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# Síndrome de deleción 16p11.2

Una pequeña pérdida recurrente del cromosoma 16 que aumenta el riesgo de retraso del lenguaje, autismo, obesidad y cabeza grande, con efectos muy variables.

Actualizado 13 nov 2026

En esta página

- Lo básico Qué es
- A quién afecta
- Causas
- Factores de riesgo
- Fisiopatología
- Clasificación

- Clínica Síntomas y signos
- Signos de alarma
- Diagnóstico
- Complicaciones
- Pronóstico

- Tratamiento Tratamiento

- Estudio Póngase a prueba

- Conexiones Conexiones

## Qué es

Una deleción recurrente de unos 600 000 pares de bases en el brazo corto del cromosoma 16 (banda p11.2) que elimina unos 25 genes; es una de las causas genómicas más frecuentes de autismo y retraso del desarrollo.

Véalo en 3D

- [Lóbulo frontal](https://durgical.com/anatomia/lobulo-frontal/)
- [Hipotálamo](https://durgical.com/anatomia/hipotalamo-y-cuerpos-mamilares/)
- [Sustancia blanca](https://durgical.com/anatomia/sustancia-blanca-del-telencefalo/)

## A quién afecta

Cerca de 3 de cada 10 000 personas; se encuentra en alrededor de 1 de cada 100 personas con trastorno del espectro autista.

## Causas

- Deleción por recombinación desigual entre segmentos repetidos que flanquean la región (recombinación homóloga no alélica)
- A menudo de novo; también heredada de un progenitor leve o no afectado (autosómica dominante con penetrancia reducida)

## Factores de riesgo

- Un progenitor portador de la misma deleción

## Fisiopatología

Los segmentos de ADN repetidos a ambos lados de la región se desalinean en la meiosis, y la recombinación entre ellos elimina el segmento intermedio. Perder una copia de varios genes sensibles a la dosis afecta el desarrollo del cerebro y el balance de energía; la duplicación del mismo segmento tiene efectos más o menos opuestos (cabeza pequeña, bajo peso).

## Clasificación

- Deleción (esta condición)
- Duplicación recíproca 16p11.2: microcefalia, bajo peso, riesgos del desarrollo y psiquiátricos

## Síntomas y signos

- Retraso del habla y del lenguaje, mayor que el motor
- Dificultades de aprendizaje o discapacidad intelectual (a menudo leve)
- Trastorno del espectro autista o problemas de atención
- Obesidad desde la infancia, con más apetito
- Cabeza grande
- Convulsiones en algunos

## Signos de alarma

- Convulsiones
- Aumento rápido de peso en la infancia

## Diagnóstico

**Clínico**
Se sospecha en un niño con retraso del lenguaje, autismo o retraso del desarrollo sin explicación, a menudo con obesidad temprana o macrocefalia.

**Pruebas**
El microarreglo cromosómico detecta la deleción; estudiar a ambos padres aclara si es heredada y el riesgo de recurrencia.

**Imágenes**
La resonancia cerebral suele ser normal o mostrar cambios menores.

## Tratamiento

**Rehabilitación**
Apoyo temprano de lenguaje, terapia ocupacional y apoyo educativo.

**Estilo de vida**
Atención temprana a la dieta y la actividad para prevenir la obesidad.

**Médico**
Tratamiento de las convulsiones y de las condiciones conductuales o psiquiátricas asociadas.

**Seguimiento**
Seguimiento del crecimiento, el peso y el desarrollo.

## Complicaciones

- Obesidad y sus consecuencias metabólicas
- Epilepsia

## Pronóstico

Muy variable: algunos portadores no tienen problemas evidentes y otros tienen dificultades importantes del desarrollo o de la conducta.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué prueba detecta la deleción 16p11.2?

El microarreglo cromosómico; el cariotipo no tiene resolución suficiente para verla.

## ¿Por qué un progenitor puede portar la misma deleción y estar casi sin afectación?

La deleción tiene penetrancia incompleta y expresividad variable.

## ¿Qué tienden a hacer la deleción y la duplicación recíproca de 16p11.2 con el tamaño de la cabeza y el peso?

La deleción tiende a dar cabeza grande y obesidad; la duplicación, cabeza pequeña y bajo peso.

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## Conexiones

## Enfermedades relacionadas 1

- [Síndromes de Prader-Willi y Angelman (impronta genómica)](https://durgical.com/enfermedades/sindromes-de-prader-willi-y-angelman/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [16p11.2 deletion syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/16p112-deletion-syndrome/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

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