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# Síndrome de Ehlers–Danlos

Grupo de enfermedades hereditarias del colágeno con articulaciones demasiado flexibles, piel elástica y frágil y, en la forma vascular, arterias que se rompen.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Piel](https://durgical.com/anatomia/piel/)
- [Cápsula del hombro](https://durgical.com/anatomia/capsula-articular-de-la-articulacion-glenohumeral/)
- [Rótula](https://durgical.com/anatomia/rotula/)
- [Cápsula articular](https://durgical.com/anatomia/capsula-articular-de-la-rodilla/)
- [Aorta abdominal](https://durgical.com/anatomia/aorta-abdominal/)
- [Colon sigmoides](https://durgical.com/anatomia/colon-sigmoide/)

## En la bioquímica

- [Síntesis del colágeno](https://durgical.com/bioquimica/temas/sintesis-del-colageno/)
- [Colágeno](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/colageno/)
- [Fibrilina-1](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/fibrilina-1/)

## En histología

- [Tejido conectivo propiamente dicho: células y fibras](https://durgical.com/histologia/tejido-conectivo-propiamente-dicho-celulas-y-fibras/)
- [Matriz extracelular: tipos de colágeno, elastina y sustancia fundamental](https://durgical.com/histologia/matriz-extracelular-tipos-de-colageno-elastina-y-sustancia-fundamental/)

## Por qué ocurre

- [Cómo un solo gen causa enfermedad: enzimas, receptores y proteínas estructurales](https://durgical.com/patologia-general/como-un-solo-gen-causa-enfermedad-enzimas-receptores-y-proteinas-estructurales/)

## Qué es

Conjunto de 13 trastornos hereditarios del tejido conectivo (clasificación de 2017) por fallas en la síntesis, el procesamiento o la estructura del colágeno y proteínas relacionadas.

## A quién afecta

En conjunto afecta al menos a 1 de cada 5000 personas en el mundo; el tipo hipermóvil y el clásico son los más comunes. No se encontraron datos propios de Colombia.

## Causas

- Clásico: COL5A1 o COL5A2 (colágeno V), autosómico dominante
- Vascular: COL3A1 (colágeno III), autosómico dominante
- Cifoescoliótico: PLOD1 (lisil hidroxilasa), autosómico recesivo
- Dermatosparaxis: ADAMTS2 (N-proteinasa del procolágeno); artrocalasia: COL1A1/COL1A2 (pérdida del sitio de corte del propéptido N)
- Hipermóvil: el más frecuente; aún sin gen conocido

## Factores de riesgo

- Antecedente familiar
- En el tipo vascular, el embarazo y los procedimientos invasivos aumentan el riesgo de rotura

## Fisiopatología

El colágeno defectuoso o escaso no forma fibrillas firmes. En el tipo clásico, el colágeno V regula el diámetro de las fibrillas de colágeno I; sin él, las fibrillas son irregulares y la piel se estira y cicatriza mal. En el vascular, el colágeno III, abundante en arterias, intestino y útero, es escaso o anómalo (efecto dominante negativo), y esas paredes se rompen. En el cifoescoliótico falta hidroxilisina para los entrecruzamientos; en la dermatosparaxis y la artrocalasia no se corta el propéptido N y las fibrillas se ensamblan mal.

## Clasificación

- Hipermóvil: hipermovilidad articular, dolor crónico, luxaciones; piel poco afectada
- Clásico: piel hiperextensible, cicatrices atróficas anchas, hipermovilidad
- Vascular: piel fina y translúcida, hematomas fáciles, rotura arterial, intestinal o uterina
- Otros tipos raros: cifoescoliótico, artrocalasia, dermatosparaxis, valvular cardíaco, entre otros

## Síntomas y signos

- Hipermovilidad articular con luxaciones o subluxaciones de hombro, [rótula](https://durgical.com/anatomia/rotula/) y dedos
- Piel suave, hiperextensible y frágil; heridas que se abren con facilidad
- Cicatrices anchas y delgadas («en papel de cigarrillo»)
- Hematomas con traumas mínimos
- Dolor musculoesquelético crónico y cansancio

## Signos de alarma

- Dolor súbito e intenso en el [abdomen](https://durgical.com/anatomia/region/abdomen/), el [tórax](https://durgical.com/anatomia/region/torax/) o el flanco (posible rotura arterial o intestinal en el tipo vascular)
- Ictus o cefalea súbita en una persona joven con piel fina y hematomas
- Embarazo en una mujer con tipo vascular (riesgo de rotura uterina y arterial)

## Diagnóstico

**Clínico**
Puntaje de Beighton para la hipermovilidad, examen de la [piel](https://durgical.com/anatomia/piel/) y las cicatrices, antecedentes familiares y criterios de 2017 de cada tipo.

**Pruebas**
Estudio genético (COL5A1, COL5A2, COL3A1, PLOD1, ADAMTS2 y otros); en el hipermóvil el diagnóstico es clínico.

**Imágenes**
Ecocardiograma para la raíz aórtica y las válvulas; angio-TC o angio-RM de vasos en el tipo vascular; ecografía articular cuando hay lesión.

## Tratamiento

**Rehabilitación**
Fisioterapia de fortalecimiento y propiocepción para estabilizar las articulaciones

**Estilo de vida**
Evitar deportes de contacto y cargas extremas sobre las articulaciones; proteger la piel de golpes

**Conservador**
Cierre cuidadoso de heridas con suturas sin tensión y retiro más tardío de puntos

**Seguimiento**
Control vascular periódico en el tipo vascular y manejo del embarazo en centros de alta complejidad

**Médico**
Control de la presión arterial y manejo del dolor crónico; en el tipo vascular se ha estudiado el celiprolol

## Complicaciones

- Luxaciones recurrentes y artrosis temprana
- Rotura arterial, aneurismas y disección
- Perforación intestinal
- Rotura uterina en el embarazo
- Dolor crónico

## Pronóstico

La mayoría de los tipos tiene expectativa de vida normal; en el vascular se reduce por las roturas arteriales e intestinales.

## Prevención

- Asesoría genética
- Advertir a otros médicos del diagnóstico antes de procedimientos invasivos en el tipo vascular

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué gen está alterado en el Ehlers–Danlos vascular y por qué afecta arterias e intestino?

COL3A1: el colágeno III abunda en las paredes de arterias, intestino y útero, que se vuelven frágiles y se rompen.

## ¿Qué colágeno falla en el Ehlers–Danlos clásico?

El colágeno tipo V (COL5A1 o COL5A2), que regula el diámetro de las fibrillas de colágeno I.

## ¿Qué enzima falta en el Ehlers–Danlos cifoescoliótico?

La lisil hidroxilasa (PLOD1): sin hidroxilisina el colágeno no forma bien sus entrecruzamientos.

## ¿Qué herramienta clínica mide la hipermovilidad articular?

El puntaje de Beighton, que suma 9 maniobras de dedos, codos, rodillas y tronco.

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## Enfermedades relacionadas

- [Osteogénesis imperfecta](https://durgical.com/enfermedades/osteogenesis-imperfecta/)
- [Disección aórtica](https://durgical.com/enfermedades/diseccion-aortica/)
- [Aneurisma de aorta abdominal](https://durgical.com/enfermedades/aneurisma-de-aorta-abdominal/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Ehlers-Danlos syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/ehlers-danlos-syndrome/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Ehlers-Danlos syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/001468.htm) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [COL3A1 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/col3a1/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [COL5A1 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/col5a1/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [PLOD1 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/plod1/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

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