[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) › Síndrome de Fanconi [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) · [Nefrología y urología](https://durgical.com/enfermedades/) # Síndrome de Fanconi Falla del túbulo proximal del [riñón](https://durgical.com/anatomia/rinon/): glucosa, aminoácidos, fosfato y bicarbonato se pierden por la orina. No es lo mismo que la anemia de Fanconi. Actualizado 2026-11-01 ## Estructuras afectadas Toque una para ver qué es y abrirla en 3D. - [Riñones](https://durgical.com/anatomia/rinon/) - [Pelvis renal](https://durgical.com/anatomia/pelvis-renal/) - [Uréteres](https://durgical.com/anatomia/ureter-retrocavo/) - [Vasos intrarrenales](https://durgical.com/anatomia/arterias-y-venas-intrarrenales/) - [Hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/) ## Por qué ocurre - [Metales pesados: plomo, mercurio, arsénico y cadmio](https://durgical.com/patologia-general/metales-pesados-plomo-mercurio-arsenico-y-cadmio/) - [Transporte en el túbulo proximal](https://durgical.com/fisiologia/transporte-en-el-tubulo-proximal/) - [Transporte máximo de glucosa y umbral renal](https://durgical.com/fisiologia/transporte-maximo-de-glucosa-y-umbral-renal/) - [Manejo renal del H⁺ y del bicarbonato](https://durgical.com/fisiologia/manejo-renal-del-h-y-del-bicarbonato/) - [Transporte activo primario y secundario](https://durgical.com/fisiologia/transporte-activo-primario-y-secundario/) - [Riñón: corteza, médula y la nefrona](https://durgical.com/histologia/rinon-corteza-medula-y-la-nefrona/) ## Qué es Disfunción generalizada del túbulo contorneado proximal que provoca pérdida urinaria de sustancias que normalmente reabsorbe: glucosa (con glucemia normal), aminoácidos, fosfato, bicarbonato, urato, potasio y proteínas de bajo peso molecular. Es distinto de la anemia de Fanconi, un trastorno hereditario de falla medular. ## A quién afecta Raro. En niños, la cistinosis es la causa hereditaria más frecuente; otros errores innatos son la tirosinemia tipo 1, la galactosemia, la enfermedad de Wilson y la intolerancia hereditaria a la fructosa. En adultos la mayoría de los casos son adquiridos, por fármacos (tenofovir y antirretrovirales antiguos, ifosfamida, aminoglucósidos, valproato), cadenas ligeras monoclonales (mieloma múltiple) o metales pesados, lo que importa donde son frecuentes el tratamiento del VIH y la exposición al plomo. ## Causas - Hereditario: cistinosis, tirosinemia tipo 1, galactosemia, intolerancia hereditaria a la fructosa, enfermedad de Wilson, enfermedad de Dent, síndrome de Lowe - Fármacos: tenofovir y algunos antirretrovirales antiguos, ifosfamida y cisplatino, aminoglucósidos, valproato, tetraciclinas vencidas - Paraproteínas: enfermedad por cadenas ligeras y mieloma múltiple - Metales pesados: plomo, cadmio, mercurio - Tras el trasplante renal o en algunas nefropatías autoinmunes ## Factores de riesgo - Antecedente familiar o consanguinidad (trastornos metabólicos hereditarios) - Tratamiento con antirretrovirales, quimioterapia o anticonvulsivantes nefrotóxicos - Gammapatía monoclonal o mieloma - Exposición laboral o ambiental a metales pesados ## Fisiopatología Las células del túbulo proximal reabsorben la mayoría de los solutos filtrados con transportadores acoplados al sodio que dependen del ATP. Metabolitos tóxicos, fármacos o cadenas ligeras lesionan estas células o su aporte de energía, y muchos transportadores fallan a la vez. La pérdida de bicarbonato causa acidosis tubular renal proximal (tipo 2); la pérdida de fosfato causa raquitismo u osteomalacia; aparecen glucosa, aminoácidos y urato en la orina; la pérdida de sodio y agua produce poliuria e hipovolemia, y el mayor aporte distal causa pérdida de potasio. ## Clasificación - Hereditario (primario o secundario a un error innato del metabolismo) frente a adquirido - Completo (múltiples solutos) frente a parcial (defectos aislados) ## Síntomas y signos - Poliuria, sed y deshidratación - Niños: retraso del crecimiento y falla para progresar - Dolor óseo, piernas arqueadas (raquitismo) o fracturas y osteomalacia en adultos - Debilidad muscular por hipopotasemia e hipofosfatemia - Rasgos de la causa: cristales de cistina en la [córnea](https://durgical.com/anatomia/cornea/) y fotofobia (cistinosis), hepatopatía (tirosinemia, Wilson) ## Signos de alarma - Deshidratación grave en un lactante con poliuria - Hipopotasemia profunda con debilidad o arritmia - Aumento de la creatinina (progresión de la cistinosis o toxicidad farmacológica) - Proteinuria o anemia nuevas en un adulto mayor (posible mieloma) ## Diagnóstico **Clínico** Se sospecha ante poliuria, retraso del crecimiento o raquitismo en un niño, o ante acidosis metabólica e hipofosfatemia en un adulto que toma un fármaco nefrotóxico. **Pruebas** Acidosis metabólica con anión gap normal, hipopotasemia e hipofosfatemia; glucosuria con glucemia normal; aminoaciduria generalizada; fosfaturia (baja reabsorción tubular de fosfato); ácido úrico bajo; proteinuria de bajo peso molecular. Pruebas dirigidas a la causa: cistina leucocitaria, succinilacetona, electroforesis de proteínas en suero y orina con cadenas ligeras libres, estudios de cobre, plomo en sangre. **Imágenes** Las radiografías muestran raquitismo u osteomalacia; la ecografía renal puede mostrar nefrocalcinosis o cálculos en algunas causas. ## Diagnóstico diferencial - Acidosis tubular renal proximal (tipo 2) aislada - Acidosis tubular renal distal (tipo 1) - Diabetes mellitus (glucosuria con glucemia alta) - Raquitismo nutricional o dependiente de vitamina D - Síndrome de Bartter o de Gitelman (hipopotasemia con alcalosis, no acidosis) ## Objetivo del tratamiento Reponer las pérdidas urinarias, corregir la acidosis y proteger el hueso y el crecimiento, mientras se trata o retira la causa. ## Tratamiento **Médico** Reposición de líquidos y electrolitos: álcali (bicarbonato o citrato), potasio y fosfato, con vitamina D activa para el hueso. **Médico** Tratar o retirar la causa: suspender el fármaco responsable, tratar el mieloma, quelación en la intoxicación por metales pesados, dieta o terapia dirigida en los trastornos metabólicos. **Médico** Cistinosis: la cisteamina de por vida reduce la cistina celular y frena el daño renal y de otros órganos; nitisinona en la tirosinemia tipo 1. **Seguimiento** Vigilancia del crecimiento, los electrolitos, el estado ácido-base, la función renal y la salud ósea. **Quirúrgico** Trasplante renal en la falla renal (por ejemplo, en la cistinosis); el injerto no desarrolla el defecto. ## Complicaciones - Raquitismo, retraso del crecimiento y osteomalacia - Deshidratación grave y urgencias electrolíticas - Enfermedad renal crónica (sobre todo en la cistinosis) - Cálculos renales o nefrocalcinosis en algunas formas ## Pronóstico Depende de la causa. El síndrome de Fanconi por fármacos suele mejorar al suspenderlos. La cistinosis nefropática sin tratamiento lleva a falla renal en la infancia; la cisteamina temprana la retrasa de forma importante. ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Qué parte de la nefrona está afectada en el síndrome de Fanconi? El túbulo contorneado proximal, con falla generalizada de la reabsorción. ## ¿Qué tipo de acidosis tubular renal aparece en el síndrome de Fanconi? ATR proximal (tipo 2) por pérdida de bicarbonato, una acidosis metabólica con anión gap normal. ## ¿Cuál es la causa hereditaria más frecuente del síndrome de Fanconi en niños? La cistinosis. ## ¿Qué fármaco, preguntado con frecuencia, causa síndrome de Fanconi adquirido? El tenofovir (también ifosfamida, aminoglucósidos, valproato y tetraciclinas vencidas). ## ¿Cómo se diferencia la glucosuria del síndrome de Fanconi de la de la diabetes? En el síndrome de Fanconi la glucemia es normal; la glucosa se pierde porque el túbulo proximal no puede reabsorberla. [Agregar a mis tarjetas (5)](https://durgical.app/estudiar/?add=/enfermedades/sindrome-de-fanconi/) ## Enfermedades relacionadas - [Acidosis tubular renal](https://durgical.com/enfermedades/acidosis-tubular-renal/) - [Enfermedad de Wilson](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-wilson/) - [Tirosinemia tipo I (hepatorrenal)](https://durgical.com/enfermedades/tirosinemia-tipo-i/) - [Galactosemia clásica](https://durgical.com/enfermedades/galactosemia-clasica/) - [Mieloma múltiple](https://durgical.com/enfermedades/mieloma-multiple/) - [Raquitismo y osteomalacia](https://durgical.com/enfermedades/raquitismo-y-osteomalacia/) - [Hipofosfatemia](https://durgical.com/enfermedades/hipofosfatemia/) - [Hipopotasemia](https://durgical.com/enfermedades/hipopotasemia/) - [Intoxicación por plomo (saturnismo)](https://durgical.com/enfermedades/intoxicacion-por-plomo/) - [Enfermedad renal crónica](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-renal-cronica/) Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud. Fuentes: [Fanconi syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/000333.htm) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024). [← Todas las enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-fanconi/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-fanconi/