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# Síndrome de Miller-Dieker (lisencefalia)

Una deleción del cromosoma 17 que impide que las neuronas migren en el cerebro fetal y deja un cerebro liso, discapacidad grave y epilepsia.

Actualizado 13 nov 2026

En esta página

- Lo básico Qué es
- A quién afecta
- Causas
- Fisiopatología
- Clasificación

- Clínica Síntomas y signos
- Signos de alarma
- Diagnóstico
- Complicaciones
- Pronóstico

- Tratamiento Tratamiento

- Estudio Póngase a prueba

## Qué es

Una deleción de genes contiguos en 17p13.3 que incluye PAFAH1B1 (LIS1) y YWHAE y causa lisencefalia clásica con rasgos faciales característicos.

Véalo en 3D

- [Lóbulo frontal](https://durgical.com/anatomia/lobulo-frontal/)
- [Sustancia blanca](https://durgical.com/anatomia/sustancia-blanca-del-telencefalo/)
- [Cuerpo calloso](https://durgical.com/anatomia/cuerpo-calloso/)
- [Ventrículos laterales](https://durgical.com/anatomia/ventriculos-laterales/)

## A quién afecta

Raro: cerca de 1 de cada 100 000 nacimientos.

## Causas

- Deleción heterocigota de 17p13.3 que incluye PAFAH1B1 y YWHAE
- Casi siempre de novo; a veces por una translocación balanceada de un progenitor, lo que aumenta el riesgo de recurrencia

## Fisiopatología

LIS1 es necesaria para que las neuronas se desplacen desde donde nacen, junto a los ventrículos, hasta la corteza. Al perder una copia, la migración falla: la corteza queda gruesa y desorganizada y la superficie sin los pliegues normales (cerebro liso). La pérdida además de YWHAE hace más graves los hallazgos cerebrales y faciales que en la lisencefalia aislada por LIS1.

## Clasificación

- Síndrome de Miller-Dieker: deleción mayor (LIS1 y YWHAE) con rasgos faciales
- Secuencia de lisencefalia aislada: deleción o variante menor de LIS1, sin los rasgos faciales

## Síntomas y signos

- Discapacidad intelectual y retraso del desarrollo graves
- Epilepsia, a menudo espasmos infantiles, desde los primeros meses
- Dificultad para alimentarse y falla de medro
- Hipotonía al inicio y rigidez después
- Cabeza pequeña y cara característica (frente prominente, nariz corta, labio superior grueso)

## Signos de alarma

- Espasmos infantiles u otras convulsiones
- Atoramiento y neumonías recurrentes por aspiración

## Diagnóstico

**Clínico**
Se sospecha en un lactante con retraso grave, convulsiones y cara típica; las imágenes cerebrales muestran lisencefalia.

**Pruebas**
Microarreglo cromosómico o FISH para 17p13.3; estudio de los padres para buscar una translocación balanceada.

**Imágenes**
La resonancia cerebral muestra una superficie lisa con corteza gruesa; la resonancia fetal puede sugerirla al final del embarazo.

## Tratamiento

**Médico**
Tratamiento anticonvulsivo, a menudo difícil.

**Quirúrgico**
Gastrostomía por la dificultad para alimentarse y el riesgo de aspiración.

**Rehabilitación**
Fisioterapia y cuidados de apoyo.

**Seguimiento**
Vigilancia de las infecciones respiratorias y de la nutrición.

## Complicaciones

- Epilepsia refractaria
- Neumonía por aspiración
- Muerte temprana en muchos niños

## Pronóstico

Grave; muchos niños mueren en la infancia, sobre todo por aspiración o convulsiones.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué hace LIS1 en el desarrollo del cerebro?

Es necesaria para que las neuronas migren desde la zona ventricular hasta la corteza.

## ¿Por qué se debe estudiar a los padres de un niño con síndrome de Miller-Dieker?

Uno de ellos puede portar una translocación balanceada, que aumenta mucho el riesgo de recurrencia.

## ¿En qué se diferencia el síndrome de Miller-Dieker de la secuencia de lisencefalia aislada?

Su deleción mayor elimina además YWHAE, lo que da hallazgos cerebrales más graves y la cara característica.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Miller-Dieker syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/miller-dieker-syndrome/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Isolated lissencephaly sequence: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/isolated-lissencephaly-sequence/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [PAFAH1B1 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/pafah1b1/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

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