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# Síndrome de Lesch-Nyhan

Enfermedad hereditaria de varones por falta de la enzima HGPRT: exceso de ácido úrico, problemas del movimiento y conductas de autolesión.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Núcleo caudado](https://durgical.com/anatomia/nucleo-caudado/)
- [Putamen](https://durgical.com/anatomia/putamen/)
- [Riñones](https://durgical.com/anatomia/rinon/)
- [Globo pálido](https://durgical.com/anatomia/globo-palido/)
- [Sustancia negra](https://durgical.com/anatomia/sustancia-negra/)
- [Uréteres](https://durgical.com/anatomia/ureter-retrocavo/)
- [Vejiga](https://durgical.com/anatomia/vejiga-urinaria/)

## En la bioquímica

- [Glutamina-PRPP amidotransferasa](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/glutamina-prpp-amidotransferasa/)
- [Hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HGPRT)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/hipoxantina-guanina-fosforribosiltransferasa/)
- [PRPP (fosforribosil pirofosfato)](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/prpp/)
- [IMP (inosina monofosfato)](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/imp/)
- [Ácido úrico](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/acido-urico/)
- [Hipoxantina](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/hipoxantina/)

## Qué es

Déficit completo de hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (gen HPRT1, ligado al X) que produce sobreproducción de ácido úrico y una alteración grave de los ganglios basales.

## A quién afecta

Muy rara: alrededor de 1 caso por cada 235 000 a 380 000 personas, casi siempre varones. No hay registros específicos en Colombia; se diagnostica en centros de genética y neuropediatría.

## Causas

- Variantes patogénicas del gen HPRT1 en el cromosoma X
- Herencia recesiva ligada al X: madres portadoras; un tercio de los casos son mutaciones nuevas

## Factores de riesgo

- Sexo masculino
- Madre portadora o antecedente familiar de varones afectados

## Fisiopatología

Sin HGPRT la hipoxantina y la guanina no se reciclan y se degradan a ácido úrico; además sobra PRPP, que acelera la síntesis de novo de purinas. El resultado es una producción de urato varias veces mayor, con cristales en riñón y articulaciones. En el cerebro, la falta de la enzima altera el desarrollo de las neuronas dopaminérgicas de los ganglios basales; de ahí la distonía y la autolesión, que no se explican por el ácido úrico y no mejoran al bajarlo.

## Clasificación

- Lesch-Nyhan clásico (actividad casi nula)
- Variantes intermedias con alteración neurológica sin autolesión
- Déficit parcial: hiperuricemia relacionada con HPRT (Kelley-Seegmiller), con gota y cálculos

## Síntomas y signos

- Cristales anaranjados («arenilla») en el pañal desde los primeros meses
- Retraso motor e hipotonía hacia los 3–6 meses, luego distonía y movimientos involuntarios
- Autolesión compulsiva: morderse labios, [lengua](https://durgical.com/anatomia/lengua/) y dedos, desde los 2–3 años
- Discapacidad intelectual leve a moderada y conductas agresivas
- Gota y cálculos renales en la adolescencia o antes
- Dificultad para tragar y para hablar

## Signos de alarma

- Hematuria, dolor lumbar o disminución de la orina (cálculos u obstrucción)
- Lesiones graves por autolesión o infección de las heridas
- Atoramientos y tos al comer (riesgo de aspiración)

## Diagnóstico

**Clínico**
Varón con retraso motor, distonía y autolesión, con cristales de urato en el pañal o gota temprana.

**Pruebas**
Ácido úrico en sangre y relación ácido úrico/creatinina en orina altos; actividad de HGPRT en eritrocitos o fibroblastos; estudio genético de HPRT1 (también para portadoras y diagnóstico prenatal).

**Imágenes**
Ecografía renal para buscar cálculos y nefrocalcinosis; la resonancia cerebral suele ser normal o mostrar atrofia leve de los ganglios basales.

## Tratamiento

**Médico**
Alopurinol para bajar el ácido úrico y proteger el [riñón](https://durgical.com/anatomia/rinon/); no corrige los síntomas neurológicos

**Estilo de vida**
Hidratación abundante para mantener diluida la orina

**Conservador**
Protección contra la autolesión: férulas, guantes, protectores bucales y, a veces, extracción dental

**Médico**
Fármacos para la distonía, la espasticidad y la conducta, según cada caso

**Rehabilitación**
Terapia física, ocupacional y del lenguaje; apoyo conductual con refuerzo positivo

**Procedimiento**
Estimulación cerebral profunda en centros especializados para casos graves

## Complicaciones

- Enfermedad renal crónica por nefropatía por urato
- Cálculos de xantina durante el tratamiento con alopurinol
- Neumonía por aspiración
- Mutilación por autolesión

## Pronóstico

La mayoría sobrevive hasta la segunda o tercera década; las causas de muerte más frecuentes son la neumonía por aspiración, la falla renal y la muerte súbita.

## Prevención

- Asesoría genética y estudio de portadoras en familias afectadas

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué enzima falta en el síndrome de Lesch-Nyhan y cómo se hereda?

La HGPRT (gen HPRT1); herencia recesiva ligada al X, por eso afecta a varones.

## ¿Por qué el alopurinol no mejora la autolesión del Lesch-Nyhan?

Los síntomas neurológicos vienen de la alteración dopaminérgica de los ganglios basales, no del ácido úrico.

## ¿Qué signo temprano puede notar la familia en el pañal?

Cristales anaranjados de urato («arenilla»).

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## Enfermedades relacionadas

- [Xantinuria hereditaria](https://durgical.com/enfermedades/xantinuria-hereditaria/)
- [Gota](https://durgical.com/enfermedades/gota/)
- [Urolitiasis (cálculos renales)](https://durgical.com/enfermedades/urolitiasis/)
- [Enfermedad renal crónica](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-renal-cronica/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Lesch-Nyhan syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/lesch-nyhan-syndrome/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [HPRT1 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/hprt1/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).

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