[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) › Síndrome de insensibilidad a los andrógenos [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) · [Endocrinología](https://durgical.com/enfermedades/) # Síndrome de insensibilidad a los andrógenos Condición genética: una persona XY con testículos no responde a las hormonas masculinas y su cuerpo se desarrolla en parte o del todo femenino. Actualizado 2026-11-01 ## Estructuras afectadas Toque una para ver qué es y abrirla en 3D. - [Testículos](https://durgical.com/anatomia/testiculo/) - [Conducto inguinal](https://durgical.com/anatomia/conducto-inguinal/) - [Cordón espermático](https://durgical.com/anatomia/cordon-espermatico/) - [Escroto](https://durgical.com/anatomia/escroto/) - [Ligamento inguinal](https://durgical.com/anatomia/ligamento-inguinal/) ## Por qué ocurre - [Herencia mendeliana: autosómica dominante, recesiva y ligada al X](https://durgical.com/patologia-general/herencia-mendeliana-autosomica-dominante-recesiva-y-ligada-al-x/) - [Determinación y diferenciación sexual](https://durgical.com/fisiologia/determinacion-y-diferenciacion-sexual/) - [Testosterona y sus acciones](https://durgical.com/fisiologia/testosterona-y-sus-acciones/) - [Receptores nucleares](https://durgical.com/bioquimica/temas/receptores-nucleares/) ## Qué es Diferencia del desarrollo sexual ligada al X en la que una persona 46,XY con testículos no responde normalmente a los andrógenos porque el receptor de andrógenos es defectuoso. En la forma completa los genitales externos son femeninos y no hay útero; en las formas parcial y leve el aspecto va desde genitales atípicos hasta un fenotipo masculino con virilización escasa o infertilidad. ## A quién afecta La forma completa afecta a unas 2 a 5 de cada 100 000 personas criadas como niñas; la parcial es al menos igual de frecuente y la leve es más rara. Se presenta en todas las poblaciones, incluida Colombia, donde los casos los manejan la endocrinología pediátrica y los equipos multidisciplinarios de diferencias del desarrollo sexual. ## Causas - Variantes del gen AR en el cromosoma X, que codifica el receptor de andrógenos - Herencia recesiva ligada al X a través de madres portadoras en cerca del 70 % de los casos - Variantes nuevas (de novo) en cerca del 30 % ## Factores de riesgo - Antecedente familiar de la condición en parientes por línea materna (hermanas, tías o primas maternas) - Madre portadora conocida de una variante de AR ## Fisiopatología Los testículos se forman con normalidad y secretan hormona antimülleriana, por lo que el útero, las trompas y la parte superior de la vagina involucionan. Se produce testosterona, pero no puede actuar, así que las estructuras de Wolff y los genitales externos masculinos no se desarrollan y la vagina es corta y termina en fondo [ciego](https://durgical.com/anatomia/ciego/). En la pubertad la testosterona aumenta y se convierte en estradiol, lo que produce desarrollo mamario, mientras el vello púbico y axilar sigue escaso. La testosterona y la LH están normales o altas porque el [hipotálamo](https://durgical.com/anatomia/hipotalamo-y-cuerpos-mamilares/) y la [hipófisis](https://durgical.com/anatomia/hipofisis/) también son resistentes. ## Clasificación - Completa (SIAC): genitales externos femeninos, sin útero, vello corporal ausente o escaso - Parcial (SIAP): genitales atípicos (desde clitoromegalia hasta hipospadias con micropene) - Leve (SIAL): genitales masculinos con ginecomastia, virilización escasa o infertilidad ## Síntomas y signos - Amenorrea primaria en una adolescente con desarrollo mamario normal - Vello púbico y axilar escaso o ausente - Hernia inguinal o tumefacción labial que contiene un testículo en una niña - Vagina corta en fondo ciego y útero no palpable - Genitales atípicos al nacer en las formas parciales ## Signos de alarma - Hernias inguinales bilaterales en una niña de fenotipo femenino: solicitar cariotipo antes de la cirugía o durante ella - Masa nueva o dolor en una gónada conservada (posible tumor de células germinales) - Angustia psicológica por el diagnóstico o la identidad: remitir a apoyo especializado ## Diagnóstico **Clínico** Amenorrea primaria con desarrollo mamario pero escaso vello sexual, o hallazgo de un [testículo](https://durgical.com/anatomia/testiculo/) durante una herniorrafia; examen de los genitales externos y de la [vagina](https://durgical.com/anatomia/vagina/). **Pruebas** Cariotipo 46,XY. Testosterona en rango masculino o mayor, con LH normal o alta; hormona antimülleriana normal o alta, que demuestra testículos funcionantes. El estudio del gen AR confirma el diagnóstico y permite estudiar a las portadoras de la familia. Una relación testosterona/dihidrotestosterona normal ayuda a diferenciarlo de la deficiencia de 5-alfa-reductasa. **Imágenes** La ecografía o la RM pélvica muestran ausencia de útero y localizan los testículos en el [abdomen](https://durgical.com/anatomia/region/abdomen/), el [conducto inguinal](https://durgical.com/anatomia/conducto-inguinal/) o los labios. ## Diagnóstico diferencial - Agenesia mülleriana (síndrome de MRKH): 46,XX, vello púbico normal, [ovarios](https://durgical.com/anatomia/ovario/) normales - Deficiencia de 5-alfa-reductasa - Disgenesia gonadal completa (síndrome de Swyer): 46,XY con útero - Hipoplasia de células de Leydig y defectos de la síntesis de testosterona - Hiperplasia suprarrenal congénita en una recién nacida 46,XX con genitales atípicos ## Objetivo del tratamiento Confirmar el diagnóstico con un equipo multidisciplinario, comunicarlo con honestidad y apoyo, decidir el momento de la gonadectomía frente al riesgo tumoral, mantener hormonas sexuales adecuadas para la salud ósea y apoyar la función sexual y la identidad. ## Tratamiento **Quirúrgico** Gonadectomía, a menudo diferida hasta después del desarrollo mamario espontáneo en la forma completa porque el riesgo tumoral es bajo; más temprana en las formas parciales de mayor riesgo. Herniorrafia cuando se requiera. **Médico** Reemplazo con estrógenos después de la gonadectomía para mantener los caracteres femeninos y la masa ósea; en las formas parciales con crianza masculina puede considerarse la terapia con andrógenos. **Conservador** Terapia con dilatadores vaginales, idealmente iniciada cuando la persona lo decida, para alargar una vagina corta; la cirugía se reserva para el fracaso. **Conservador** Apoyo psicológico, asesoría genética a la familia y estudio de portadoras en las parientes. **Seguimiento** Control de la densidad mineral ósea; vigilancia de las gónadas conservadas con examen e imágenes. ## Complicaciones - Tumor de células germinales en testículos conservados (bajo en la forma completa, mayor en las parciales) - Densidad mineral ósea baja, sobre todo sin reemplazo hormonal - Infertilidad - Angustia psicológica y dificultades con la revelación del diagnóstico - Hernia inguinal recurrente ## Pronóstico La expectativa de vida es normal. El bienestar a largo plazo depende de una revelación cuidadosa del diagnóstico, de un reemplazo hormonal adecuado para la salud ósea y del acceso a atención multidisciplinaria con experiencia. ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## Una adolescente tiene amenorrea primaria, mamas normales, vello púbico escaso y no tiene útero. ¿Qué cariotipo se espera? 46,XY (síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos). ## ¿Por qué no hay útero en la insensibilidad completa a los andrógenos? Los testículos secretan hormona antimülleriana, que hace involucionar los conductos de Müller. ## ¿Por qué se desarrollan las mamas en la pubertad en la insensibilidad completa a los andrógenos? La testosterona alta se convierte en estradiol por la aromatasa y el estrógeno actúa sin oposición. ## ¿Cómo se distingue la insensibilidad a los andrógenos de la agenesia mülleriana? La agenesia mülleriana es 46,XX con ovarios y vello púbico normal; la insensibilidad es 46,XY con testículos y vello escaso. ## ¿Cuál es el patrón de herencia del síndrome de insensibilidad a los andrógenos? Recesivo ligado al X, por variantes del gen del receptor de andrógenos (AR). [Agregar a mis tarjetas (5)](https://durgical.app/estudiar/?add=/enfermedades/sindrome-de-insensibilidad-a-los-androgenos/) ## Enfermedades relacionadas - [Hernia inguinal](https://durgical.com/enfermedades/hernia-inguinal/) - [Anomalías müllerianas (MRKH, útero septado, himen imperforado)](https://durgical.com/enfermedades/anomalias-mullerianas/) - [Síndrome de Turner](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-turner/) - [Síndrome de Klinefelter (47,XXY)](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-klinefelter/) - [Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa](https://durgical.com/enfermedades/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficit-de-21-hidroxilasa/) - [Cáncer de testículo](https://durgical.com/enfermedades/cancer-de-testiculo/) - [Ginecomastia](https://durgical.com/enfermedades/ginecomastia/) - [Osteoporosis](https://durgical.com/enfermedades/osteoporosis/) - [Disforia de género](https://durgical.com/enfermedades/disforia-de-genero/) Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud. Fuentes: [Androgen insensitivity syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/androgen-insensitivity-syndrome/) (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2025). [← Todas las enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-insensibilidad-a-los-androgenos/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-insensibilidad-a-los-androgenos/