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# Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Enfermedad hereditaria en la que falla el último paso de la síntesis de colesterol; causa malformaciones, discapacidad intelectual y problemas de conducta.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Lóbulo frontal](https://durgical.com/anatomia/lobulo-frontal/)
- [Segundo dedo](https://durgical.com/anatomia/segundo-dedo-del-pie/)
- [Tercer dedo](https://durgical.com/anatomia/tercer-dedo-del-pie/)
- [Cuerpo calloso](https://durgical.com/anatomia/cuerpo-calloso/)
- [Paladar blando](https://durgical.com/anatomia/paladar-blando/)
- [Uretra esponjosa](https://durgical.com/anatomia/porcion-esponjosa-de-la-uretra-masculina/)

## En la bioquímica

- [Síntesis de colesterol: Paso 12 · 7-Dehidrocolesterol reductasa (DHCR7)](https://durgical.com/bioquimica/rutas/sintesis-de-colesterol/#paso-12)

## Qué es

Trastorno autosómico recesivo por déficit de 7-dehidrocolesterol reductasa (DHCR7): el cuerpo fabrica poco colesterol y acumula 7-dehidrocolesterol.

## A quién afecta

Se estima en 1 de cada 20.000 a 60.000 recién nacidos y es más frecuente en personas de origen europeo. No hay cifras publicadas para Colombia.

## Causas

- Dos variantes del gen DHCR7
- Herencia autosómica recesiva

## Factores de riesgo

- Padres portadores
- Hermano afectado (25 % de riesgo en cada embarazo)

## Fisiopatología

El embrión necesita colesterol para formar membranas y mielina y para activar la señal Sonic hedgehog, que guía la formación de la cara, el cerebro y las extremidades. Con poco colesterol y exceso de 7-dehidrocolesterol (y de sus oxisteroles tóxicos) esos procesos se alteran. La placenta aporta poco colesterol materno, por eso las malformaciones ocurren aunque la madre sea sana.

## Clasificación

- Leve: rasgos discretos y problemas de aprendizaje o conducta
- Clásica
- Grave: malformaciones múltiples, a veces mortales

## Síntomas y signos

- Microcefalia y discapacidad intelectual
- Sindactilia de los dedos 2 y 3 del pie (signo muy característico)
- Paladar hendido y rasgos faciales particulares (ptosis, nariz pequeña y respingada)
- Genitales ambiguos o hipospadias en varones
- Dificultad para alimentarse, hipotonía y poco crecimiento
- Rasgos autistas, autolesiones y fotosensibilidad

## Signos de alarma

- Recién nacido con malformaciones múltiples y mala alimentación
- Signos de insuficiencia suprarrenal
- Estriol materno bajo en el tamizaje prenatal

## Diagnóstico

**Clínico**
Combinación de microcefalia, sindactilia 2-3 de los pies, paladar hendido, anomalías genitales y retraso del desarrollo.

**Pruebas**
7-dehidrocolesterol alto en plasma con colesterol bajo o normal (cromatografía de gases con espectrometría de masas) y estudio genético de DHCR7; antes del nacimiento, estriol materno bajo y 7-dehidrocolesterol en líquido amniótico.

**Imágenes**
Ecografía prenatal (malformaciones, retraso del crecimiento); resonancia cerebral y ecocardiograma para malformaciones del cerebro y del corazón.

## Tratamiento

**Médico**
Aporte de colesterol en la dieta y, en algunos casos y en estudio, estatinas para reducir el 7-dehidrocolesterol

**Rehabilitación**
Terapias de desarrollo, lenguaje y alimentación

**Quirúrgico**
Corrección del paladar hendido y de malformaciones genitales o cardíacas

**Seguimiento**
Vigilancia de la función suprarrenal, el crecimiento y la conducta; protección solar

## Complicaciones

- Discapacidad intelectual
- Cardiopatías congénitas
- Insuficiencia suprarrenal
- Muerte temprana en las formas graves

## Pronóstico

Muy variable: las formas leves llegan a la adultez; las graves pueden ser mortales en los primeros meses.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué enzima falta en el síndrome de Smith-Lemli-Opitz?

La 7-dehidrocolesterol reductasa (DHCR7), el último paso de la síntesis de colesterol.

## ¿Qué molécula está alta en la sangre y confirma el diagnóstico?

El 7-dehidrocolesterol, acompañado de colesterol bajo o normal.

## ¿Qué hallazgo de los pies es muy característico?

La sindactilia del segundo y tercer dedo.

## ¿Por qué la madre sana no compensa la falta de colesterol del feto?

La placenta pasa poco colesterol materno; el embrión depende sobre todo de su propia síntesis.

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## Enfermedades relacionadas

- [Hipospadias](https://durgical.com/enfermedades/hipospadias/)
- [Insuficiencia suprarrenal](https://durgical.com/enfermedades/insuficiencia-suprarrenal/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Smith-Lemli-Opitz syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/smith-lemli-opitz-syndrome/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [DHCR7 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/dhcr7/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

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