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# Síndrome de Wiskott-Aldrich

Trastorno hereditario raro de varones con eccema, plaquetas pequeñas y escasas que causan sangrado, y un sistema inmunitario débil con infecciones frecuentes.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Bazo](https://durgical.com/anatomia/bazo/)
- [Piel](https://durgical.com/anatomia/piel/)
- [Ganglios mesentéricos](https://durgical.com/anatomia/nodulos-linfaticos-mesentericos-superiores/)
- [Ganglios paraaórticos](https://durgical.com/anatomia/nodulos-linfaticos-lumbares/)

## Por qué ocurre

- [Herencia mendeliana: autosómica dominante, recesiva y ligada al X](https://durgical.com/patologia-general/herencia-mendeliana-autosomica-dominante-recesiva-y-ligada-al-x/)
- [Hemostasia primaria y plaquetas](https://durgical.com/fisiologia/hemostasia-primaria-y-plaquetas/)
- [Inmunidad innata y adaptativa: panorama](https://durgical.com/fisiologia/inmunidad-innata-y-adaptativa-panorama/)
- [Citoesqueleto: microfilamentos, filamentos intermedios y microtúbulos](https://durgical.com/histologia/citoesqueleto-microfilamentos-filamentos-intermedios-y-microtubulos/)

## Qué es

Inmunodeficiencia primaria ligada al X causada por mutaciones del gen WAS. Su tríada clásica es eccema, trombocitopenia con plaquetas pequeñas (microtrombocitopenia) e infecciones recurrentes, con alto riesgo de autoinmunidad y linfoma.

## A quién afecta

Muy rara: cerca de 1 a 10 por millón de varones en el mundo, casi siempre niños. El sangrado suele aparecer en los primeros meses de vida. En América Latina, como en otras regiones, a menudo se confunde al principio con trombocitopenia inmune.

## Causas

- Mutaciones del gen WAS en el cromosoma X, que codifica la proteína WAS (WASP)
- Herencia recesiva ligada al X; las madres portadoras suelen estar sanas
- Variantes más leves del mismo gen causan trombocitopenia ligada al X

## Factores de riesgo

- Sexo masculino
- Antecedentes de familiares varones afectados por línea materna

## Fisiopatología

La WASP regula el citoesqueleto de actina de las células sanguíneas. Sin ella, las plaquetas son pequeñas, viven poco y se eliminan en el [bazo](https://durgical.com/anatomia/bazo/), lo que causa sangrado. Los linfocitos T, B, NK y los fagocitos se desplazan y transmiten señales mal, por lo que fallan las respuestas de anticuerpos a antígenos polisacáridos (IgM baja), con predisposición a bacterias encapsuladas, virus y gérmenes oportunistas. La alteración de los linfocitos T reguladores explica el eccema y la autoinmunidad, y la falla de la vigilancia inmunitaria aumenta el riesgo de linfoma.

## Clasificación

- Síndrome de Wiskott-Aldrich clásico (tríada completa)
- Trombocitopenia ligada al X (sobre todo enfermedad plaquetaria, defecto inmunitario leve)
- Neutropenia ligada al X (mutaciones activadoras de WAS)

## Síntomas y signos

- Sangrado desde la lactancia temprana: petequias, equimosis, diarrea con sangre, sangrado prolongado tras la circuncisión
- Eccema parecido a la dermatitis atópica, a menudo grave
- Otitis media, sinusitis y neumonía recurrentes
- Infecciones por bacterias encapsuladas, virus (herpes) y Pneumocystis
- Enfermedad autoinmune: anemia hemolítica, vasculitis, artritis, enfermedad renal

## Signos de alarma

- Cefalea, vómito, somnolencia o convulsiones en un niño con plaquetas muy bajas: hemorragia intracraneal
- Niño varón con plaquetas bajas y eccema: revisar el tamaño de las plaquetas antes de asumir trombocitopenia inmune
- Pérdida de peso, fiebre persistente o ganglios que crecen: linfoma
- Fiebre alta después de una esplenectomía: sepsis fulminante

## Diagnóstico

**Clínico**
Se sospecha en un niño varón con sangrado temprano, eccema e infecciones recurrentes, sobre todo con antecedentes familiares por línea materna.

**Pruebas**
Hemograma con recuento de plaquetas bajo y volumen plaquetario medio bajo (plaquetas pequeñas en el frotis); las inmunoglobulinas muestran típicamente IgM baja, IgG normal e IgA e IgE altas; respuesta pobre a vacunas polisacáridas. La citometría de flujo con ausencia de WASP y la secuenciación del gen WAS lo confirman.

**Imágenes**
No se requiere para el diagnóstico; tomografía de cráneo si se sospecha sangrado intracraneal e imágenes para linfoma cuando los síntomas lo sugieren.

## Diagnóstico diferencial

- Trombocitopenia inmune (plaquetas grandes, sin eccema ni inmunodeficiencia)
- Síndrome de hiper-IgE (eccema e infecciones, plaquetas normales)
- Dermatitis atópica grave con infecciones secundarias
- Otras trombocitopenias hereditarias

## Objetivo del tratamiento

Prevenir el sangrado y las infecciones, controlar el eccema y la autoinmunidad, y ofrecer temprano una terapia celular curativa.

## Tratamiento

**Procedimiento**
El trasplante de progenitores hematopoyéticos es el tratamiento curativo y da mejores resultados en la primera infancia; la terapia génica está disponible en algunos centros.

**Médico**
Reemplazo de inmunoglobulina y profilaxis antibiótica (incluida contra Pneumocystis); tratamiento tópico del eccema; inmunosupresores para la enfermedad autoinmune.

**Agudo**
Transfusión de plaquetas en sangrados graves, con hemocomponentes irradiados y filtrados.

**Seguimiento**
Precauciones de sangrado (sin antiagregantes plaquetarios ni inyecciones intramusculares, manejo cuidadoso), vigilancia de infecciones, evitar vacunas vivas y tamizaje de linfoma.

## Complicaciones

- Hemorragia intracraneal y gastrointestinal
- Infecciones graves y oportunistas
- Anemia hemolítica autoinmune y vasculitis
- Linfoma, a menudo asociado al virus de Epstein-Barr
- Sepsis después de la esplenectomía

## Pronóstico

Sin tratamiento curativo, la supervivencia hasta la adultez está limitada por sangrado, infecciones y linfoma. El trasplante de progenitores hematopoyéticos en la primera infancia, idealmente de un donante compatible, logra supervivencia a largo plazo en la mayoría de los niños.

## Prevención

- Asesoría genética y estudio de portadoras en familiares mujeres
- Diagnóstico prenatal en familias con una mutación conocida

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Cuál es la tríada clásica del síndrome de Wiskott-Aldrich?

Eccema, trombocitopenia con plaquetas pequeñas e infecciones recurrentes.

## ¿Qué hallazgo plaquetario lo distingue de la trombocitopenia inmune?

Plaquetas pequeñas (volumen plaquetario medio bajo); en la trombocitopenia inmune son normales o grandes.

## ¿Cuál es el patrón típico de inmunoglobulinas?

IgM baja, IgG normal e IgA e IgE elevadas.

## ¿Cuál es el patrón de herencia y la proteína alterada?

Recesivo ligado al X; la WASP, reguladora del citoesqueleto de actina.

## ¿Cuál es el único tratamiento curativo?

El trasplante de progenitores hematopoyéticos (terapia génica en centros seleccionados).

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Wiskott-Aldrich syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/wiskott-aldrich-syndrome/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [About Primary Immunodeficiency (PI)](https://www.cdc.gov/primary-immunodeficiency/about/index.html) (Centers for Disease Control and Prevention (CDC), 2026).

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