[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) › Síndrome de Down (trisomía 21)

[Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) · [Pediatría y neonatología](https://durgical.com/enfermedades/)

# Síndrome de Down (trisomía 21)

Condición cromosómica por un cromosoma 21 extra, con discapacidad intelectual, rasgos típicos y más riesgo de defectos del corazón y del intestino.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Tabique interauricular](https://durgical.com/anatomia/tabique-interatrial/)
- [Tabique interventricular](https://durgical.com/anatomia/tabique-interventricular/)
- [Duodeno](https://durgical.com/anatomia/duodeno/)
- [Valva septal de la tricúspide](https://durgical.com/anatomia/cuspide-septal-de-la-valvula-tricuspide/)
- [Valva anterior de la mitral](https://durgical.com/anatomia/cuspide-anterior-de-la-valvula-mitral/)
- [Tiroides](https://durgical.com/anatomia/glandula-tiroides/)
- [Lengua](https://durgical.com/anatomia/lengua/)
- [Cristalino](https://durgical.com/anatomia/cristalino/)
- [Yeyuno](https://durgical.com/anatomia/yeyuno/)

## En embriología

- [Meiosis y no disyunción: de dónde vienen las trisomías](https://durgical.com/embriologia/meiosis-y-no-disyuncion-de-donde-vienen-las-trisomias/)
- [Atresia y estenosis duodenal](https://durgical.com/embriologia/atresia-y-estenosis-duodenal/)
- [Onfalocele y gastrosquisis](https://durgical.com/embriologia/onfalocele-y-gastrosquisis/)
- [Enfermedad de Hirschsprung (megacolon agangliónico congénito)](https://durgical.com/embriologia/enfermedad-de-hirschsprung/)
- [Malformaciones anorrectales (ano imperforado)](https://durgical.com/embriologia/malformaciones-anorrectales/)
- [Páncreas anular y páncreas divisum](https://durgical.com/embriologia/pancreas-anular-y-pancreas-divisum/)
- [Septación ventricular y cojinetes endocárdicos](https://durgical.com/embriologia/septacion-ventricular-y-cojinetes-endocardicos/)
- [Comunicación interventricular](https://durgical.com/embriologia/comunicacion-interventricular/)
- [Comunicación interatrial y foramen oval permeable](https://durgical.com/embriologia/comunicacion-interatrial-y-foramen-oval-permeable/)
- [Tetralogía de Fallot](https://durgical.com/embriologia/tetralogia-de-fallot/)
- [Defecto del tabique atrioventricular (canal AV, defecto de los cojinetes endocárdicos)](https://durgical.com/embriologia/defecto-del-tabique-atrioventricular/)
- [Malformación, disrupción, deformación, secuencia, síndrome y asociación](https://durgical.com/embriologia/malformacion-disrupcion-deformacion-secuencia-sindrome-y-asociacion/)
- [Diagnóstico prenatal: ecografía, tamizaje sérico, ADN fetal libre, CVS y amniocentesis](https://durgical.com/embriologia/diagnostico-prenatal-ecografia-tamizaje-serico-adn-fetal-libre-cvs-y-amniocentes/)

## Por qué ocurre

- [Alteraciones cromosómicas: de número y de estructura](https://durgical.com/patologia-general/alteraciones-cromosomicas-de-numero-y-de-estructura/)
- [Trisomías 21, 18 y 13, y la deleción 22q11.2](https://durgical.com/patologia-general/trisomias-21-18-y-13-y-la-delecion-22q11-2/)
- [Fisiología de los cortocircuitos congénitos](https://durgical.com/fisiologia/fisiologia-de-los-cortocircuitos-congenitos/)

## Qué es

La causa cromosómica más frecuente de discapacidad intelectual, debida a una copia extra del cromosoma 21. Produce rasgos faciales característicos, hipotonía, discapacidad intelectual variable y mayor frecuencia de cardiopatías congénitas y otros problemas médicos.

## A quién afecta

Ocurre en alrededor de 1 de cada 700 nacimientos en el mundo; el riesgo aumenta con la edad materna, aunque la mayoría de los bebés nacen de madres jóvenes porque tienen más embarazos. En Colombia y América Latina la esperanza de vida ha aumentado mucho gracias a la cirugía cardíaca temprana y a los programas de seguimiento, y muchos adultos viven ya más de sesenta años.

## Causas

- Trisomía 21 libre por no disyunción meiótica, casi siempre materna (alrededor del 95 % de los casos)
- Translocación robertsoniana que involucra el cromosoma 21 (alrededor del 3-4 %; puede heredarse de un progenitor portador)
- Mosaicismo, con mezcla de células normales y trisómicas (alrededor del 1-2 %; a menudo más leve)

## Factores de riesgo

- Edad materna avanzada (sobre todo 35 años o más)
- Hijo previo con trisomía 21
- Progenitor portador de una translocación balanceada que involucra el cromosoma 21

## Fisiopatología

La copia extra de los genes del cromosoma 21 aumenta su expresión en cerca de la mitad, lo que altera el desarrollo del cerebro, el corazón, el intestino y los sistemas inmunitario y hematopoyético. El gen extra de la proteína precursora de amiloide (APP) explica los cambios tipo Alzheimer tempranos. El desarrollo anormal de los cojinetes endocárdicos causa los defectos del tabique auriculoventricular, y la falta de recanalización del [duodeno](https://durgical.com/anatomia/duodeno/) causa la atresia duodenal.

## Clasificación

- Trisomía 21 libre (estándar)
- Síndrome de Down por translocación
- Síndrome de Down en mosaico

## Síntomas y signos

- Hipotonía e hiperlaxitud articular en el recién nacido
- Fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, pliegues epicánticos, [puente](https://durgical.com/anatomia/puente/) [nasal](https://durgical.com/anatomia/musculos-nasal-y-depresor-del-tabique/) plano y perfil facial aplanado
- Manchas de Brushfield en el [iris](https://durgical.com/anatomia/iris/), orejas pequeñas, [lengua](https://durgical.com/anatomia/lengua/) protruyente y cuello corto con exceso de [piel](https://durgical.com/anatomia/piel/) en la nuca
- Pliegue palmar transversal único, manos cortas y anchas, clinodactilia del quinto dedo y espacio amplio entre el primer y el [segundo dedo del pie](https://durgical.com/anatomia/segundo-dedo-del-pie/)
- Discapacidad intelectual, en general leve a moderada, con retraso del lenguaje y de los hitos motores
- Talla baja

## Signos de alarma

- Vómito bilioso en un recién nacido (atresia duodenal, malrotación) o retraso en la expulsión del meconio (enfermedad de Hirschsprung)
- Cianosis, mala alimentación, sudoración al comer o falla para progresar (cardiopatía congénita, insuficiencia cardíaca)
- Dolor de cuello, inclinación de la cabeza, cambio en la marcha o en el control de la [vejiga](https://durgical.com/anatomia/vejiga-urinaria/) (inestabilidad atlantoaxial con compresión medular)
- Palidez, morados, dolor óseo o hepatoesplenomegalia (leucemia)
- Pérdida de habilidades o nuevos problemas de memoria en adultos (Alzheimer temprano) o ronquido con pausas respiratorias (apnea del sueño)

## Diagnóstico

**Clínico**
Se sospecha al nacer por los rasgos característicos y la hipotonía, o en la etapa prenatal por el tamizaje. Se confirma con el cariotipo, que además identifica las translocaciones que requieren estudio de los padres y asesoría genética.

**Pruebas**
Prenatal: tamizaje combinado del primer trimestre (translucencia nucal, PAPP-A y β-hCG libre), prueba cuádruple o ADN fetal libre en sangre materna; confirmación por biopsia de vellosidades coriónicas o amniocentesis. Posnatal: cariotipo (FISH para un resultado rápido), hemograma (mielopoyesis anormal transitoria, policitemia), función tiroidea, tamizaje auditivo y visual.

**Imágenes**
Ecocardiograma en todo recién nacido. Radiografía de [abdomen](https://durgical.com/anatomia/region/abdomen/) con el signo de la «doble burbuja» en la atresia duodenal; la ecografía prenatal puede mostrar translucencia nucal aumentada, defectos cardíacos o atresia duodenal.

## Diagnóstico diferencial

- Hipotiroidismo congénito (hipotonía, macroglosia, rasgos toscos)
- Otros síndromes cromosómicos (p. ej., trisomía 18 o 13, formas en mosaico)
- Espectro Zellweger y otras causas de hipotonía neonatal
- Variantes normales: pliegue palmar único o pliegues epicánticos aislados

## Objetivo del tratamiento

No tiene cura; la atención busca corregir pronto las malformaciones asociadas, vigilar de forma periódica las condiciones asociadas, apoyar el desarrollo, la educación y la autonomía, y promover la inclusión social.

## Tratamiento

**Quirúrgico**
Cirugía cardíaca de los defectos significativos (defecto del tabique auriculoventricular, CIV, tetralogía de Fallot), en general en los primeros meses de vida, antes de que se instale la hipertensión pulmonar.

**Rehabilitación**
Intervención temprana: fisioterapia, terapia del lenguaje y ocupacional, educación inclusiva y apoyo a la familia.

**Seguimiento**
Programa de vigilancia de la salud: función tiroidea, audición y visión, crecimiento en curvas específicas, hemograma, tamizaje de enfermedad celíaca si hay síntomas, estudios de sueño y valoración del cuello y neurológica; en adultos, tamizaje del deterioro de la memoria.

**Médico**
Tratamiento médico de las condiciones asociadas: hormona tiroidea en el hipotiroidismo, manejo de la otitis recurrente, el reflujo, la obesidad y la apnea del sueño; vacunación, incluidas las vacunas contra neumococo e influenza.

**Quirúrgico**
Cirugía de las malformaciones gastrointestinales (atresia duodenal, enfermedad de Hirschsprung) y de otros problemas como la catarata o la apnea obstructiva del sueño (adenoamigdalectomía).

## Complicaciones

- Cardiopatía congénita (alrededor de la mitad): defecto del tabique auriculoventricular, CIV, CIA, tetralogía de Fallot; hipertensión pulmonar
- Atresia duodenal, enfermedad de Hirschsprung y malformaciones anorrectales
- Hipotiroidismo, enfermedad celíaca, obesidad y diabetes
- Hipoacusia, otitis media recurrente, defectos de refracción y catarata
- Mielopoyesis anormal transitoria y mayor riesgo de leucemia aguda (mieloide y linfoblástica)
- Inestabilidad atlantoaxial y apnea obstructiva del sueño
- Enfermedad de Alzheimer de inicio temprano

## Pronóstico

La esperanza de vida ha subido a unos 60 años en muchos países, sobre todo por la corrección temprana de los defectos cardíacos. Las cardiopatías congénitas, las infecciones y, en adultos, la enfermedad de Alzheimer son las principales causas de muerte; muchas personas llevan una vida semiindependiente con buen apoyo.

## Prevención

- Tamizaje prenatal ofrecido a todas las gestantes, con asesoría genética
- Asesoría genética y cariotipo de los padres en los casos por translocación

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Cuál es el mecanismo genético más frecuente del síndrome de Down?

La trisomía 21 libre por no disyunción meiótica, casi siempre materna.

## ¿Qué cardiopatía congénita es la más característica del síndrome de Down?

El defecto del tabique auriculoventricular (defecto de los cojinetes endocárdicos).

## ¿Qué signo radiológico sugiere atresia duodenal en un recién nacido con síndrome de Down?

El signo de la «doble burbuja»: gas en el estómago y el duodeno proximal sin gas distal.

## ¿Por qué los adultos con síndrome de Down presentan Alzheimer temprano?

El cromosoma 21 extra aporta una copia adicional del gen de la proteína precursora de amiloide (APP), que aumenta el depósito de amiloide.

## ¿Qué trastorno endocrino se tamiza de forma periódica en el síndrome de Down?

El hipotiroidismo.

[Agregar a mis tarjetas (5)](https://durgical.app/estudiar/?add=/enfermedades/sindrome-de-down/)

## Enfermedades relacionadas

- [Comunicación interauricular](https://durgical.com/enfermedades/comunicacion-interauricular/)
- [Comunicación interventricular](https://durgical.com/enfermedades/comunicacion-interventricular/)
- [Tetralogía de Fallot](https://durgical.com/enfermedades/tetralogia-de-fallot/)
- [Hipotiroidismo](https://durgical.com/enfermedades/hipotiroidismo/)
- [Enfermedad celíaca](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-celiaca/)
- [Enfermedad de Alzheimer](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-alzheimer/)
- [Apnea obstructiva del sueño](https://durgical.com/enfermedades/apnea-obstructiva-del-sueno/)
- [Catarata](https://durgical.com/enfermedades/catarata/)
- [Otitis media aguda](https://durgical.com/enfermedades/otitis-media-aguda/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Down syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/down-syndrome/) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2020).

[← Todas las enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/)

## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error

Modelo representativo, solo con fines educativos.

---
Source: https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-down/
License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-down/