[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) › Síndrome de Turner [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) · [Pediatría y neonatología](https://durgical.com/enfermedades/) # Síndrome de Turner El síndrome de Turner es una alteración cromosómica en niñas a quienes les falta un X o lo tienen alterado. Causa talla baja, falla ovárica y cardiopatías. Actualizado 2026-11-01 ## Estructuras afectadas Toque una para ver qué es y abrirla en 3D. - [Ovarios](https://durgical.com/anatomia/ovario/) - [Cayado aórtico](https://durgical.com/anatomia/arco-de-la-aorta/) - [Cuerpo uterino](https://durgical.com/anatomia/cuerpo-del-utero/) - [Ligamento arterioso](https://durgical.com/anatomia/ligamento-arterioso/) - [Valva coronaria derecha (aórtica)](https://durgical.com/anatomia/valva-semilunar-coronaria-derecha/) - [Valva coronaria izquierda (aórtica)](https://durgical.com/anatomia/valva-semilunar-coronaria-izquierda/) - [Riñones](https://durgical.com/anatomia/rinon/) - [Tiroides](https://durgical.com/anatomia/glandula-tiroides/) ## En embriología - [Meiosis y no disyunción: de dónde vienen las trisomías](https://durgical.com/embriologia/meiosis-y-no-disyuncion-de-donde-vienen-las-trisomias/) - [Coartación de la aorta](https://durgical.com/embriologia/coartacion-de-la-aorta/) - [Diagnóstico prenatal: ecografía, tamizaje sérico, ADN fetal libre, CVS y amniocentesis](https://durgical.com/embriologia/diagnostico-prenatal-ecografia-tamizaje-serico-adn-fetal-libre-cvs-y-amniocentes/) - [Determinación del sexo: SRY, hormona antimülleriana y testosterona](https://durgical.com/embriologia/determinacion-del-sexo-sry-hormona-antimulleriana-y-testosterona/) - [Riñón en herradura y ectopia renal](https://durgical.com/embriologia/rinon-en-herradura-y-ectopia-renal/) - [Diferencias del desarrollo sexual: HSC, andrógenos y 5α-reductasa](https://durgical.com/embriologia/diferencias-del-desarrollo-sexual-hsc-androgenos-y-5-reductasa/) ## Por qué ocurre - [Edema y derrames: los cuatro mecanismos](https://durgical.com/patologia-general/edema-y-derrames-los-cuatro-mecanismos/) - [Alteraciones cromosómicas: de número y de estructura](https://durgical.com/patologia-general/alteraciones-cromosomicas-de-numero-y-de-estructura/) - [Alteraciones de los cromosomas sexuales: Klinefelter y Turner](https://durgical.com/patologia-general/alteraciones-de-los-cromosomas-sexuales-klinefelter-y-turner/) - [Hidropesía fetal: inmune y no inmune](https://durgical.com/patologia-general/hidropesia-fetal-inmune-y-no-inmune/) - [Determinación y diferenciación sexual](https://durgical.com/fisiologia/determinacion-y-diferenciacion-sexual/) - [Ovario: folículos, ovulación y cuerpo lúteo](https://durgical.com/histologia/ovario-foliculos-ovulacion-y-cuerpo-luteo/) ## Qué es Alteración de los cromosomas sexuales en mujeres en quienes un cromosoma X falta o es estructuralmente anormal en todas o en algunas células (clásicamente 45,X). Sus rasgos centrales son la talla baja y la insuficiencia ovárica primaria. ## A quién afecta Afecta a cerca de 1 de cada 2.000 niñas nacidas vivas en el mundo, sin predilección étnica conocida; la mayoría de las gestaciones 45,X terminan en aborto. En América Latina, como en otras regiones, muchas niñas se diagnostican tarde, al estudiar la talla baja o la ausencia de pubertad. ## Causas - Monosomía X (45,X), cerca de la mitad de los casos - Mosaicismo (p. ej., 45,X/46,XX) o un cromosoma X estructuralmente anormal (isocromosoma Xq, X en anillo, deleción parcial) - Error al azar en la formación de los gametos o en las primeras divisiones del embrión; en general no es heredado ## Factores de riesgo - No hay factores de riesgo modificables; no se relaciona con la edad materna - El mosaicismo con material del cromosoma Y conlleva riesgo de gonadoblastoma ## Fisiopatología La pérdida de genes del X ausente que escapan a la inactivación explica la mayoría de los rasgos: la haploinsuficiencia del gen SHOX altera el crecimiento óseo y produce talla baja, y la pérdida acelerada de folículos ováricos deja gónadas en cintilla. La obstrucción linfática fetal produce higroma quístico, cuello alado y linfedema de manos y pies, y se asocia con defectos cardíacos y aórticos izquierdos. ## Clasificación - Monosomía 45,X clásica - Síndrome de Turner en mosaico (más leve, a veces con pubertad espontánea) - Anomalía estructural del X (isocromosoma Xq, X en anillo, deleción de Xp) - Mosaicismo con material Y (riesgo de gonadoblastoma) ## Síntomas y signos - Talla baja, en general evidente en la infancia y el hallazgo más constante - Linfedema de manos y pies al nacer; cuello alado e implantación baja del cabello en la nuca - [Tórax](https://durgical.com/anatomia/region/torax/) ancho en escudo con [pezones](https://durgical.com/anatomia/pezones/) separados, [cúbito](https://durgical.com/anatomia/ulna/) valgo y cuartos metacarpianos cortos - Pubertad ausente o incompleta y amenorrea primaria (insuficiencia ovárica primaria) - Otitis media recurrente y pérdida auditiva - Inteligencia en general normal, con posibles dificultades de aprendizaje no verbal y visoespaciales ## Signos de alarma - Dolor torácico o de espalda súbito, que puede indicar disección aórtica (el riesgo aumenta con válvula bicúspide, coartación, hipertensión y embarazo) - Pulsos femorales ausentes o diferencia de presión arterial entre brazos y piernas (coartación de la aorta) - Niña con talla baja que cae por debajo de los percentiles esperados: está indicado el cariotipo aunque no haya rasgos dismórficos - Virilización o masa pélvica en una niña con material del cromosoma Y (gonadoblastoma) ## Diagnóstico **Clínico** Se sospecha antes del nacimiento (higroma quístico, cardiopatía), al nacer (linfedema, cuello alado), en la infancia (talla baja) o en la adolescencia (pubertad ausente). El examen incluye curvas de crecimiento, presión arterial en las cuatro extremidades y pulsos femorales. **Pruebas** El cariotipo en sangre periférica lo confirma (contando suficientes células para detectar mosaicismo); búsqueda de material Y cuando está indicada. FSH y LH elevadas con estradiol bajo muestran la falla ovárica. Tamizaje de enfermedad tiroidea, enfermedad celíaca, enzimas hepáticas, glucosa y lípidos, y pruebas de audición. **Imágenes** Ecocardiograma (y resonancia cardíaca en niñas mayores) para válvula aórtica bicúspide, coartación y dilatación aórtica; ecografía renal para [riñón](https://durgical.com/anatomia/rinon/) en herradura u otras anomalías; la ecografía pélvica muestra útero pequeño y [ovarios](https://durgical.com/anatomia/ovario/) en cintilla. ## Diagnóstico diferencial - Síndrome de Noonan (aspecto similar, cariotipo normal, estenosis pulmonar, ambos sexos) - Retraso constitucional del crecimiento y la pubertad o talla baja familiar - Déficit de hormona de crecimiento o hipotiroidismo - Otras causas de amenorrea primaria (agenesia mülleriana, insensibilidad a los andrógenos) ## Objetivo del tratamiento Lograr la mayor talla adulta posible, inducir y mantener la pubertad y la salud ósea con reemplazo hormonal, y detectar y seguir los problemas cardíacos, renales, tiroideos, auditivos y metabólicos con atención multidisciplinaria de por vida. ## Tratamiento **Médico** Hormona de crecimiento recombinante desde la infancia, cuando el crecimiento se frena, para mejorar la talla final. **Médico** Reemplazo con estrógenos a la edad habitual de la pubertad, luego combinado con un progestágeno, para inducir la pubertad, proteger el hueso y mantener el útero. **Quirúrgico** Corrección de la coartación o de una valvulopatía significativa; extirpación profiláctica de las gónadas si hay material del cromosoma Y. **Seguimiento** Imágenes cardíacas periódicas y control de presión arterial, audición, [tiroides](https://durgical.com/anatomia/glandula-tiroides/), [hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/), glucosa y lípidos; transición a la atención de adultos y asesoría en fertilidad (la reproducción asistida con óvulos donados implica un alto riesgo cardiovascular en el embarazo). ## Complicaciones - Dilatación y disección de la aorta - Infertilidad por insuficiencia ovárica primaria - Osteoporosis sin reemplazo estrogénico - Hipertensión, diabetes y dislipidemia - Hipotiroidismo autoinmune y enfermedad celíaca - Hipoacusia conductiva y neurosensorial ## Pronóstico La mayoría de las personas lleva una vida adulta independiente con inteligencia normal, pero la expectativa de vida es algo menor, sobre todo por enfermedad cardiovascular. El diagnóstico temprano y el seguimiento estructurado mejoran la talla, la salud ósea y los resultados cardíacos. ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Cuál es el cariotipo más frecuente en el síndrome de Turner? 45,X (monosomía X); el resto son mosaicos o anomalías estructurales del X. ## ¿Qué dos defectos cardiovasculares se asocian clásicamente con el síndrome de Turner? Válvula aórtica bicúspide y coartación de la aorta, con riesgo de por vida de dilatación y disección aórtica. ## ¿Qué perfil hormonal se observa en el síndrome de Turner en la pubertad? Hipogonadismo hipergonadotrópico: FSH y LH altas con estradiol bajo, por falla ovárica (ovarios en cintilla). ## ¿La pérdida de qué gen explica la talla baja en el síndrome de Turner? La haploinsuficiencia de SHOX en el cromosoma X. ## ¿Qué anomalía renal es típica del síndrome de Turner? El riñón en herradura (también hay otras anomalías del sistema colector). [Agregar a mis tarjetas (5)](https://durgical.app/estudiar/?add=/enfermedades/sindrome-de-turner/) ## Enfermedades relacionadas - [Coartación de aorta](https://durgical.com/enfermedades/coartacion-de-aorta/) - [Disección aórtica](https://durgical.com/enfermedades/diseccion-aortica/) - [Linfedema](https://durgical.com/enfermedades/linfedema/) - [Hipotiroidismo](https://durgical.com/enfermedades/hipotiroidismo/) - [Osteoporosis](https://durgical.com/enfermedades/osteoporosis/) - [Síndrome de Klinefelter (47,XXY)](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-klinefelter/) Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud. Fuentes: [Turner syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/turner-syndrome/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026). [← Todas las enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. 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