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# Síndrome de Hunter (mucopolisacaridosis tipo II)

El síndrome de Hunter se parece al de Hurler pero se hereda ligado al X, afecta casi solo a varones y no enturbia la córnea.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/)
- [Bazo](https://durgical.com/anatomia/bazo/)
- [Valva anterior de la mitral](https://durgical.com/anatomia/cuspide-anterior-de-la-valvula-mitral/)
- [Piel](https://durgical.com/anatomia/piel/)
- [Lengua](https://durgical.com/anatomia/lengua/)
- [Tráquea](https://durgical.com/anatomia/traquea/)
- [Vértebra L1](https://durgical.com/anatomia/vertebra-lumbar-l1/)
- [Valva coronaria derecha (aórtica)](https://durgical.com/anatomia/valva-semilunar-coronaria-derecha/)

## En la bioquímica

- [Enfermedades de depósito lisosomal](https://durgical.com/bioquimica/temas/enfermedades-de-deposito-lisosomal/)
- [Glucosaminoglucanos (mucopolisacáridos)](https://durgical.com/bioquimica/temas/glucosaminoglucanos/)
- [α-L-iduronidasa](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/l-iduronidasa/)
- [Iduronato-2-sulfatasa (I2S)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/iduronato-2-sulfatasa/)

## Qué es

Mucopolisacaridosis ligada al X por déficit de iduronato-2-sulfatasa (gen IDS); se acumulan dermatán sulfato y heparán sulfato.

## A quién afecta

Ocurre en cerca de 1 de cada 100 000 a 170 000 varones. Las mujeres portadoras rara vez tienen síntomas.

## Causas

- Variantes del gen IDS en el cromosoma X

## Factores de riesgo

- Madre portadora
- Sexo masculino

## Fisiopatología

La iduronato-2-sulfatasa quita el sulfato del ácido idurónico antes de que actúe la α-L-iduronidasa. Sin ella, el dermatán y el heparán sulfato se acumulan en los lisosomas de tejido conectivo, vísceras, vías aéreas, válvulas y, en la forma neuronopática, neuronas. El resultado es un cuadro multisistémico parecido a Hurler, con la córnea respetada.

## Clasificación

- Forma neuronopática (grave): cerca de dos tercios, con deterioro cognitivo desde la niñez
- Forma atenuada: inteligencia conservada, compromiso somático más lento

## Síntomas y signos

- Rasgos faciales toscos desde los 2 a 4 años
- Hepatoesplenomegalia y hernias
- Rigidez articular y talla baja
- Pápulas color marfil en la espalda y los brazos («piel en empedrado»)
- Otitis repetidas y pérdida auditiva
- Hiperactividad, conducta agresiva y retraso del lenguaje (forma grave)

## Signos de alarma

- Apnea del sueño u obstrucción de la vía aérea
- Valvulopatía con falla cardíaca
- Compresión de la médula cervical
- Vía aérea difícil en la anestesia

## Diagnóstico

**Clínico**
Varón con rasgos toscos, hepatoesplenomegalia, rigidez articular y [córnea](https://durgical.com/anatomia/cornea/) clara; a veces [piel](https://durgical.com/anatomia/piel/) en empedrado.

**Pruebas**
Glucosaminoglucanos elevados en orina (dermatán y heparán sulfato); actividad de iduronato-2-sulfatasa baja en plasma o leucocitos, con otra sulfatasa normal para descartar la deficiencia múltiple de sulfatasas; estudio del gen IDS; audiometría.

**Imágenes**
Radiografías con disostosis múltiple; ecocardiograma con engrosamiento valvular; resonancia de cerebro y de [columna](https://durgical.com/anatomia/region/columna/) cervical.

## Tratamiento

**Médico**
Terapia de reemplazo enzimático intravenosa con iduronato-2-sulfatasa recombinante: mejora vísceras, movilidad y respiración, pero no el cerebro.

**Quirúrgico**
Adenoamigdalectomía, reparación de hernias, liberación del [túnel carpiano](https://durgical.com/anatomia/conducto-carpiano/), cirugía de columna y reemplazo valvular según necesidad.

**Procedimiento**
Ventilación no invasiva para la apnea del sueño; el trasplante de células madre se usa en algunos centros.

**Seguimiento**
Seguimiento cardiológico, respiratorio, auditivo, ortopédico y del neurodesarrollo.

## Complicaciones

- Obstrucción de la vía aérea
- Valvulopatía y falla cardíaca
- Hidrocefalia
- Pérdida auditiva
- Síndrome del túnel carpiano

## Pronóstico

En la forma grave la supervivencia suele llegar a la segunda década. En la atenuada muchos pacientes llegan a la adultez.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué enzima falta en el síndrome de Hunter?

La iduronato-2-sulfatasa (gen IDS).

## ¿Cómo se hereda el síndrome de Hunter y qué consecuencia tiene?

Ligado al X: lo sufren casi solo los varones.

## ¿Qué hallazgo cutáneo es propio de Hunter?

Pápulas color marfil en la espalda y los brazos, la llamada piel en empedrado.

## ¿Por qué se mide otra sulfatasa al diagnosticar Hunter?

Para descartar la deficiencia múltiple de sulfatasas, en la que fallan todas a la vez.

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## Enfermedades relacionadas

- [Síndrome de Hurler (mucopolisacaridosis tipo I)](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-hurler/)
- [Síndrome del túnel carpiano](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-del-tunel-carpiano/)
- [Apnea obstructiva del sueño](https://durgical.com/enfermedades/apnea-obstructiva-del-sueno/)
- [Hidrocefalia](https://durgical.com/enfermedades/hidrocefalia/)
- [Hernia inguinal](https://durgical.com/enfermedades/hernia-inguinal/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Mucopolysaccharidosis type II: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/mucopolysaccharidosis-type-ii/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [IDS gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/ids/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).

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