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# Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo que da talla alta y laxitud articular y puede luxar el cristalino y debilitar la aorta.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Aorta ascendente](https://durgical.com/anatomia/aorta-ascendente/)
- [Cristalino](https://durgical.com/anatomia/cristalino/)
- [Valva anterior de la mitral](https://durgical.com/anatomia/cuspide-anterior-de-la-valvula-mitral/)
- [Fibras zonulares](https://durgical.com/anatomia/fibras-zonulares/)
- [Cayado aórtico](https://durgical.com/anatomia/arco-de-la-aorta/)
- [Valva coronaria derecha (aórtica)](https://durgical.com/anatomia/valva-semilunar-coronaria-derecha/)
- [Valva posterior de la mitral](https://durgical.com/anatomia/cuspide-posterior-de-la-valvula-mitral/)
- [Esternón](https://durgical.com/anatomia/esternon/)
- [Pleura](https://durgical.com/anatomia/pleura/)
- [Retina](https://durgical.com/anatomia/retina/)

## Por qué ocurre

- [Herencia mendeliana: autosómica dominante, recesiva y ligada al X](https://durgical.com/patologia-general/herencia-mendeliana-autosomica-dominante-recesiva-y-ligada-al-x/)
- [Cómo un solo gen causa enfermedad: enzimas, receptores y proteínas estructurales](https://durgical.com/patologia-general/como-un-solo-gen-causa-enfermedad-enzimas-receptores-y-proteinas-estructurales/)
- [Fibrilina-1](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/fibrilina-1/)
- [Matriz extracelular: tipos de colágeno, elastina y sustancia fundamental](https://durgical.com/histologia/matriz-extracelular-tipos-de-colageno-elastina-y-sustancia-fundamental/)

## Qué es

Trastorno autosómico dominante del tejido conectivo causado por mutaciones en FBN1, el gen de la fibrilina 1. Afecta sobre todo el [sistema cardiovascular](https://durgical.com/anatomia/sistema/sistema-cardiovascular/) (dilatación de la raíz aórtica, aneurisma y disección; prolapso de la válvula mitral), los ojos (luxación del cristalino) y el esqueleto.

## A quién afecta

Afecta a cerca de 1 de cada 5.000 personas en el mundo, por igual en ambos sexos y en todos los grupos étnicos. Alrededor de una cuarta parte de los casos surge de una mutación nueva sin antecedentes familiares. Los rasgos pueden aparecer a cualquier edad, desde la lactancia hasta la adultez.

## Causas

- Mutaciones del gen FBN1 en el cromosoma 15, que codifica la fibrilina 1
- Herencia autosómica dominante con penetrancia completa pero expresión variable
- Al menos una cuarta parte de los casos son mutaciones de novo

## Factores de riesgo

- Un progenitor con síndrome de Marfan (50 % de probabilidad para cada hijo)
- La edad paterna avanzada se asocia a mutaciones de novo

## Fisiopatología

La fibrilina 1 forma microfibrillas que sostienen las fibras elásticas y además mantienen inactivo al TGF-beta. La fibrilina defectuosa debilita el tejido elástico y aumenta la señalización del TGF-beta, lo que degrada la capa media de la aorta (degeneración quística de la media). La raíz aórtica se dilata y puede disecarse, las [fibras zonulares](https://durgical.com/anatomia/fibras-zonulares/) que sostienen el cristalino se distienden y los huesos crecen en exceso en longitud, con laxitud articular.

## Síntomas y signos

- Talla alta y contextura delgada con extremidades largas; envergadura mayor que la talla
- Dedos de manos y pies largos y delgados (aracnodactilia); signos del pulgar y de la muñeca positivos
- Deformidad de la pared torácica: pectus excavatum o carinatum
- Escoliosis, pie plano e hiperlaxitud articular
- Luxación del cristalino (ectopia lentis), por lo general hacia arriba, y miopía alta
- Estrías sin cambios de peso; paladar ojival y apiñamiento dental
- Prolapso de la válvula mitral: clic mesosistólico, a veces soplo y palpitaciones

## Signos de alarma

- Dolor súbito e intenso en el [tórax](https://durgical.com/anatomia/region/torax/), la espalda o el [abdomen](https://durgical.com/anatomia/region/abdomen/), a menudo desgarrante (disección aórtica)
- Disnea súbita con dolor torácico de un lado (neumotórax espontáneo)
- Pérdida súbita de visión o una cortina en el campo visual (desprendimiento de [retina](https://durgical.com/anatomia/retina/) o desplazamiento del cristalino)
- Síncope, palpitaciones o un soplo diastólico nuevo (insuficiencia aórtica, arritmia)
- Embarazo, que aumenta el riesgo de disección aórtica

## Diagnóstico

**Clínico**
Los criterios de Gante revisados combinan la dilatación de la raíz aórtica (puntaje Z) y la ectopia lentis, un puntaje sistémico de hallazgos esqueléticos y de otro tipo, los antecedentes familiares y el estudio de FBN1. El examen incluye talla, envergadura, signos del pulgar y de la muñeca, pared torácica, [columna](https://durgical.com/anatomia/region/columna/) y examen ocular con lámpara de hendidura.

**Pruebas**
El estudio genético de mutaciones de FBN1 confirma el diagnóstico y permite estudiar a la familia; electrocardiograma para arritmias.

**Imágenes**
Ecocardiograma con medición de la raíz aórtica en los senos de Valsalva, con controles seriados; angiotomografía o angiorresonancia de toda la aorta; examen con lámpara de hendidura para la luxación del [cristalino](https://durgical.com/anatomia/cristalino/); radiografías de columna para la escoliosis.

## Diagnóstico diferencial

- Síndrome de Loeys-Dietz
- Síndrome de Ehlers-Danlos vascular
- Homocistinuria (luxación del cristalino hacia abajo, discapacidad intelectual, trombosis)
- Síndromes familiares de aneurisma de [aorta torácica](https://durgical.com/anatomia/aorta-toracica/)
- Talla alta constitucional y síndrome de Klinefelter

## Objetivo del tratamiento

Frenar la dilatación aórtica y prevenir la disección y la ruptura de la aorta, proteger la visión y manejar los problemas esqueléticos, con seguimiento de por vida.

## Tratamiento

**Médico**
Betabloqueadores y/o antagonistas del receptor de angiotensina II (ARA II) para reducir el estrés sobre la pared aórtica y frenar la dilatación de la raíz.

**Seguimiento**
Ecocardiograma e imágenes de la aorta periódicos, exámenes oculares y controles de la columna; tamizaje de los familiares de primer grado.

**Quirúrgico**
Reemplazo profiláctico de la raíz aórtica (con preservación valvular cuando es posible) cuando el diámetro o la velocidad de crecimiento alcanzan los umbrales quirúrgicos; reparación mitral, cirugía del cristalino o de la escoliosis cuando se requiere.

**Estilo de vida**
Las recomendaciones de actividad suelen limitar los deportes de contacto, el ejercicio isométrico y el levantamiento de cargas pesadas; el embarazo se planea con cardiología y obstetricia de alto riesgo.

## Complicaciones

- Aneurisma de la raíz aórtica, disección y ruptura aórtica (principal causa de muerte)
- Insuficiencia aórtica e insuficiencia mitral con falla cardíaca
- Arritmias y endocarditis infecciosa
- Ectopia lentis, desprendimiento de retina, glaucoma y catarata temprana
- Neumotórax espontáneo
- Escoliosis y ectasia dural

## Pronóstico

Sin tratamiento, la esperanza de vida era mucho menor por la disección aórtica. Con diagnóstico temprano, tratamiento médico, seguimiento con imágenes y cirugía aórtica oportuna, muchas personas alcanzan una esperanza de vida casi normal.

## Prevención

- Asesoría genética para las personas afectadas y sus familias
- Tamizaje de los familiares de primer grado con examen clínico, ecocardiograma y estudio genético
- Vigilancia periódica para prevenir la disección

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué gen y qué proteína están alterados en el síndrome de Marfan?

El gen FBN1, que codifica la fibrilina 1, componente de las microfibrillas elásticas.

## ¿Cuál es el patrón de herencia del síndrome de Marfan?

Autosómico dominante; cerca de una cuarta parte de los casos se debe a mutaciones nuevas.

## ¿Cuál es la principal causa de muerte en el síndrome de Marfan?

La dilatación de la raíz aórtica que lleva a disección o ruptura de la aorta.

## ¿Hacia dónde se luxa el cristalino en el síndrome de Marfan frente a la homocistinuria?

Hacia arriba (superotemporal) en Marfan; hacia abajo (inferonasal) en la homocistinuria.

## ¿Qué clases de fármacos se usan para frenar la dilatación aórtica en el síndrome de Marfan?

Los betabloqueadores y los antagonistas del receptor de angiotensina II.

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## Enfermedades relacionadas

- [Disección aórtica](https://durgical.com/enfermedades/diseccion-aortica/)
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- [Prolapso de la válvula mitral](https://durgical.com/enfermedades/prolapso-de-la-valvula-mitral/)
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- [Desprendimiento de retina](https://durgical.com/enfermedades/desprendimiento-de-retina/)
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- [Síndrome de Ehlers–Danlos](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-ehlers-danlos/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Marfan syndrome](https://medlineplus.gov/genetics/condition/marfan-syndrome/) (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2024).

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