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# Síndrome de Rett

Trastorno genético cerebral, casi siempre en niñas; tras 6–18 meses de desarrollo normal pierden habilidades, con estereotipias de manos y fallas respiratorias.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Lóbulo frontal](https://durgical.com/anatomia/lobulo-frontal/)
- [Lóbulo parietal](https://durgical.com/anatomia/lobulo-parietal/)
- [Cuerpo calloso](https://durgical.com/anatomia/cuerpo-calloso/)
- [Bulbo raquídeo](https://durgical.com/anatomia/bulbo-raquideo/)
- [Cerebelo](https://durgical.com/anatomia/cerebelo/)
- [Sustancia negra](https://durgical.com/anatomia/sustancia-negra/)

## Por qué ocurre

- [Herencia mendeliana: autosómica dominante, recesiva y ligada al X](https://durgical.com/patologia-general/herencia-mendeliana-autosomica-dominante-recesiva-y-ligada-al-x/)
- [Epigenética: metilación del ADN e histonas](https://durgical.com/bioquimica/temas/epigenetica-metilacion-del-adn-e-histonas/)
- [La neurona y la sinapsis](https://durgical.com/histologia/la-neurona-y-la-sinapsis/)

## Qué es

Trastorno del neurodesarrollo ligado al X, casi siempre por variantes de MECP2, que afecta sobre todo a niñas. Tras unos primeros 6 a 18 meses aparentemente normales, la niña pierde el uso intencional de las manos y el lenguaje hablado y presenta alteración de la marcha, movimientos estereotipados de las manos, irregularidades respiratorias, desaceleración del crecimiento de la cabeza y con frecuencia epilepsia y escoliosis.

## A quién afecta

Alrededor de 1 por cada 9.000 a 10.000 niñas nacidas vivas; es una de las causas genéticas más frecuentes de discapacidad intelectual grave en mujeres. Más del 95 % de los casos se deben a una variante nueva (de novo), por lo general en el cromosoma X paterno. Los varones afectados son raros y suelen tener una encefalopatía neonatal grave.

## Causas

- Variantes patogénicas de MECP2 (Xq28), que codifica la proteína de unión a metil-CpG 2, en más del 95 % de los casos clásicos
- Variantes de CDKL5 o FOXG1 causan formas atípicas relacionadas
- Por lo general de novo; rara vez heredadas de una madre con inactivación favorable del X

## Factores de riesgo

- Sexo femenino (los varones con variante de MECP2 por lo general no sobreviven a la lactancia o tienen un fenotipo distinto y grave)
- Antecedente familiar de una variante conocida de MECP2 (raro)

## Fisiopatología

MeCP2 regula la expresión de muchos genes neuronales y es esencial para la maduración y el mantenimiento de las sinapsis. Su pérdida de función produce neuronas pequeñas y apiñadas con menor arborización dendrítica, sobre todo en la corteza, sin muerte neuronal. El crecimiento cerebral se enlentece y aparece microcefalia adquirida. La disfunción del tronco encefálico y autonómica explica las irregularidades respiratorias, y los circuitos motores anómalos causan distonía, apraxia y escoliosis. La inactivación aleatoria del X en las niñas explica la gravedad variable.

## Clasificación

- Síndrome de Rett clásico (típico): cumple todos los criterios principales
- Formas atípicas (variantes): de crisis tempranas (CDKL5), congénita (FOXG1) y con lenguaje preservado
- Estadios clínicos: I estancamiento de inicio temprano (6–18 meses), II regresión rápida (1–4 años), III pseudoestacionario, IV deterioro motor tardío

## Síntomas y signos

- Desarrollo temprano normal o casi normal, luego enlentecimiento y pérdida de habilidades adquiridas
- Pérdida del uso intencional de las manos, con estereotipias de retorcerlas, «lavarlas», aplaudir o llevarlas a la boca
- Pérdida del lenguaje hablado y aislamiento social parecido al autismo, con recuperación posterior del contacto visual (señalar con la mirada)
- Alteraciones de la marcha: marcha apráxica de base amplia o pérdida de la deambulación
- Desaceleración del crecimiento de la cabeza (microcefalia adquirida)
- Irregularidades respiratorias en vigilia: hiperventilación, apneas voluntarias, deglución de aire
- Crisis epilépticas, trastornos del sueño, bruxismo, manos y pies fríos y pequeños, estreñimiento y bajo crecimiento

## Signos de alarma

- Pérdida del lenguaje o de habilidades motoras ya adquiridas en una niña pequeña (requiere evaluación urgente)
- Apneas prolongadas con cianosis
- Crisis epilépticas que no ceden
- Síncope, palpitaciones o QT prolongado en el ECG (riesgo de muerte súbita)
- Atoramientos, infecciones respiratorias recurrentes o pérdida de peso (problemas de deglución)

## Diagnóstico

**Clínico**
Diagnóstico clínico basado en un periodo de regresión seguido de recuperación o estabilización, más todos los criterios principales: pérdida parcial o total de las habilidades manuales intencionales, pérdida del lenguaje hablado, alteraciones de la marcha y movimientos estereotipados de las manos. La desaceleración del perímetro cefálico es un dato de apoyo.

**Pruebas**
El estudio genético de MECP2 confirma la mayoría de los casos (una prueba negativa no descarta el diagnóstico clínico); CDKL5 o FOXG1 si es atípico. EEG para las crisis; ECG para buscar QT prolongado; valoración nutricional y de la salud ósea.

**Imágenes**
La resonancia magnética cerebral suele ser normal o mostrar reducción inespecífica del volumen y se hace para descartar otras causas. Radiografía de [columna](https://durgical.com/anatomia/region/columna/) para seguir la escoliosis.

## Diagnóstico diferencial

- Trastorno del espectro autista
- Síndrome de Angelman
- Parálisis cerebral
- Lipofuscinosis ceroides neuronales y otros trastornos neurodegenerativos
- Espasmos infantiles (síndrome de West) y otras encefalopatías epilépticas

## Objetivo del tratamiento

No tiene cura; la atención es multidisciplinaria y busca potenciar al máximo la comunicación y la movilidad, controlar las crisis y los problemas respiratorios, preservar la nutrición y prevenir las complicaciones ortopédicas y cardíacas.

## Tratamiento

**Médico**
Medicamentos anticrisis para la epilepsia; la trofinetida es un medicamento dirigido a la enfermedad aprobado en algunos países.

**Rehabilitación**
Fisioterapia e hidroterapia para mantener la marcha, el equilibrio y la postura; férulas para las estereotipias de las manos.

**Rehabilitación**
Terapia ocupacional y del lenguaje con comunicación aumentativa (dispositivos de seguimiento ocular, tableros de imágenes).

**Médico**
Manejo médico del reflujo, el estreñimiento, los problemas de sueño y la agitación; evitar fármacos que prolongan el intervalo QT.

**Conservador**
Soporte nutricional (dieta hipercalórica, gastrostomía si la deglución no es segura) y cuidado de la salud ósea.

**Seguimiento**
Vigilancia: ECG periódico, crecimiento, columna (corsé o cirugía de la escoliosis) y apoyo a la familia.

## Complicaciones

- Escoliosis que requiere corsé o cirugía de columna
- Epilepsia
- Desnutrición, disfagia y neumonía por aspiración
- Intervalo QT prolongado y muerte súbita inesperada
- Osteopenia y fracturas
- Reflujo gastroesofágico, estreñimiento y enfermedad de la [vesícula biliar](https://durgical.com/anatomia/vesicula-biliar/)

## Pronóstico

La mayoría de las niñas sobrevive hasta la adultez, muchas hasta la edad media, con discapacidad grave de por vida. La regresión se estabiliza después de la primera infancia y mejoran algo la comunicación y el contacto visual, pero la función motora a menudo declina más adelante.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué gen está mutado en la mayoría de los casos de síndrome de Rett?

MECP2 en el cromosoma X (Xq28), por lo general como variante de novo.

## ¿Cuál es el hallazgo clásico en las manos?

Pérdida del uso intencional de las manos con movimientos estereotipados en la línea media de retorcerlas o «lavarlas».

## ¿Cuál es la evolución típica en el tiempo?

Desarrollo aparentemente normal durante 6 a 18 meses y luego regresión del lenguaje y de las habilidades motoras.

## ¿Por qué se ve casi solo en niñas?

Es ligado al X; la mayoría de los varones afectados no sobrevive o tiene encefalopatía neonatal grave, mientras que la inactivación en mosaico del X permite sobrevivir a las niñas.

## ¿Qué examen cardíaco debe hacerse de forma periódica?

El ECG, porque el QT prolongado puede causar muerte súbita.

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## Enfermedades relacionadas

- [Trastorno del espectro autista (TEA)](https://durgical.com/enfermedades/trastorno-del-espectro-autista/)
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- [Síndromes de Prader-Willi y Angelman (impronta genómica)](https://durgical.com/enfermedades/sindromes-de-prader-willi-y-angelman/)
- [Escoliosis](https://durgical.com/enfermedades/escoliosis/)
- [Espasmos infantiles (síndrome de West)](https://durgical.com/enfermedades/espasmos-infantiles/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Rett syndrome](https://medlineplus.gov/genetics/condition/rett-syndrome/) (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2024).

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