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# Síndrome de Lynch (cáncer colorrectal hereditario no polipósico)

Predisposición hereditaria al cáncer de colon, de [endometrio](https://durgical.com/anatomia/endometrio/) y otros, por fallas en los genes que corrigen errores al copiar el ADN.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Colon ascendente](https://durgical.com/anatomia/colon-ascendente/)
- [Ciego](https://durgical.com/anatomia/ciego/)
- [Endometrio](https://durgical.com/anatomia/endometrio/)
- [Colon transverso](https://durgical.com/anatomia/colon-transverso/)
- [Colon descendente](https://durgical.com/anatomia/colon-descendente/)
- [Colon sigmoides](https://durgical.com/anatomia/colon-sigmoide/)
- [Estómago](https://durgical.com/anatomia/estomago/)
- [Ovarios](https://durgical.com/anatomia/ovario/)
- [Recto](https://durgical.com/anatomia/recto/)
- [Vejiga](https://durgical.com/anatomia/vejiga-urinaria/)

## En la bioquímica

- [Reparación del ADN](https://durgical.com/bioquimica/temas/reparacion-del-adn/)
- [Secuenciación del ADN](https://durgical.com/bioquimica/temas/secuenciacion-del-adn/)

## En semiología

- [Antecedentes personales, quirúrgicos, familiares y sociales](https://durgical.com/semiologia/antecedentes-personales-quirurgicos-familiares-y-sociales/)

## Por qué ocurre

- [Inestabilidad genómica: reparación de errores de emparejamiento, BRCA y xeroderma pigmentoso](https://durgical.com/patologia-general/inestabilidad-genomica-reparacion-de-errores-de-emparejamiento-brca-y-xeroderma/)
- [Síndromes de cáncer hereditario: la tabla que debe conocer](https://durgical.com/patologia-general/sindromes-de-cancer-hereditario-la-tabla-que-debe-conocer/)
- [Carcinogénesis en varios pasos: la secuencia adenoma–carcinoma](https://durgical.com/patologia-general/carcinogenesis-en-varios-pasos-la-secuencia-adenoma-carcinoma/)
- [Cómo evaden los tumores al sistema inmunitario](https://durgical.com/patologia-general/como-evaden-los-tumores-al-sistema-inmunitario/)
- [Patología molecular: PCR, FISH, secuenciación y biopsia líquida](https://durgical.com/patologia-general/patologia-molecular-pcr-fish-secuenciacion-y-biopsia-liquida/)
- [Las características distintivas del cáncer](https://durgical.com/patologia-general/las-caracteristicas-distintivas-del-cancer/)

## Ver 2 más

- [Translocaciones, amplificaciones y cambios epigenéticos en el cáncer](https://durgical.com/patologia-general/translocaciones-amplificaciones-y-cambios-epigeneticos-en-el-cancer/)
- [Inmunohistoquímica: el principio y los marcadores que hay que conocer](https://durgical.com/patologia-general/inmunohistoquimica-el-principio-y-los-marcadores-que-hay-que-conocer/)

## Qué es

Síndrome autosómico dominante por una variante germinal en un gen de reparación de errores de apareamiento (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) o una deleción de EPCAM que silencia MSH2.

## A quién afecta

Es el síndrome de cáncer colorrectal hereditario más frecuente: en Estados Unidos se estima que 1 de cada 279 personas porta una variante asociada. Explica alrededor del 3 % de los cánceres colorrectales. En Colombia se han descrito familias en estudios de grupos de cáncer hereditario, pero no hay una cifra poblacional.

## Causas

- Variante patogénica heredada en MLH1, MSH2, MSH6 o PMS2
- Deleción 3' de EPCAM que metila y silencia MSH2
- La segunda copia se pierde en el tejido (modelo de dos golpes)

## Factores de riesgo

- Familiares con cáncer colorrectal o de endometrio a edad temprana
- Varios cánceres asociados en la misma persona o familia
- Criterios de Amsterdam II o de Bethesda

## Fisiopatología

Las células del portador tienen una copia funcional del gen MMR; cuando la pierden (segundo golpe), los errores de la ADN polimerasa ya no se corrigen. Los microsatélites cambian de longitud (inestabilidad de microsatélites) y se acumulan mutaciones de corrimiento del marco en genes con repetidos, como TGFBR2 y BAX. Así se acelera la secuencia adenoma–carcinoma: un adenoma puede volverse cáncer en 2–3 años. Los tumores son hipermutados, muy inmunogénicos y con muchos linfocitos.

## Clasificación

- Según el gen: MLH1 y MSH2 (mayor riesgo), MSH6 (más riesgo endometrial), PMS2 (menor riesgo)
- Síndrome de Muir-Torre: Lynch con tumores sebáceos
- Síndrome de Turcot (variante): con tumores cerebrales

## Síntomas y signos

- Con frecuencia asintomático hasta que aparece un cáncer
- Sangrado rectal, anemia ferropénica o cambio del hábito intestinal
- Sangrado uterino anormal o posmenopáusico
- Dolor abdominal o pérdida de peso

## Signos de alarma

- Sangrado rectal o anemia ferropénica en una persona joven
- Sangrado posmenopáusico
- Obstrucción intestinal

## Diagnóstico

**Clínico**
Sospecha por historia familiar (criterios de Amsterdam II o Bethesda) o por cáncer colorrectal o endometrial antes de los 50 años.

**Pruebas**
En todo cáncer colorrectal y endometrial: inmunohistoquímica para MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2 o estudio de inestabilidad de microsatélites; si falta MLH1, buscar mutación BRAF o metilación del promotor (causa esporádica); confirmación con estudio genético germinal.

**Imágenes**
La colonoscopia localiza y extirpa pólipos; la tomografía estadifica el cáncer.

## Tratamiento

**Seguimiento**
Colonoscopia periódica desde la adultez temprana, con intervalos cortos definidos por el gen afectado.

**Quirúrgico**
Colectomía (a veces extensa) cuando aparece cáncer; histerectomía y salpingooforectomía para reducir riesgo al completar la paridad, según el gen.

**Médico**
El ácido acetilsalicílico a largo plazo reduce el riesgo de cáncer colorrectal en portadores (decisión individual con el especialista).

**Médico**
Los tumores con déficit de MMR suelen responder a la inmunoterapia con inhibidores de puntos de control.

**Seguimiento**
Estudio en cascada de familiares de primer grado y asesoría genética.

## Complicaciones

- Cáncer colorrectal (sobre todo colon derecho)
- Cáncer de endometrio y de [ovario](https://durgical.com/anatomia/ovario/)
- Cánceres de [estómago](https://durgical.com/anatomia/estomago/), intestino delgado, vías urinarias, vía biliar y [páncreas](https://durgical.com/anatomia/pancreas/)
- Tumores sebáceos de [piel](https://durgical.com/anatomia/piel/)

## Pronóstico

Con vigilancia colonoscópica la mortalidad por cáncer colorrectal baja de forma marcada; los cánceres con déficit de MMR tienen, por estadio, mejor pronóstico que los esporádicos.

## Prevención

- Colonoscopia de vigilancia en portadores
- Cirugía ginecológica reductora de riesgo en portadoras seleccionadas
- Asesoría genética y estudio de familiares

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué sistema de reparación del ADN falla en el síndrome de Lynch?

La reparación de errores de apareamiento (MMR): genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2.

## ¿Qué hallazgo del tumor orienta a un síndrome de Lynch?

Inestabilidad de microsatélites o pérdida de una proteína MMR por inmunohistoquímica.

## Si un tumor perdió MLH1 y tiene metilación de su promotor, ¿qué sugiere?

Un cáncer esporádico por silenciamiento epigenético de MLH1, no un síndrome de Lynch heredado.

## ¿Cuál es el segundo cáncer más frecuente en mujeres con síndrome de Lynch?

El cáncer de endometrio, cuyo riesgo puede igualar o superar al colorrectal.

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## Enfermedades relacionadas

- [Cáncer colorrectal](https://durgical.com/enfermedades/cancer-colorrectal/)
- [Cáncer de endometrio](https://durgical.com/enfermedades/cancer-de-endometrio/)
- [Cáncer de ovario](https://durgical.com/enfermedades/cancer-de-ovario/)
- [Cáncer gástrico](https://durgical.com/enfermedades/cancer-gastrico/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Lynch syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/lynch-syndrome/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [MLH1 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/mlh1/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [MSH2 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/msh2/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).

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