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# Síndrome de Roifman

Un trastorno recesivo raro con talla baja, déficit de anticuerpos, enfermedad de la retina y retraso del desarrollo, por un gen que fabrica ARN, no proteína.

Actualizado 13 nov 2026

En esta página

- Lo básico Qué es
- A quién afecta
- Causas
- Fisiopatología

- Clínica Síntomas y signos
- Signos de alarma
- Diagnóstico
- Complicaciones
- Pronóstico

- Tratamiento Tratamiento

- Estudio Póngase a prueba

## Qué es

Un trastorno autosómico recesivo causado por variantes en RNU4ATAC, un gen de un ARN pequeño del espliceosoma menor; pertenece al espectro de RNU4ATAC junto con el enanismo primordial microcefálico osteodisplásico tipo I y el síndrome de Lowry-Wood.

Véalo en 3D

- [Fémur](https://durgical.com/anatomia/femur/)
- [Tibia](https://durgical.com/anatomia/tibia/)

## A quién afecta

Muy raro; se han descrito unas pocas decenas de personas en el mundo.

## Causas

- Variantes bialélicas en RNU4ATAC, que codifica el ARN nuclear pequeño U4atac
- Herencia autosómica recesiva

## Fisiopatología

Cerca de 1 de cada 200 intrones humanos los retira un espliceosoma «menor» distinto. El ARN U4atac forma parte de él; cuando falla, los intrones menores se empalman mal en muchos genes, lo que altera el crecimiento óseo, la función de los linfocitos B y el desarrollo de la retina y del cerebro.

## Síntomas y signos

- Talla baja con displasia espondiloepifisaria (cambios en la [columna](https://durgical.com/anatomia/region/columna/) y en los cartílagos de crecimiento)
- Infecciones recurrentes por déficit de anticuerpos
- Distrofia de la retina
- Retraso del desarrollo o dificultades de aprendizaje
- Rasgos faciales característicos

## Signos de alarma

- Infecciones bacterianas frecuentes o graves

## Diagnóstico

**Clínico**
Se sospecha cuando la talla baja con displasia esquelética se combina con déficit de anticuerpos y enfermedad de la [retina](https://durgical.com/anatomia/retina/).

**Pruebas**
Niveles de inmunoglobulinas y respuesta a las vacunas; secuenciación de RNU4ATAC. Como RNU4ATAC es un gen no codificante, la captura habitual del exoma puede no incluirlo, así que debe estudiarse específicamente o hallarse con la secuenciación del genoma.

**Imágenes**
Las radiografías del esqueleto muestran los cambios espondiloepifisarios.

## Tratamiento

**Médico**
Reemplazo de inmunoglobulinas para prevenir las infecciones.

**Seguimiento**
Seguimiento de los ojos, el crecimiento, la inmunidad y el desarrollo.

**Rehabilitación**
Apoyo educativo y terapéutico para las necesidades del desarrollo.

## Complicaciones

- Infecciones recurrentes
- Pérdida visual progresiva por la distrofia de la retina

## Pronóstico

Depende sobre todo del control de las infecciones y del grado de afectación del desarrollo y la visión.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué tiene de inusual el gen del síndrome de Roifman?

RNU4ATAC fabrica un ARN pequeño del espliceosoma menor, no una proteína.

## ¿Por qué un exoma estándar puede no detectar el síndrome de Roifman?

RNU4ATAC no codifica proteína, así que la captura del exoma, diseñada para los exones codificantes, puede no incluirlo.

## ¿Qué tratamiento previene la complicación principal?

El reemplazo de inmunoglobulinas, que previene las infecciones por el déficit de anticuerpos.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [RNU4atac-opathy](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK589232/) (GeneReviews (NCBI Bookshelf), 2023); [Compound heterozygous mutations in the noncoding RNU4ATAC cause Roifman Syndrome by disrupting minor intron splicing](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26522830/) (Nature Communications (Merico D et al.), PubMed 26522830, 2015).

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