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# Síndrome de hiper-IgE (síndrome de Job)

Trastorno inmunitario hereditario raro con eccema, forúnculos, neumonías repetidas que dejan quistes pulmonares, IgE muy alta y dientes de leche que no se caen.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Piel](https://durgical.com/anatomia/piel/)
- [Bronquios segmentarios](https://durgical.com/anatomia/bronquios-segmentarios/)
- [Seno maxilar](https://durgical.com/anatomia/seno-maxilar/)

## Por qué ocurre

- [Herencia mendeliana: autosómica dominante, recesiva y ligada al X](https://durgical.com/patologia-general/herencia-mendeliana-autosomica-dominante-recesiva-y-ligada-al-x/)
- [Reclutamiento de leucocitos: rodamiento, adhesión, transmigración y quimiotaxis](https://durgical.com/patologia-general/reclutamiento-de-leucocitos-rodamiento-adhesion-transmigracion-y-quimiotaxis/)
- [Inmunidad innata y adaptativa: panorama](https://durgical.com/fisiologia/inmunidad-innata-y-adaptativa-panorama/)
- [Vía JAK-STAT](https://durgical.com/bioquimica/temas/via-jak-stat/)

## Qué es

Inmunodeficiencia primaria, clásicamente autosómica dominante y causada por variantes en STAT3, caracterizada por la tríada de abscesos cutáneos estafilocócicos recurrentes, neumonías recurrentes con neumatoceles e IgE sérica muy elevada, junto con eccema, candidiasis mucocutánea crónica y alteraciones del tejido conectivo, el esqueleto y los dientes.

## A quién afecta

Muy rara, menos de 1 por millón de personas, sin predilección por sexo ni etnia. Los síntomas inician en el periodo neonatal o la lactancia con un exantema, seguido de infecciones en la infancia. La mayoría de los casos por STAT3 son variantes nuevas (de novo).

## Causas

- Variantes dominantes negativas en STAT3 (síndrome de hiper-IgE autosómico dominante, síndrome de Job)
- Síndromes recesivos similares: deficiencias de ZNF341 y de DOCK8 (la de DOCK8 añade infecciones virales cutáneas graves, alergia y cáncer)

## Factores de riesgo

- Padre o madre con una variante en STAT3 (riesgo de transmisión del 50%)
- Consanguinidad en las formas recesivas

## Fisiopatología

STAT3 transmite las señales de varias citocinas, como IL-6 e IL-23. Sin ella no se desarrollan los linfocitos T cooperadores 17 (Th17), faltan IL-17 e IL-22, y los queratinocitos y el epitelio respiratorio no logran reclutar neutrófilos ni producir péptidos antimicrobianos contra Staphylococcus aureus y Candida. Las infecciones generan poco calor, enrojecimiento o inflamación sistémica (abscesos fríos). El pulmón cicatriza de forma anormal tras la neumonía y forma neumatoceles y bronquiectasias que se colonizan por Aspergillus y Pseudomonas. La señalización alterada de STAT3 en hueso, dientes y vasos causa osteopenia, persistencia de dientes temporales y aneurismas arteriales. La IgE se eleva por mecanismos no del todo aclarados.

## Clasificación

- Síndrome de hiper-IgE autosómico dominante (STAT3): síndrome de Job clásico
- Formas autosómicas recesivas: deficiencia de ZNF341 (similar a STAT3) y deficiencia de DOCK8 (inmunodeficiencia combinada)

## Síntomas y signos

- Exantema eccematoso desde el periodo neonatal o la lactancia temprana
- Forúnculos y abscesos estafilocócicos recurrentes con poco enrojecimiento, calor o dolor (abscesos fríos)
- Neumonías bacterianas recurrentes con pocos síntomas sistémicos, que dejan neumatoceles
- Candidiasis mucocutánea crónica de boca y uñas
- Facies característica que se vuelve tosca con la edad: nariz ancha, frente prominente, ojos hundidos
- Persistencia de dientes temporales, hiperlaxitud articular, escoliosis y fracturas con traumas menores

## Signos de alarma

- Hemoptisis o quistes pulmonares que crecen (posible infección por Aspergillus de los neumatoceles)
- Neumonía con pocos síntomas pero cambios extensos en las imágenes
- Abscesos profundos en piel, articulaciones u órganos internos
- Cefalea súbita o signos neurológicos (aneurisma o infección del [sistema nervioso](https://durgical.com/anatomia/sistema/sistema-nervioso/) central)
- Fracturas con trauma mínimo

## Diagnóstico

**Clínico**
Se sospecha en un niño con eccema neonatal, abscesos cutáneos recurrentes y neumonías con neumatoceles. Existen puntajes que ponderan el nivel de IgE, las infecciones y los rasgos faciales y dentales para estimar la probabilidad.

**Pruebas**
IgE sérica muy elevada (a menudo mayor de 2.000 UI/mL) con eosinofilia; cultivos de abscesos (Staphylococcus aureus); linfocitos Th17 disminuidos por citometría de flujo; estudio genético de STAT3 (y de DOCK8 o ZNF341 si hay rasgos recesivos).

**Imágenes**
TAC de [tórax](https://durgical.com/anatomia/region/torax/) para neumatoceles, bronquiectasias e infección fúngica; imágenes de [columna](https://durgical.com/anatomia/region/columna/) para escoliosis; densitometría ósea; valoración odontológica de dientes [temporales](https://durgical.com/anatomia/hueso-temporal/) retenidos.

## Diagnóstico diferencial

- Dermatitis atópica grave (también con IgE alta, pero sin neumatoceles ni abscesos fríos)
- Enfermedad granulomatosa crónica
- Deficiencia de DOCK8
- Síndrome de Wiskott-Aldrich
- Fibrosis quística

## Objetivo del tratamiento

Prevenir y tratar las infecciones estafilocócicas y fúngicas, proteger los pulmones, controlar el eccema y manejar los problemas esqueléticos y dentales.

## Tratamiento

**Médico**
Profilaxis antibiótica antiestafilocócica prolongada, a menudo con trimetoprim-sulfametoxazol; profilaxis antifúngica cuando hay quistes pulmonares o candidiasis recurrente.

**Médico**
Tratamiento temprano de las infecciones aunque el paciente se vea bien, porque los signos de inflamación están atenuados.

**Conservador**
Cuidado de la [piel](https://durgical.com/anatomia/piel/) en el eccema: emolientes, antiinflamatorios tópicos y medidas antisépticas como baños con hipoclorito diluido.

**Quirúrgico**
Drenaje de abscesos; se evita en lo posible la cirugía de neumatoceles persistentes porque la cicatrización es deficiente.

**Procedimiento**
Extracción odontológica de dientes temporales retenidos; reemplazo de inmunoglobulina en algunos pacientes con mala respuesta de anticuerpos; trasplante de progenitores hematopoyéticos en la deficiencia de DOCK8 y en casos seleccionados por STAT3.

**Seguimiento**
Seguimiento: imágenes pulmonares, escoliosis y salud ósea, y vigilancia de aneurismas y linfoma.

## Complicaciones

- Neumatoceles y bronquiectasias colonizados por Aspergillus o Pseudomonas
- Hemoptisis
- Escoliosis, osteopenia y fracturas con trauma mínimo
- Aneurismas de arterias coronarias y cerebrales
- Linfoma no Hodgkin
- Candidiasis crónica

## Pronóstico

Con profilaxis antimicrobiana y un cuidado pulmonar estrecho, muchos pacientes llegan a la adultez. La enfermedad pulmonar crónica con infección fúngica es la principal causa de enfermedad y muerte.

## Prevención

- Asesoría genética a las familias afectadas
- Profilaxis antimicrobiana para prevenir infecciones recurrentes

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué gen está alterado en el síndrome de hiper-IgE autosómico dominante (de Job)?

STAT3.

## ¿Cuál es la tríada clásica?

Abscesos cutáneos estafilocócicos (fríos) recurrentes, neumonías recurrentes con neumatoceles e IgE sérica muy elevada.

## ¿Por qué los abscesos son «fríos»?

Faltan los linfocitos Th17, por lo que el reclutamiento de neutrófilos y la inflamación son débiles.

## ¿Qué hallazgo dental es típico?

Persistencia de dientes temporales (de leche) porque no se caen.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Autosomal dominant hyper-IgE syndrome](https://medlineplus.gov/genetics/condition/autosomal-dominant-hyper-ige-syndrome/) (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2019).

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