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# Síndrome de Morquio (mucopolisacaridosis tipo IV)

El síndrome de Morquio es una mucopolisacaridosis que afecta sobre todo el esqueleto: talla baja, rodillas en X y cuello inestable, con inteligencia normal.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Axis (C2)](https://durgical.com/anatomia/vertebra-cervical-axis/)
- [Articulaciones atlantoaxiales](https://durgical.com/anatomia/articulacion-atlantoaxoidea/)
- [Médula espinal](https://durgical.com/anatomia/medula-espinal/)
- [Córnea](https://durgical.com/anatomia/cornea/)
- [Atlas (C1)](https://durgical.com/anatomia/atlas-cervical/)
- [Ligamento transverso del atlas](https://durgical.com/anatomia/ligamento-transverso-del-atlas/)
- [Esternón](https://durgical.com/anatomia/esternon/)
- [Costillas (parte posterior)](https://durgical.com/anatomia/costillas/)
- [Fémur](https://durgical.com/anatomia/femur/)
- [Tibia](https://durgical.com/anatomia/tibia/)
- [Valva coronaria derecha (aórtica)](https://durgical.com/anatomia/valva-semilunar-coronaria-derecha/)
- [Tráquea](https://durgical.com/anatomia/traquea/)

## En la bioquímica

- [Enfermedades de depósito lisosomal](https://durgical.com/bioquimica/temas/enfermedades-de-deposito-lisosomal/)

## Qué es

Enfermedad lisosomal autosómica recesiva en la que el queratán sulfato (y, en el tipo A, el condroitín 6-sulfato) no se degrada y se acumula sobre todo en cartílago, hueso y [córnea](https://durgical.com/anatomia/cornea/).

## A quién afecta

Se estima en 1 de cada 200 000 a 300 000 personas. Las fuentes consultadas no dan una frecuencia para Colombia.

## Causas

- MPS IVA: variantes de GALNS (N-acetilgalactosamina 6-sulfatasa)
- MPS IVB: variantes de GLB1 (β-galactosidasa, el mismo gen de la gangliosidosis GM1)

## Factores de riesgo

- Ambos padres portadores
- Consanguinidad

## Fisiopatología

La GALNS retira un sulfato del queratán sulfato y del condroitín 6-sulfato, y luego la β-galactosidasa retira la galactosa del queratán sulfato. Si falla cualquiera de los dos pasos, estos GAG llenan los lisosomas de los condrocitos, alteran los cartílagos de crecimiento y producen una displasia esquelética. El queratán sulfato abunda en el cartílago y la córnea, lo que explica las deformidades óseas y la opacidad corneal; el cerebro se respeta.

## Clasificación

- MPS IVA (GALNS): la mayoría de los casos
- MPS IVB (GLB1): clínicamente muy similar
- Formas graves y atenuadas en un continuo

## Síntomas y signos

- Talla baja con tronco corto
- Rodillas en X (genu valgo) y articulaciones laxas, hipermóviles
- Pectus carinatum y deformidades de [costillas](https://durgical.com/anatomia/costillas/), columna, caderas y muñecas
- Hipoplasia de la apófisis odontoides con inestabilidad del cuello
- Opacidad corneal
- Esmalte dental delgado y muchas caries
- Pérdida auditiva, vía aérea estrecha y apnea del sueño
- Inteligencia normal

## Signos de alarma

- Dolor de cuello, debilidad, marcha torpe o cambios urinarios (compresión medular cervical)
- Ronquido con pausas respiratorias o respiración ruidosa
- Disnea o signos de valvulopatía
- Anestesia o intubación programada (vía aérea difícil, cuello inestable)

## Diagnóstico

**Clínico**
Niño de inteligencia normal con enanismo de tronco corto, rodillas en X, pectus carinatum, laxitud articular y córneas opacas.

**Pruebas**
Queratán sulfato elevado en orina (puede ser normal en pacientes mayores); actividad baja de GALNS o de β-galactosidasa en leucocitos o fibroblastos; estudio de los genes GALNS o GLB1; audiometría y polisomnografía.

**Imágenes**
Serie ósea con vértebras aplanadas (platispondilia) y disostosis; radiografías cervicales en flexión y extensión y resonancia para la hipoplasia odontoidea y la compresión medular; ecocardiograma para las válvulas.

## Tratamiento

**Médico**
Reemplazo enzimático intravenoso con GALNS recombinante en la MPS IVA: mejora la resistencia física y el queratán sulfato urinario; no revierte los cambios óseos ya establecidos.

**Quirúrgico**
Fusión cervical alta (occipitocervical) por inestabilidad o compresión medular; osteotomías para las rodillas en X; cirugía de cadera y [columna](https://durgical.com/anatomia/region/columna/) según necesidad.

**Procedimiento**
Ventilación no invasiva para la apnea del sueño; anestesia planeada por un equipo con experiencia y protección del cuello.

**Seguimiento**
Seguimiento periódico neurológico, de columna cervical, respiratorio, cardíaco, ocular y auditivo.

## Complicaciones

- Compresión medular cervical con parálisis
- Obstrucción de la vía aérea e insuficiencia respiratoria
- Valvulopatía
- Pérdida visual y auditiva
- Degeneración articular temprana

## Pronóstico

Las formas graves pueden sobrevivir solo hasta la niñez tardía o la adolescencia; las leves llegan a la adultez. La compresión medular y la obstrucción de la vía aérea son las principales causas de muerte.

## Prevención

- Asesoría genética y estudio de portadores en las familias
- Evaluación cervical temprana para prevenir la lesión medular

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué GAG se acumula en el síndrome de Morquio?

El queratán sulfato (con condroitín 6-sulfato en el tipo A), abundante en el cartílago y la córnea.

## ¿Qué hallazgo de columna hace peligroso el síndrome de Morquio?

La hipoplasia de la odontoides: la articulación C1–C2 se vuelve inestable y puede comprimir la médula cervical y causar parálisis.

## ¿En qué se diferencia Morquio de Hurler y Sanfilippo respecto al cerebro?

En Morquio la inteligencia es normal, porque el depósito de queratán sulfato respeta el cerebro.

## ¿Qué enzimas faltan en la MPS IVA y en la MPS IVB?

IVA: N-acetilgalactosamina 6-sulfatasa (GALNS); IVB: β-galactosidasa (GLB1).

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## Enfermedades relacionadas

- [Síndrome de Sanfilippo (mucopolisacaridosis tipo III)](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-sanfilippo/)
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- [Gangliosidosis GM1](https://durgical.com/enfermedades/gangliosidosis-gm1/)
- [Apnea obstructiva del sueño](https://durgical.com/enfermedades/apnea-obstructiva-del-sueno/)
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- [Trauma raquimedular](https://durgical.com/enfermedades/trauma-raquimedular/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Mucopolysaccharidosis type IV: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [GALNS gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/galns/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [GLB1 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/glb1/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).

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