[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) › Síndrome de quilomicronemia familiar (déficit de lipoproteína lipasa) [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) · [Metabolismo: colesterol y lipoproteínas](https://durgical.com/enfermedades/) # Síndrome de quilomicronemia familiar (déficit de lipoproteína lipasa) Enfermedad hereditaria rara en la que no se vacían los quilomicrones: los triglicéridos suben muchísimo y causan pancreatitis. Actualizado 2026-11-01 ## Estructuras afectadas Toque una para ver qué es y abrirla en 3D. - [Páncreas](https://durgical.com/anatomia/pancreas/) - [Hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/) - [Bazo](https://durgical.com/anatomia/bazo/) - [Retina](https://durgical.com/anatomia/retina/) ## En la bioquímica - [Lipoproteína lipasa (LPL)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/lipoproteina-lipasa/) - [Metabolismo de las lipoproteínas](https://durgical.com/bioquimica/temas/metabolismo-de-las-lipoproteinas/) - [Quilomicrón](https://durgical.com/bioquimica/temas/quilomicron/) - [Lipasa en el laboratorio](https://durgical.com/bioquimica/temas/lipasa-en-el-laboratorio/) - [Centrifugación y ultracentrifugación](https://durgical.com/bioquimica/temas/centrifugacion-y-ultracentrifugacion/) - [Clasificación de Fredrickson de las hiperlipoproteinemias](https://durgical.com/bioquimica/temas/clasificacion-de-fredrickson-de-las-hiperlipoproteinemias/) ## En fisiología - [Digestión y absorción de las grasas](https://durgical.com/fisiologia/digestion-y-absorcion-de-las-grasas/) ## Qué es Trastorno autosómico recesivo por falta de actividad de la lipoproteína lipasa o de las proteínas que la activan o la anclan, con quilomicrones persistentes y triglicéridos extremadamente altos. ## A quién afecta Muy rara: alrededor de 1 por millón de personas. Suele manifestarse en la infancia o la adolescencia y es más frecuente donde hay consanguinidad. ## Causas - Dos variantes de LPL (la causa más común) - Variantes de APOC2, GPIHBP1, APOA5 o LMF1 ## Factores de riesgo - Padres portadores o emparentados entre sí - Desencadenantes: comidas ricas en grasa, alcohol, embarazo y estrógenos ## Fisiopatología Sin LPL los triglicéridos de los quilomicrones no se hidrolizan: las partículas se acumulan y el plasma se vuelve lechoso, con triglicéridos que a menudo superan 1000 mg/dL. En el [páncreas](https://durgical.com/anatomia/pancreas/), la lipasa pancreática libera ácidos grasos de esos triglicéridos, que dañan el tejido y causan pancreatitis; el exceso se deposita en la [piel](https://durgical.com/anatomia/piel/) (xantomas eruptivos), el hígado y el bazo. ## Síntomas y signos - Dolor abdominal recurrente - Pancreatitis aguda repetida - Xantomas eruptivos (pápulas amarillas en glúteos, espalda y codos) - Hepatoesplenomegalia - Lipemia retinal (vasos de la [retina](https://durgical.com/anatomia/retina/) de color blanco cremoso) ## Signos de alarma - Dolor abdominal intenso irradiado a la espalda con vómito - Suero lechoso en un niño - Triglicéridos de 1000 mg/dL o más - Pancreatitis durante el embarazo ## Diagnóstico **Clínico** Pancreatitis recurrente o dolor abdominal desde la infancia con plasma lechoso y xantomas eruptivos. **Pruebas** Triglicéridos muy altos con quilomicrones en ayunas (capa cremosa en el suero refrigerado); amilasa y lipasa en las crisis; actividad de LPL posheparina; estudio genético de LPL, APOC2, GPIHBP1, APOA5 y LMF1. **Imágenes** Ecografía o tomografía abdominal para la pancreatitis, el [hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/) y el [bazo](https://durgical.com/anatomia/bazo/); examen de fondo de ojo para la lipemia retinal. ## Tratamiento **Estilo de vida** Dieta muy baja en grasa con apoyo de nutrición y sin alcohol **Médico** Triglicéridos de cadena media en la dieta (se absorben sin quilomicrones) y vitaminas liposolubles según necesidad **Médico** Fármacos contra la ApoC-III (volanesorsén, olezarsén) donde estén aprobados **Agudo** Manejo de la pancreatitis aguda: ayuno, líquidos y analgesia; a veces plasmaféresis para bajar los triglicéridos **Seguimiento** Seguimiento de los triglicéridos, sobre todo en el embarazo ## Complicaciones - Pancreatitis necrosante - Pancreatitis crónica e insuficiencia pancreática - Diabetes por daño del páncreas ## Pronóstico Con dieta estricta disminuyen las pancreatitis; el pronóstico depende sobre todo de evitarlas. ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Qué lipoproteína se acumula en el déficit de lipoproteína lipasa? Los quilomicrones (hiperlipoproteinemia tipo I). ## ¿Cuál es la complicación más peligrosa de este síndrome? La pancreatitis aguda, causada por los triglicéridos extremadamente altos. ## ¿Por qué se usan triglicéridos de cadena media en la dieta? Se absorben directo a la vena porta sin formar quilomicrones, así que no necesitan a la LPL. ## ¿Por qué responden poco a fibratos y estatinas? Esos fármacos actúan a través de la LPL o del receptor de LDL; sin LPL funcional no vacían los quilomicrones. [Agregar a mis tarjetas (4)](https://durgical.app/estudiar/?add=/enfermedades/sindrome-de-quilomicronemia-familiar/) ## Enfermedades relacionadas - [Pancreatitis aguda](https://durgical.com/enfermedades/pancreatitis-aguda/) Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud. Fuentes: [Familial lipoprotein lipase deficiency: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Familial lipoprotein lipase deficiency: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/000408.htm) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [LPL gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/lpl/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026). [← Todas las enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-quilomicronemia-familiar/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). 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