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# Síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción 22q11.2)

El síndrome de DiGeorge se debe a la falta de un pequeño segmento del cromosoma 22. Puede causar cardiopatías, calcio bajo, defensas débiles y paladar hendido.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Timo](https://durgical.com/anatomia/timo/)
- [Paratiroides](https://durgical.com/anatomia/glandulas-paratiroides/)
- [Cayado aórtico](https://durgical.com/anatomia/arco-de-la-aorta/)
- [Tronco pulmonar](https://durgical.com/anatomia/tronco-pulmonar/)
- [Tabique interventricular](https://durgical.com/anatomia/tabique-interventricular/)
- [Aorta ascendente](https://durgical.com/anatomia/aorta-ascendente/)
- [Paladar blando](https://durgical.com/anatomia/paladar-blando/)
- [Tiroides](https://durgical.com/anatomia/glandula-tiroides/)

## En embriología

- [Derivados de las hojas germinativas: ectodermo, mesodermo y endodermo](https://durgical.com/embriologia/derivados-de-las-hojas-germinativas-ectodermo-mesodermo-y-endodermo/)
- [Células de la cresta neural y sus derivados](https://durgical.com/embriologia/celulas-de-la-cresta-neural-y-sus-derivados/)
- [El aparato faríngeo: arcos, bolsas, hendiduras y membranas](https://durgical.com/embriologia/el-aparato-faringeo-arcos-bolsas-hendiduras-y-membranas/)
- [Bolsas faríngeas: amígdala, timo, paratiroides y células C](https://durgical.com/embriologia/bolsas-faringeas-amigdala-timo-paratiroides-y-celulas-c/)
- [Deleción 22q11.2 (DiGeorge): la tercera y cuarta bolsas](https://durgical.com/embriologia/delecion-22q11-2-la-tercera-y-cuarta-bolsas/)
- [Tracto de salida: el tabique aorticopulmonar en espiral y la cresta neural](https://durgical.com/embriologia/tracto-de-salida-el-tabique-aorticopulmonar-en-espiral-y-la-cresta-neural/)
- [Arterias de los arcos aórticos y sus derivados](https://durgical.com/embriologia/arterias-de-los-arcos-aorticos-y-sus-derivados/)
- [Tetralogía de Fallot](https://durgical.com/embriologia/tetralogia-de-fallot/)
- [Tronco arterioso persistente](https://durgical.com/embriologia/tronco-arterioso-persistente/)
- [Anillos vasculares y arteria subclavia derecha aberrante](https://durgical.com/embriologia/anillos-vasculares-y-arteria-subclavia-derecha-aberrante/)
- [Diagnóstico prenatal: ecografía, tamizaje sérico, ADN fetal libre, CVS y amniocentesis](https://durgical.com/embriologia/diagnostico-prenatal-ecografia-tamizaje-serico-adn-fetal-libre-cvs-y-amniocentes/)
- [Isotretinoína y otros retinoides](https://durgical.com/embriologia/isotretinoina-y-otros-retinoides/)

## Por qué ocurre

- [Alteraciones cromosómicas: de número y de estructura](https://durgical.com/patologia-general/alteraciones-cromosomicas-de-numero-y-de-estructura/)
- [Trisomías 21, 18 y 13, y la deleción 22q11.2](https://durgical.com/patologia-general/trisomias-21-18-y-13-y-la-delecion-22q11-2/)
- [Regulación del calcio: PTH, vitamina D y calcitonina](https://durgical.com/fisiologia/regulacion-del-calcio-pth-vitamina-d-y-calcitonina/)
- [Timo y amígdalas al microscopio](https://durgical.com/histologia/timo-y-amigdalas-al-microscopio/)
- [Folículos tiroideos, células C y paratiroides](https://durgical.com/histologia/foliculos-tiroideos-celulas-c-y-paratiroides/)

## Qué es

Trastorno genético multisistémico causado por una microdeleción en el brazo largo del cromosoma 22 (22q11.2), que altera el desarrollo de la tercera y cuarta bolsas faríngeas y del tracto de salida del corazón. Agrupa los cuadros antes llamados síndrome de DiGeorge y síndrome velocardiofacial.

## A quién afecta

Es el síndrome de microdeleción más frecuente: afecta a cerca de 1 de cada 4.000 personas, y probablemente está subdiagnosticado porque sus rasgos son muy variables. Después del síndrome de Down, es una de las principales causas genéticas de cardiopatía congénita.

## Causas

- Deleción de unos 3 millones de pares de bases en 22q11.2, que incluye el gen TBX1
- En general es un evento nuevo (de novo); cerca de 1 de cada 10 se hereda de un padre con patrón autosómico dominante

## Factores de riesgo

- Un padre o madre con la deleción (50 % de probabilidad de transmitirla)
- Por lo demás, no hay factores modificables conocidos

## Fisiopatología

La migración anormal de las células de la cresta neural hacia la tercera y cuarta bolsas y arcos faríngeos produce [timo](https://durgical.com/anatomia/timo/) ausente o pequeño (déficit de linfocitos T), [paratiroides](https://durgical.com/anatomia/glandulas-paratiroides/) ausentes o pequeñas (hipocalcemia) y cardiopatías conotruncales. También se afecta el desarrollo del paladar y de la cara.

## Clasificación

- Síndrome de DiGeorge parcial: linfocitos T reducidos pero presentes (la mayoría de los pacientes)
- Síndrome de DiGeorge completo: atimia con casi ningún linfocito T (raro, cuadro de inmunodeficiencia combinada grave)

## Síntomas y signos

- Cardiopatías conotruncales: interrupción del arco aórtico tipo B, tronco arterioso, tetralogía de Fallot, comunicación interventricular
- Hipocalcemia neonatal con tetania o convulsiones
- Infecciones virales, micóticas y bacterianas recurrentes por déficit de linfocitos T
- Paladar hendido o insuficiencia velofaríngea con voz [nasal](https://durgical.com/anatomia/musculos-nasal-y-depresor-del-tabique/) y dificultades para alimentarse
- Facies característica: cara alargada, [párpados](https://durgical.com/anatomia/parpados/) encapuchados, orejas pequeñas y boca pequeña
- Retraso del desarrollo y del aprendizaje; más adelante, riesgo de TDAH, ansiedad y psicosis

## Signos de alarma

- Cianosis o choque en un recién nacido con una lesión dependiente del ductus, como la interrupción del arco aórtico
- Convulsiones o tetania por hipocalcemia grave
- Infecciones graves u oportunistas que sugieren un síndrome de DiGeorge completo
- Síntomas psicóticos en la adolescencia o al inicio de la adultez

## Diagnóstico

**Clínico**
Se sospecha en todo recién nacido con cardiopatía conotruncal, hipocalcemia o paladar hendido, o en un niño con infecciones recurrentes y rasgos faciales típicos. La regla mnemotécnica CATCH-22 (cardiopatía, facies anormal, hipoplasia tímica, paladar hendido, hipocalcemia, 22q11) agrupa los rasgos principales.

**Pruebas**
El microarreglo cromosómico o la FISH para la deleción 22q11.2 lo confirman. Calcio sérico y hormona paratiroidea; subpoblaciones de linfocitos (CD3, CD4, CD8) y función de linfocitos T; el tamizaje neonatal de déficit grave de linfocitos T (TREC) puede detectar las formas completas.

**Imágenes**
Ecocardiograma para la cardiopatía; la radiografía de [tórax](https://durgical.com/anatomia/region/torax/) puede mostrar ausencia de la sombra tímica; ecografía renal para anomalías renales asociadas.

## Diagnóstico diferencial

- Otras causas de hipocalcemia neonatal (diabetes materna, prematuridad, déficit de vitamina D)
- Otras inmunodeficiencias combinadas graves
- Síndrome CHARGE
- Cardiopatía congénita aislada o paladar hendido aislado

## Objetivo del tratamiento

Corregir la cardiopatía, mantener el calcio en rango seguro, proteger contra las infecciones según el recuento de linfocitos T, y apoyar la alimentación, el habla, el aprendizaje y la salud mental con atención multidisciplinaria coordinada.

## Tratamiento

**Quirúrgico**
Cirugía cardíaca para el defecto conotruncal; cirugía del paladar para el paladar hendido o la insuficiencia velofaríngea.

**Médico**
Calcio y vitamina D activa (calcitriol) para el hipoparatiroidismo.

**Médico**
En el síndrome de DiGeorge completo, trasplante de tejido tímico o de progenitores hematopoyéticos; hemoderivados irradiados y evitar vacunas vivas mientras los linfocitos T estén bajos.

**Rehabilitación**
Terapia de alimentación, fonoaudiología y apoyo escolar.

**Seguimiento**
Seguimiento de por vida del calcio, la inmunidad, la audición, el crecimiento, la función tiroidea y los síntomas psiquiátricos; asesoría genética a la familia.

## Complicaciones

- Insuficiencia cardíaca o muerte por cardiopatía congénita compleja
- Convulsiones por hipocalcemia
- Infecciones recurrentes o graves; enfermedad autoinmune
- Enfermedad injerto contra huésped asociada a transfusión si se transfunde sangre no irradiada a un niño con linfocitos T bajos
- Esquizofrenia y otros trastornos psiquiátricos en la adultez
- Pérdida auditiva y problemas del habla

## Pronóstico

Muy variable. La mayoría de los niños con déficit parcial de linfocitos T mejora inmunológicamente con la edad; el pronóstico depende sobre todo de la cardiopatía. El síndrome de DiGeorge completo es mortal sin trasplante de timo o de progenitores hematopoyéticos.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué estructuras embrionarias no se desarrollan normalmente en el síndrome de DiGeorge?

La tercera y cuarta bolsas faríngeas (timo y paratiroides), además del tracto de salida del corazón.

## ¿Qué alteración electrolítica se presenta típicamente en un recién nacido con síndrome de DiGeorge?

Hipocalcemia por hipoparatiroidismo, con tetania o convulsiones.

## ¿Qué prueba confirma la deleción 22q11.2?

El microarreglo cromosómico o la FISH de la región 22q11.2.

## ¿Qué células inmunes están disminuidas en el síndrome de DiGeorge?

Los linfocitos T, porque el timo es pequeño o no existe.

## ¿Qué cardiopatías son clásicas en la deleción 22q11.2?

Defectos conotruncales: tronco arterioso, interrupción del arco aórtico tipo B y tetralogía de Fallot.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [22q11.2 deletion syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/22q112-deletion-syndrome/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

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