[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) › Síndrome de Leigh

[Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) · [Metabolismo: mitocondria y energía](https://durgical.com/enfermedades/)

# Síndrome de Leigh

El síndrome de Leigh es una enfermedad mitocondrial grave de la infancia que daña los ganglios basales y el tronco cerebral y hace perder lo aprendido.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Putamen](https://durgical.com/anatomia/putamen/)
- [Núcleo caudado](https://durgical.com/anatomia/nucleo-caudado/)
- [Mesencéfalo](https://durgical.com/anatomia/mesencefalo/)
- [Protuberancia](https://durgical.com/anatomia/puente/)
- [Bulbo raquídeo](https://durgical.com/anatomia/bulbo-raquideo/)
- [Globo pálido](https://durgical.com/anatomia/globo-palido/)
- [Sustancia negra](https://durgical.com/anatomia/sustancia-negra/)
- [Tálamo](https://durgical.com/anatomia/talamo/)
- [Cerebelo](https://durgical.com/anatomia/cerebelo/)

## En la bioquímica

- [Cadena respiratoria y fosforilación oxidativa: Paso 4 · ATP sintasa (complejo V)](https://durgical.com/bioquimica/rutas/cadena-respiratoria-y-fosforilacion-oxidativa/#paso-4)
- [Complejo I (NADH deshidrogenasa)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/complejo-i/)
- [Complejo III (citocromo bc₁)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/complejo-iii/)
- [Citocromo c oxidasa (complejo IV)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/citocromo-c-oxidasa/)
- [ATP sintasa (complejo V)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/atp-sintasa/)

## En histología

- [Organelos: núcleo, retículo, Golgi, mitocondrias, lisosomas y peroxisomas](https://durgical.com/histologia/organelos-nucleo-reticulo-golgi-mitocondrias-lisosomas-y-peroxisomas/)

## Por qué ocurre

- [Mecanismos de lesión celular: ATP, mitocondrias, calcio, membranas y ADN](https://durgical.com/patologia-general/mecanismos-de-lesion-celular-atp-mitocondrias-calcio-membranas-y-adn/)
- [Herencia no clásica: expansión de repeticiones, genes mitocondriales, impronta y mosaicismo](https://durgical.com/patologia-general/herencia-no-clasica-expansion-de-repeticiones-genes-mitocondriales-impronta-y-mo/)

## Qué es

Encefalopatía necrosante subaguda: lesiones simétricas de los ganglios basales y del tronco encefálico por falla de la producción de energía, que suele empezar antes de los 2 años.

## A quién afecta

Afecta al menos a 1 de cada 40.000 recién nacidos, con frecuencias mucho mayores en algunas poblaciones aisladas. Es la presentación más común de enfermedad mitocondrial en la infancia; no hay cifras de Colombia.

## Causas

- Variantes en más de 110 genes, casi todos de la fosforilación oxidativa o del metabolismo del piruvato
- ADN nuclear en cerca del 80 %: genes del complejo I (NDUF), SURF1 (ensamblaje del complejo IV), PDHA1 (piruvato deshidrogenasa), entre otros
- ADN mitocondrial en cerca del 20 %: por ejemplo MT-ATP6 (m.8993T>G) y genes MT-ND

## Factores de riesgo

- Consanguinidad (formas autosómicas recesivas)
- Madre portadora de una variante del ADN mitocondrial
- Descompensaciones desencadenadas por infecciones, fiebre o ayuno

## Fisiopatología

La falla de un complejo respiratorio, de la ATP sintasa o de la piruvato deshidrogenasa reduce el ATP que necesitan las neuronas y la glía; el piruvato y el NADH se acumulan y aparece lactato en sangre y líquido cefalorraquídeo. Las zonas con mayor demanda energética (putamen, [núcleo caudado](https://durgical.com/anatomia/nucleo-caudado/), tronco encefálico) sufren necrosis focal, gliosis y proliferación de capilares, con lesiones bilaterales y simétricas. El daño del tronco explica las alteraciones del ritmo respiratorio y de los movimientos oculares.

## Síntomas y signos

- Pérdida de habilidades motoras y del lenguaje ya adquiridas (regresión)
- Hipotonía, problemas para succionar y tragar, vómito, poco aumento de peso
- Ataxia, distonía y espasticidad
- Nistagmo, estrabismo, oftalmoplejía y atrofia óptica
- Respiración irregular, apneas
- Neuropatía periférica y, a veces, miocardiopatía

## Signos de alarma

- Regresión del desarrollo tras una infección
- Apneas o respiración irregular
- Acidosis láctica en un lactante con hipotonía
- Lesiones simétricas de ganglios basales en la resonancia

## Diagnóstico

**Clínico**
Regresión del desarrollo con signos de ganglios basales y tronco encefálico en un lactante o niño pequeño.

**Pruebas**
Lactato y piruvato en sangre y líquido cefalorraquídeo, aminoácidos y ácidos orgánicos; panel de genes o exoma con estudio del ADN mitocondrial; biopsia muscular o de [piel](https://durgical.com/anatomia/piel/) con medición de los complejos respiratorios cuando la genética no es concluyente.

**Imágenes**
Resonancia cerebral: lesiones bilaterales y simétricas en T2 de [putamen](https://durgical.com/anatomia/putamen/), núcleos caudados y tronco encefálico; la espectroscopia muestra un pico de lactato.

## Tratamiento

**Médico**
Prueba temprana con tiamina y biotina: algunas formas que se parecen a Leigh (por ejemplo, por SLC19A3) responden muy bien.

**Médico**
Dieta cetogénica en el déficit de piruvato deshidrogenasa; coenzima Q₁₀ en los déficits de su síntesis.

**Agudo**
Manejo de las descompensaciones: hidratación, corrección de la acidosis, tratamiento de las infecciones y soporte respiratorio.

**Médico**
Evitar fármacos tóxicos para la mitocondria, como el valproato, y el ayuno prolongado.

**Rehabilitación**
Fisioterapia, apoyo nutricional (a veces gastrostomía) y cuidados paliativos según la evolución.

## Complicaciones

- Insuficiencia respiratoria
- Aspiración y desnutrición
- Epilepsia
- Miocardiopatía
- Muerte en la infancia

## Pronóstico

Casi siempre progresiva; muchos niños fallecen en los primeros años por insuficiencia respiratoria. Las formas de inicio tardío o las tratables (respuesta a tiamina y biotina) evolucionan mejor.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué zonas del cerebro se lesionan en el síndrome de Leigh?

Los ganglios basales (putamen, caudado) y el tronco encefálico, de forma bilateral y simétrica.

## ¿Qué gen de ensamblaje del complejo IV es causa clásica de síndrome de Leigh?

SURF1.

## ¿Por qué se ensaya tiamina y biotina en un niño con lesiones tipo Leigh?

Algunas formas parecidas, como el defecto del transportador SLC19A3, responden muy bien y son tratables.

## ¿Qué porcentaje aproximado de los casos de Leigh se debe al ADN mitocondrial?

Cerca del 20 %; el resto se debe a genes del ADN nuclear.

[Agregar a mis tarjetas (4)](https://durgical.app/estudiar/?add=/enfermedades/sindrome-de-leigh/)

## Enfermedades relacionadas

- [MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a ictus)](https://durgical.com/enfermedades/melas/)
- [Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)](https://durgical.com/enfermedades/neuropatia-optica-hereditaria-de-leber/)
- [Déficit de piruvato deshidrogenasa](https://durgical.com/enfermedades/deficit-de-piruvato-deshidrogenasa/)
- [Acidosis láctica](https://durgical.com/enfermedades/acidosis-lactica/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Leigh syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/leigh-syndrome/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [SURF1 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/surf1/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [MT-ATP6 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/mt-atp6/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Mitochondrial Diseases: MedlinePlus](https://medlineplus.gov/mitochondrialdiseases.html) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

[← Todas las enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/)

## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error

Modelo representativo, solo con fines educativos.

---
Source: https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-leigh/
License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-leigh/