[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) › Síndrome de Sanfilippo (mucopolisacaridosis tipo III)

[Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) · [Metabolismo (bioquímica)](https://durgical.com/enfermedades/)

# Síndrome de Sanfilippo (mucopolisacaridosis tipo III)

Es la mucopolisacaridosis más frecuente. El heparán sulfato se acumula sobre todo en el cerebro y causa trastornos de conducta y pérdida de habilidades.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Lóbulo frontal](https://durgical.com/anatomia/lobulo-frontal/)
- [Hipocampo](https://durgical.com/anatomia/hipocampo/)
- [Sustancia blanca](https://durgical.com/anatomia/sustancia-blanca-del-telencefalo/)
- [Hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/)
- [Bazo](https://durgical.com/anatomia/bazo/)
- [Cóclea](https://durgical.com/anatomia/coclea/)
- [Amígdalas palatinas](https://durgical.com/anatomia/tonsila-palatina/)

## En la bioquímica

- [Enfermedades de depósito lisosomal](https://durgical.com/bioquimica/temas/enfermedades-de-deposito-lisosomal/)

## Qué es

Grupo de cuatro enfermedades lisosomales autosómicas recesivas (MPS IIIA–D), cada una sin una enzima de la degradación del heparán sulfato; el [sistema nervioso](https://durgical.com/anatomia/sistema/sistema-nervioso/) central es el más afectado y los rasgos corporales son leves.

## A quién afecta

Es la mucopolisacaridosis más común, con cerca de 1 de cada 70 000 recién nacidos para los cuatro tipos juntos; los tipos IIIA y IIIB son mucho más frecuentes que IIIC y IIID. Las fuentes consultadas no dan una cifra para Colombia.

## Causas

- MPS IIIA: SGSH (heparán N-sulfatasa)
- MPS IIIB: NAGLU (α-N-acetilglucosaminidasa)
- MPS IIIC: HGSNAT (acetil-CoA:α-glucosaminida N-acetiltransferasa)
- MPS IIID: GNS (N-acetilglucosamina 6-sulfatasa)

## Factores de riesgo

- Ambos padres portadores
- Consanguinidad

## Fisiopatología

El heparán sulfato se degrada desde su extremo un paso a la vez, y cada una de las cuatro enzimas se ocupa de un paso. Si falta cualquiera, la cadena se detiene y el heparán sulfato parcialmente degradado llena los lisosomas, sobre todo en las neuronas, donde altera otras enzimas lisosomales y acumula gangliósidos de forma secundaria. El dermatán sulfato se respeta, por eso los signos óseos y viscerales son más leves que en Hurler o Hunter.

## Clasificación

- MPS IIIA (en general el inicio más temprano y el curso más rápido)
- MPS IIIB
- MPS IIIC
- MPS IIID

## Síntomas y signos

- Retraso del lenguaje y del desarrollo en la primera infancia
- Hiperactividad, inquietud, agresividad, ausencia de miedo; rasgos del espectro autista
- Llevarse objetos a la boca (hiperoralidad)
- Trastorno grave del sueño
- Regresión y demencia; más tarde convulsiones y pérdida de la marcha
- Rasgos levemente toscos, cabeza grande, cabello y cejas gruesos
- Hepatoesplenomegalia leve, hernia umbilical o inguinal, diarrea crónica
- Otitis repetidas y pérdida auditiva

## Signos de alarma

- Pérdida del lenguaje o de habilidades ya adquiridas
- Convulsiones
- Problemas para tragar con atoragamiento
- Conducta grave que pone en riesgo al niño

## Diagnóstico

**Clínico**
Niño con retraso del lenguaje, hiperactividad marcada y problemas de sueño, rasgos toscos leves y regresión posterior; a menudo se rotula primero como autismo o TDAH.

**Pruebas**
Glucosaminoglucanos en orina con solo heparán sulfato (las pruebas de tamizaje pueden salir falsamente normales); actividad de las cuatro enzimas en leucocitos o fibroblastos; estudio genético (SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS); audiometría.

**Imágenes**
Resonancia magnética cerebral con atrofia cortical y cambios en la [sustancia blanca](https://durgical.com/anatomia/sustancia-blanca-del-telencefalo/); las radiografías pueden mostrar una disostosis múltiple leve.

## Tratamiento

**Médico**
Manejo sintomático del sueño, la conducta y las convulsiones; las terapias enzimáticas dirigidas al cerebro y las terapias génicas están en ensayos o en revisión regulatoria, y su disponibilidad varía según el país.

**Quirúrgico**
Adenoamigdalectomía, tubos de ventilación y reparación de hernias según necesidad.

**Rehabilitación**
Terapia del lenguaje, ocupacional y física adaptadas a cada etapa.

**Seguimiento**
Seguimiento de audición, visión, corazón y nutrición, con cuidados paliativos en etapas avanzadas.

## Complicaciones

- Demencia y pérdida de la movilidad
- Convulsiones
- Neumonía por aspiración
- Pérdida auditiva
- Miocardiopatía o valvulopatía (menos frecuentes)

## Pronóstico

La mayoría vive hasta la adolescencia o la adultez temprana o media; el tipo IIIA suele progresar más rápido.

## Prevención

- Asesoría genética y estudio de portadores en las familias
- Diagnóstico prenatal o preimplantacional cuando se conocen las variantes

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué glucosaminoglucano se acumula en el síndrome de Sanfilippo?

Solo el heparán sulfato; el dermatán sulfato se respeta, por eso los rasgos corporales son más leves que en el síndrome de Hurler.

## ¿Qué sistema domina el cuadro en la MPS III?

El sistema nervioso central: trastornos de conducta, alteración del sueño, regresión y demencia, con signos somáticos leves.

## ¿Cuántos defectos enzimáticos causan la MPS III y cuál es el tipo más grave?

Cuatro (tipos A–D: SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS); el tipo IIIA suele empezar antes y avanzar más rápido.

## ¿Por qué el síndrome de Sanfilippo puede pasar inadvertido al principio?

Los primeros signos parecen autismo o TDAH, los rasgos físicos son sutiles y el tamizaje de GAG en orina puede salir falsamente normal.

[Agregar a mis tarjetas (4)](https://durgical.app/estudiar/?add=/enfermedades/sindrome-de-sanfilippo/)

## Enfermedades relacionadas

- [Síndrome de Morquio (mucopolisacaridosis tipo IV)](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-morquio/)
- [Síndrome de Hurler (mucopolisacaridosis tipo I)](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-hurler/)
- [Síndrome de Hunter (mucopolisacaridosis tipo II)](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-hunter/)
- [Epilepsia y crisis epilépticas](https://durgical.com/enfermedades/epilepsia-y-crisis-epilepticas/)
- [Hernia umbilical](https://durgical.com/enfermedades/hernia-umbilical/)
- [Hernia inguinal](https://durgical.com/enfermedades/hernia-inguinal/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Mucopolysaccharidosis type III: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [SGSH gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/sgsh/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [NAGLU gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/naglu/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).

[← Todas las enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/)

## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error

Modelo representativo, solo con fines educativos.

---
Source: https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-sanfilippo/
License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-sanfilippo/