[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) › Síndrome de Hurler (mucopolisacaridosis tipo I)

[Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) · [Metabolismo (bioquímica)](https://durgical.com/enfermedades/)

# Síndrome de Hurler (mucopolisacaridosis tipo I)

En el síndrome de Hurler se acumulan azúcares complejos en todo el cuerpo: rasgos toscos, [córnea](https://durgical.com/anatomia/cornea/) opaca, huesos deformes y daño del corazón y el cerebro.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Córnea](https://durgical.com/anatomia/cornea/)
- [Hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/)
- [Bazo](https://durgical.com/anatomia/bazo/)
- [Valva anterior de la mitral](https://durgical.com/anatomia/cuspide-anterior-de-la-valvula-mitral/)
- [Valva coronaria derecha (aórtica)](https://durgical.com/anatomia/valva-semilunar-coronaria-derecha/)
- [Vértebra T12](https://durgical.com/anatomia/vertebra-dorsal-d12/)
- [Vértebra L1](https://durgical.com/anatomia/vertebra-lumbar-l1/)
- [Lengua](https://durgical.com/anatomia/lengua/)
- [Túnel carpiano](https://durgical.com/anatomia/conducto-carpiano/)

## En la bioquímica

- [Enfermedades de depósito lisosomal](https://durgical.com/bioquimica/temas/enfermedades-de-deposito-lisosomal/)
- [Glucosaminoglucanos (mucopolisacáridos)](https://durgical.com/bioquimica/temas/glucosaminoglucanos/)
- [Marcaje con manosa-6-fosfato (envío de enzimas al lisosoma)](https://durgical.com/bioquimica/temas/marcaje-con-manosa-6-fosfato/)
- [Ácido hialurónico (hialuronano)](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/acido-hialuronico/)
- [α-L-iduronidasa](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/l-iduronidasa/)
- [Glucoproteínas y glicosilación de proteínas (N- y O-)](https://durgical.com/bioquimica/temas/glucoproteinas-y-glicosilacion-de-proteinas/)
- [Iduronato-2-sulfatasa (I2S)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/iduronato-2-sulfatasa/)

## Por qué ocurre

- [Cómo un solo gen causa enfermedad: enzimas, receptores y proteínas estructurales](https://durgical.com/patologia-general/como-un-solo-gen-causa-enfermedad-enzimas-receptores-y-proteinas-estructurales/)

## Qué es

Mucopolisacaridosis autosómica recesiva por déficit de α-L-iduronidasa (gen IDUA); se acumulan dermatán sulfato y heparán sulfato. «Hurler» es la forma grave de la MPS I.

## A quién afecta

La MPS I grave se presenta en cerca de 1 de cada 100 000 recién nacidos; la forma atenuada, en cerca de 1 de cada 500 000.

## Causas

- Variantes bialélicas del gen IDUA (herencia autosómica recesiva)

## Factores de riesgo

- Padres portadores o hermano afectado
- Consanguinidad

## Fisiopatología

Sin α-L-iduronidasa, el dermatán sulfato y el heparán sulfato no pueden degradarse más allá del ácido idurónico terminal y llenan los lisosomas de casi todos los tejidos. El depósito engrosa la [piel](https://durgical.com/anatomia/piel/), la [lengua](https://durgical.com/anatomia/lengua/), las vías aéreas, las válvulas cardíacas y la córnea; altera el crecimiento óseo (disostosis múltiple) y la articulación; agranda [hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/) y [bazo](https://durgical.com/anatomia/bazo/); y el heparán sulfato acumulado en neuronas causa el deterioro cognitivo.

## Clasificación

- MPS I grave (Hurler): inicio en el primer año, con deterioro cognitivo
- MPS I atenuada (Hurler-Scheie y Scheie): inicio más tardío, inteligencia normal o casi normal

## Síntomas y signos

- Rasgos faciales toscos que aparecen en el primer o segundo año
- Lengua grande y respiración ruidosa
- Córnea opaca
- [Abdomen](https://durgical.com/anatomia/region/abdomen/) grande con hernias umbilical e inguinal
- Joroba en la unión toracolumbar y rigidez de las articulaciones (manos en garra)
- Otitis frecuentes y pérdida auditiva
- Retraso del desarrollo que luego retrocede

## Signos de alarma

- Apnea del sueño u obstrucción grave de la vía aérea
- Signos de compresión de la médula cervical
- Falla cardíaca por valvulopatía o miocardiopatía
- Riesgo alto en la anestesia por vía aérea difícil

## Diagnóstico

**Clínico**
Lactante o niño pequeño con rasgos toscos, opacidad corneal, hepatoesplenomegalia, hernias, giba y rigidez articular.

**Pruebas**
Glucosaminoglucanos elevados en orina (dermatán y heparán sulfato); actividad de α-L-iduronidasa baja en leucocitos o gota de sangre seca; estudio del gen IDUA; audiometría.

**Imágenes**
Radiografías con disostosis múltiple ([costillas](https://durgical.com/anatomia/costillas/) en remo, vértebras en pico, [silla turca](https://durgical.com/anatomia/silla-turca/) en J, metacarpianos en punta); ecocardiograma con engrosamiento de las válvulas mitral y aórtica; resonancia cerebral y de [columna](https://durgical.com/anatomia/region/columna/) cervical.

## Tratamiento

**Procedimiento**
Trasplante de células madre hematopoyéticas antes de los 2 a 2,5 años: preserva la cognición y es el tratamiento de elección en la forma grave.

**Médico**
Terapia de reemplazo enzimático intravenosa con α-L-iduronidasa recombinante, antes y alrededor del trasplante y en las formas atenuadas.

**Quirúrgico**
Adenoamigdalectomía, reparación de hernias, liberación del [túnel carpiano](https://durgical.com/anatomia/conducto-carpiano/), cirugía de columna, derivación por hidrocefalia y reemplazo valvular según necesidad.

**Seguimiento**
Seguimiento cardiológico, respiratorio, auditivo, oftalmológico, ortopédico y del neurodesarrollo.

## Complicaciones

- Obstrucción de la vía aérea y apnea del sueño
- Valvulopatía y falla cardíaca
- Hidrocefalia comunicante
- Compresión de la médula cervical
- Síndrome del túnel carpiano
- Pérdida de la visión y de la audición

## Pronóstico

Sin tratamiento, la forma grave suele ser mortal en la primera década por complicaciones cardíacas o respiratorias. El trasplante temprano mejora la supervivencia y la cognición, aunque persisten los problemas óseos.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué enzima falta en el síndrome de Hurler y qué se acumula?

La α-L-iduronidasa; se acumulan dermatán sulfato y heparán sulfato.

## ¿Qué signo ocular separa Hurler de Hunter?

La opacidad corneal: está en Hurler y falta en Hunter.

## ¿Por qué se prefiere el trasplante de células madre antes de los 2 años en Hurler grave?

Las células del donante llevan enzima al cerebro y preservan la cognición si se trasplanta antes del deterioro.

## ¿Qué nombre recibe el conjunto de alteraciones óseas de las mucopolisacaridosis?

Disostosis múltiple.

[Agregar a mis tarjetas (4)](https://durgical.app/estudiar/?add=/enfermedades/sindrome-de-hurler/)

## Enfermedades relacionadas

- [Síndrome de Hunter (mucopolisacaridosis tipo II)](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-hunter/)
- [Enfermedad de células I (mucolipidosis II)](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-celulas-i/)
- [Síndrome del túnel carpiano](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-del-tunel-carpiano/)
- [Apnea obstructiva del sueño](https://durgical.com/enfermedades/apnea-obstructiva-del-sueno/)
- [Hidrocefalia](https://durgical.com/enfermedades/hidrocefalia/)
- [Hernia umbilical](https://durgical.com/enfermedades/hernia-umbilical/)
- [Hernia inguinal](https://durgical.com/enfermedades/hernia-inguinal/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Mucopolysaccharidosis type I: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/mucopolysaccharidosis-type-i/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [IDUA gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/idua/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).

[← Todas las enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/)

## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error

Modelo representativo, solo con fines educativos.

---
Source: https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-hurler/
License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-hurler/