálculos biliares pigmentarios

## Pronóstico

El tipo 2 tiene buen pronóstico; el tipo 1 depende de la fototerapia constante y del trasplante.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Cómo se distingue el tipo 1 del tipo 2 de Crigler-Najjar?

El tipo 2 conserva algo de UGT1A1 y la bilirrubina baja con fenobarbital; el tipo 1 no responde.

## ¿Cuál es la complicación más temida del tipo 1?

El kernícterus: depósito de bilirrubina no conjugada en los ganglios basales.

## ¿Qué tratamiento cura el tipo 1?

El trasplante hepático, que aporta UGT1A1 funcional.

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## Enfermedades relacionadas

- [Síndrome de Gilbert](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-gilbert/)
- [Ictericia neonatal](https://durgical.com/enfermedades/ictericia-neonatal/)
- [Colelitiasis](https://durgical.com/enfermedades/colelitiasis/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Crigler-Najjar syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/crigler-najjar-syndrome/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [UGT1A1 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/ugt1a1/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Bilirubin blood test: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/003479.htm) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

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