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# Síndrome de Noonan

Trastorno genético con talla baja, cuello alado, rasgos faciales típicos y cardiopatía, sobre todo estenosis de la válvula pulmonar.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Valva anterior (pulmonar)](https://durgical.com/anatomia/valva-semilunar-anterior-de-la-valvula-pulmonar/)
- [Valva derecha (pulmonar)](https://durgical.com/anatomia/valva-semilunar-derecha-de-la-valvula-pulmonar/)
- [Valva izquierda (pulmonar)](https://durgical.com/anatomia/valva-semilunar-izquierda-de-la-valvula-pulmonar/)
- [Tronco pulmonar](https://durgical.com/anatomia/tronco-pulmonar/)
- [Tabique interventricular](https://durgical.com/anatomia/tabique-interventricular/)
- [Tabique interauricular](https://durgical.com/anatomia/tabique-interatrial/)
- [Conducto torácico](https://durgical.com/anatomia/conducto-toracico/)
- [Testículos](https://durgical.com/anatomia/testiculo/)

## Por qué ocurre

- [Herencia mendeliana: autosómica dominante, recesiva y ligada al X](https://durgical.com/patologia-general/herencia-mendeliana-autosomica-dominante-recesiva-y-ligada-al-x/)
- [Receptores con actividad tirosina cinasa](https://durgical.com/bioquimica/temas/receptores-con-actividad-tirosina-cinasa/)

## Qué es

RASopatía autosómica dominante causada por variantes en genes de la vía de señalización RAS/MAPK, con mayor frecuencia PTPN11. Se caracteriza por talla baja, rasgos faciales distintivos, cuello alado y cardiopatía congénita, típicamente estenosis valvular pulmonar o miocardiopatía hipertrófica, con inteligencia por lo general normal.

## A quién afecta

Uno de los síndromes genéticos con cardiopatía más frecuentes, cerca de 1 de cada 1.000 a 2.500 personas; afecta por igual a ambos sexos.

## Causas

- Variantes de ganancia de función en genes de la vía RAS/MAPK: PTPN11 (cerca de la mitad), SOS1, RAF1, RIT1 y otros
- Herencia autosómica dominante; muchos casos son variantes nuevas y otros se heredan de un padre levemente afectado

## Factores de riesgo

- Padre o madre con síndrome de Noonan (riesgo de transmisión del 50%)

## Fisiopatología

La señalización RAS/MAPK hiperactiva altera el crecimiento y la diferenciación celular en muchos tejidos. En el corazón produce valvas pulmonares engrosadas y displásicas y, sobre todo con variantes de RAF1, miocardiopatía hipertrófica. El desarrollo anómalo de los vasos linfáticos causa edema nucal en el feto (luego cuello alado), linfedema y derrames quilosos. Déficits de factores de coagulación y disfunción plaquetaria causan sangrado, y son comunes los retrasos del crecimiento y la pubertad.

## Síntomas y signos

- Rasgos faciales: hipertelorismo, fisuras palpebrales oblicuas hacia abajo, ptosis, orejas de implantación baja y rotadas hacia atrás, cara triangular
- Cuello corto o alado con implantación baja del cabello en la nuca
- Talla baja
- Deformidad torácica (pectus carinatum arriba, pectus excavatum abajo), [pezones](https://durgical.com/anatomia/pezones/) separados
- Soplo cardíaco por estenosis valvular pulmonar; signos de miocardiopatía hipertrófica
- Moretones y sangrado fáciles
- Criptorquidia y pubertad tardía en varones; linfedema en la lactancia; dificultades leves de aprendizaje en algunos

## Signos de alarma

- Signos de falla cardíaca o cianosis en el lactante (estenosis grave o miocardiopatía)
- Síncope o dolor torácico con el esfuerzo
- Sangrado inusual tras cirugía o procedimientos dentales
- Palidez, hepatoesplenomegalia o alteraciones del hemograma (trastorno mieloproliferativo o leucemia)

## Diagnóstico

**Clínico**
Diagnóstico clínico basado en los rasgos faciales, la talla baja, la cardiopatía, la deformidad torácica, los antecedentes familiares y otros hallazgos; puede sospecharse en la etapa prenatal por translucencia nucal aumentada o higroma quístico con cariotipo normal.

**Pruebas**
Las pruebas moleculares con panel de genes de RASopatías confirman la mayoría de los casos. Electrocardiograma, que suele mostrar desviación superior (izquierda) del eje. Estudios de coagulación (factores y función plaquetaria) antes de cirugías; hemograma; evaluación del crecimiento.

**Imágenes**
Ecocardiograma para estenosis valvular pulmonar, defectos septales y miocardiopatía hipertrófica; ecografía renal y evaluación de [columna](https://durgical.com/anatomia/region/columna/) según necesidad.

## Diagnóstico diferencial

- Síndrome de Turner (niñas; se confirma con cariotipo)
- Otras RASopatías: síndrome de Costello, cardiofaciocutáneo, neurofibromatosis tipo 1, síndrome de Noonan con lentigos múltiples
- Síndrome de Williams
- Trastorno del espectro alcohólico fetal

## Objetivo del tratamiento

Tratar la lesión cardíaca, apoyar el crecimiento y el desarrollo, prevenir las complicaciones hemorrágicas y vigilar los problemas asociados durante toda la vida.

## Tratamiento

**Quirúrgico**
Valvuloplastia con balón (o valvotomía quirúrgica en válvulas displásicas) para la estenosis pulmonar significativa; cirugía de defectos septales o de miocardiopatía obstructiva cuando se requiera; orquidopexia para [testículos](https://durgical.com/anatomia/testiculo/) no descendidos.

**Médico**
Hormona de crecimiento en niños seleccionados con talla baja; tratamiento médico de la miocardiopatía hipertrófica; precauciones de sangrado y soporte con factores o hemostáticos antes de procedimientos.

**Rehabilitación**
Intervención temprana, terapia de lenguaje y física y apoyo escolar cuando hay dificultades del desarrollo o del aprendizaje.

**Seguimiento**
Seguimiento regular por cardiología, vigilancia del crecimiento y la pubertad, hemogramas, controles de visión y audición; asesoría genética.

## Complicaciones

- Falla cardíaca o arritmias por miocardiopatía
- Complicaciones hemorrágicas
- Linfedema y derrames quilosos
- Infertilidad en varones con criptorquidia
- Leucemia mielomonocítica juvenil y otros cánceres (riesgo aumentado)

## Pronóstico

La mayoría de las personas llega a la adultez con buena calidad de vida; el pronóstico depende sobre todo de la cardiopatía y es peor en lactantes con miocardiopatía hipertrófica grave.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Cuál es la cardiopatía más frecuente en el síndrome de Noonan?

La estenosis valvular pulmonar, a menudo con válvula displásica.

## ¿Qué gen se afecta con mayor frecuencia?

PTPN11, de la vía RAS/MAPK (cerca de la mitad de los casos).

## ¿En qué se diferencia el síndrome de Noonan del síndrome de Turner?

El Noonan es autosómico dominante con cariotipo normal, afecta a ambos sexos y causa lesiones cardíacas derechas; el Turner (45,X) afecta a niñas y causa lesiones izquierdas como coartación y válvula aórtica bicúspide.

## ¿Qué estudio debe hacerse antes de una cirugía en un niño con síndrome de Noonan?

Estudios de coagulación, por los déficits de factores y la disfunción plaquetaria.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Noonan syndrome](https://medlineplus.gov/genetics/condition/noonan-syndrome/) (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2024).

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