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# Síndrome de Sturge-Weber

Trastorno congénito con mancha en vino de Oporto en la cara, vasos anómalos sobre el cerebro y a menudo glaucoma; causa convulsiones y debilidad.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Lóbulo occipital](https://durgical.com/anatomia/lobulo-occipital/)
- [Piel](https://durgical.com/anatomia/piel/)
- [Lóbulo parietal](https://durgical.com/anatomia/lobulo-parietal/)
- [Coroides](https://durgical.com/anatomia/coroides/)
- [Nervio trigémino (V)](https://durgical.com/anatomia/nervio-trigemino/)
- [V1 oftálmico](https://durgical.com/anatomia/nervio-oftalmico/)
- [Párpados](https://durgical.com/anatomia/parpados/)

## Por qué ocurre

- [Vía del IP₃, el DAG y el calcio](https://durgical.com/bioquimica/temas/via-del-ip-el-dag-y-el-calcio/)

## Qué es

Trastorno neurocutáneo (facomatosis) esporádico en el que malformaciones capilares y venosas afectan la [piel](https://durgical.com/anatomia/piel/) de la cara en el territorio de la rama oftálmica del [nervio trigémino](https://durgical.com/anatomia/nervio-trigemino/), las leptomeninges sobre el cerebro (habitualmente occipitales y [parietales](https://durgical.com/anatomia/hueso-parietal/)) y el ojo, lo que lleva a crisis epilépticas, episodios similares a un ataque cerebrovascular, problemas del desarrollo y glaucoma.

## A quién afecta

Poco frecuente: alrededor de 1 por cada 20.000 a 50.000 nacimientos, sin predominio por sexo ni por etnia. No se hereda en familias. Solo una minoría (se cita a menudo entre el 10 y el 30 %) de los lactantes con mancha en vino de Oporto en la frente o el párpado superior tiene compromiso cerebral.

## Causas

- Variante activadora somática (poscigótica, en mosaico) del gen GNAQ en las células vasculares en desarrollo
- No es hereditario ni se debe a algo ocurrido en el embarazo; aparece por azar al inicio del desarrollo embrionario
- Persistencia de un plexo venoso embrionario primitivo alrededor del tubo neural cefálico

## Factores de riesgo

- Mancha en vino de Oporto que compromete la frente o el párpado superior (territorio V1): principal marcador de riesgo
- Las manchas bilaterales o extensas tienen mayor riesgo de compromiso cerebral y ocular
- No hay factores de riesgo conocidos de los padres ni del embarazo

## Fisiopatología

La variante de GNAQ aumenta la señalización en las células endoteliales y altera la maduración de los vasos. Un angioma leptomeníngeo cubre la corteza, por lo general del mismo lado de la mancha facial. El drenaje venoso de la corteza subyacente es deficiente y produce congestión venosa crónica, isquemia, calcificación (patrón en «riel de tranvía») y atrofia cortical progresiva. Esta corteza dañada es epileptógena y las crisis empeoran la isquemia. En el ojo, el hemangioma coroideo y el aumento de la presión venosa epiescleral o las anomalías del ángulo producen glaucoma.

## Clasificación

- Tipo I de Roach: angioma facial y leptomeníngeo, con o sin glaucoma (forma clásica)
- Tipo II de Roach: angioma facial, con o sin glaucoma, sin compromiso cerebral
- Tipo III de Roach: angioma leptomeníngeo aislado, por lo general sin glaucoma

## Síntomas y signos

- Mancha en vino de Oporto (malformación capilar) presente al nacer, casi siempre en la frente y el párpado superior, con frecuencia unilateral; se oscurece y puede engrosarse con la edad
- Crisis epilépticas focales, a menudo desde el primer año de vida y con frecuencia con fiebre
- Hemiparesia del lado opuesto a la lesión cerebral y defecto del campo visual (hemianopsia)
- Episodios similares a un ataque cerebrovascular con debilidad transitoria y cefaleas parecidas a la migraña
- Retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y problemas de atención y conducta
- Glaucoma del lado de la mancha (buftalmos en lactantes), a veces congénito

## Signos de alarma

- Crisis prolongadas o en racimos (estado epiléptico)
- Debilidad, pérdida de visión o del habla nuevas que no se resuelven
- Ojo que aumenta de tamaño, [córnea](https://durgical.com/anatomia/cornea/) turbia, lagrimeo o fotofobia en un lactante (glaucoma)
- Pérdida de hitos del desarrollo ya adquiridos
- Lactante con mancha en vino de Oporto en la frente o el párpado que aún no ha sido tamizado

## Diagnóstico

**Clínico**
Se sospecha en todo recién nacido con mancha en vino de Oporto que compromete la frente o el párpado superior; se buscan crisis, déficits neurológicos y signos oculares. Se requiere examen oftalmológico temprano con medición de la presión intraocular.

**Pruebas**
Electroencefalograma (EEG) para crisis o enlentecimiento sobre el hemisferio afectado; examen oftalmológico con tonometría y fondo de ojo, repetido en el tiempo; el estudio genético de GNAQ en tejido afectado es posible pero no indispensable.

**Imágenes**
La resonancia magnética cerebral con contraste es el estudio clave: muestra realce leptomeníngeo, atrofia cortical y [plexo coroideo](https://durgical.com/anatomia/plexo-coroideo/) aumentado; puede ser normal en los primeros meses y requerir repetición. La TC muestra calcificaciones girales en «riel de tranvía» en niños mayores.

## Diagnóstico diferencial

- Mancha en vino de Oporto aislada sin compromiso cerebral
- Hemangioma infantil (aparece después del nacimiento, crece y luego involuciona)
- Síndrome PHACE
- Síndrome de Klippel-Trénaunay y otros síndromes vasculares con sobrecrecimiento
- Otros trastornos neurocutáneos, como la neurofibromatosis o la esclerosis tuberosa

## Objetivo del tratamiento

Controlar las crisis de forma temprana, proteger el cerebro en desarrollo y la visión, y reducir la carga estética y psicosocial de la mancha facial.

## Tratamiento

**Médico**
Medicamentos anticrisis para la epilepsia; en centros especializados se usa con frecuencia ácido acetilsalicílico a dosis bajas para reducir los episodios similares a un ataque cerebrovascular y la frecuencia de las crisis.

**Procedimiento**
Tratamiento de la mancha en vino de Oporto con láser de colorante pulsado, idealmente desde la lactancia.

**Médico**
Manejo del glaucoma: gotas oftálmicas hipotensoras (como betabloqueadores o análogos de prostaglandinas) como primer paso.

**Quirúrgico**
Cirugía para el glaucoma resistente (goniotomía, trabeculectomía) y para la epilepsia refractaria (resección focal o hemisferectomía).

**Rehabilitación**
Rehabilitación temprana: fisioterapia, terapia ocupacional y del lenguaje, y apoyo educativo.

**Seguimiento**
Seguimiento de por vida: controles periódicos de presión ocular, revisión neurológica y del desarrollo; enseñar a la familia primeros auxilios ante una crisis.

## Complicaciones

- Epilepsia farmacorresistente
- Hemiparesia y pérdida del campo visual permanentes
- Discapacidad intelectual y problemas de conducta o de aprendizaje
- Pérdida de visión por glaucoma o por hemangioma coroideo con desprendimiento de [retina](https://durgical.com/anatomia/retina/)
- Sobrecrecimiento de tejidos blandos y huesos de la cara; sangrado de manchas nodulares
- Cefaleas y depresión o ansiedad

## Pronóstico

Muy variable. Los niños con crisis de inicio tardío y bien controladas pueden tener inteligencia normal; la enfermedad de inicio temprano, con crisis frecuentes o bilateral, predice mayor compromiso neurológico. La esperanza de vida suele ser cercana a la normal con buen manejo de las crisis y del ojo.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Cuál es la tríada clásica del síndrome de Sturge-Weber?

Mancha en vino de Oporto facial en el territorio V1, angioma leptomeníngeo ipsilateral y glaucoma.

## ¿Qué gen está implicado y es hereditario?

Una variante activadora somática en mosaico de GNAQ; aparece de forma esporádica y no se hereda.

## ¿Cuál es el hallazgo típico en la TC de un niño mayor?

Calcificaciones corticales girales en «riel de tranvía», con atrofia del hemisferio afectado.

## ¿Qué complicación ocular debe tamizarse en un lactante con mancha en vino de Oporto en la frente?

El glaucoma (presión intraocular elevada, posible buftalmos), del mismo lado de la mancha.

## ¿Cuál es la presentación neurológica más frecuente?

Crisis focales que empiezan en la lactancia, a veces seguidas de hemiparesia contralateral.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Sturge-Weber syndrome](https://medlineplus.gov/genetics/condition/sturge-weber-syndrome/) (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2024).

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