[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) › Síndrome de Zellweger (espectro Zellweger)

[Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) · [Metabolismo: ácidos grasos y cetonas](https://durgical.com/enfermedades/)

# Síndrome de Zellweger (espectro Zellweger)

Enfermedad genética en la que las células no forman peroxisomas que funcionen; afecta el cerebro, el [hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/), los ojos y los huesos desde el nacimiento.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/)
- [Sustancia blanca](https://durgical.com/anatomia/sustancia-blanca-del-telencefalo/)
- [Riñones](https://durgical.com/anatomia/rinon/)
- [Retina](https://durgical.com/anatomia/retina/)
- [Hueso frontal](https://durgical.com/anatomia/hueso-frontal/)
- [Glándula suprarrenal izquierda](https://durgical.com/anatomia/glandulas-suprarrenales/)
- [Glándula suprarrenal derecha](https://durgical.com/anatomia/glandulas-suprarrenales-abdomen/)

## En la bioquímica

- [Vía clásica de síntesis de ácidos biliares: Paso 5 · Esterol 27-hidroxilasa (CYP27A1) y acortamiento peroxisomal de la cadena lateral](https://durgical.com/bioquimica/rutas/via-clasica-de-sintesis-de-acidos-biliares/#paso-5)
- [Organelos celulares y su metabolismo](https://durgical.com/bioquimica/temas/organelos-celulares-y-su-metabolismo/)
- [Oxidación peroxisomal (β- y α-oxidación)](https://durgical.com/bioquimica/temas/oxidacion-peroxisomal/)
- [Direccionamiento de proteínas y secuencias señal](https://durgical.com/bioquimica/temas/direccionamiento-de-proteinas-y-secuencias-senal/)

## En histología

- [Organelos: núcleo, retículo, Golgi, mitocondrias, lisosomas y peroxisomas](https://durgical.com/histologia/organelos-nucleo-reticulo-golgi-mitocondrias-lisosomas-y-peroxisomas/)

## Qué es

Grupo de trastornos de la biogénesis de los peroxisomas causados por variantes en genes PEX (peroxinas). El síndrome de Zellweger es el extremo grave; la adrenoleucodistrofia neonatal y la enfermedad de Refsum infantil son formas más leves del mismo espectro.

## A quién afecta

Se estima en 1 de cada 50 000 personas. No hay datos específicos de Colombia.

## Causas

- Variantes en al menos 12 genes PEX; PEX1 explica la mayoría de los casos
- Herencia autosómica recesiva

## Factores de riesgo

- Hermano afectado
- Padres portadores (consanguinidad aumenta el riesgo)

## Fisiopatología

Sin peroxinas, las enzimas peroxisomales no llegan al peroxisoma y quedan inactivas en el citosol. Fallan a la vez la β-oxidación de los ácidos grasos de cadena muy larga, la α-oxidación del ácido fitánico, la síntesis de plasmalógenos (lípidos de la mielina) y la de ácidos biliares. Los ácidos grasos de cadena muy larga se acumulan y, junto con la falta de plasmalógenos, alteran la migración de las neuronas y la mielina, dañan el hígado y producen quistes renales y calcificaciones de los cartílagos.

## Clasificación

- Síndrome de Zellweger (grave, neonatal)
- Adrenoleucodistrofia neonatal (intermedia)
- Enfermedad de Refsum infantil (leve)

## Síntomas y signos

- Hipotonía grave y dificultad para alimentarse en el recién nacido
- Rasgos faciales típicos: frente alta, fontanela amplia, cara plana
- Convulsiones
- Hepatomegalia e ictericia
- Pérdida de visión y audición

## Signos de alarma

- Recién nacido muy hipotónico con convulsiones
- Ictericia prolongada con hepatomegalia
- Retraso grave del desarrollo

## Diagnóstico

**Clínico**
Sospecha ante hipotonía neonatal profunda, rasgos faciales característicos, convulsiones y falla hepática.

**Pruebas**
Ácidos grasos de cadena muy larga elevados en plasma (C26:0 y relación C26/C22); ácido fitánico, pristánico y pipecólico altos; plasmalógenos de eritrocitos bajos; panel de genes PEX.

**Imágenes**
Resonancia cerebral con polimicrogiria y alteración de la mielina; radiografías con calcificaciones punteadas de las rótulas; ecografía con quistes renales.

## Tratamiento

**Conservador**
Cuidados de soporte por un equipo multidisciplinario (neurología, hepatología, nutrición)

**Médico**
Tratamiento de las convulsiones y suplemento de vitaminas liposolubles

**Estilo de vida**
Apoyo nutricional; en algunos casos se restringe el ácido fitánico de la dieta

**Seguimiento**
Controles de visión, audición, función hepática y suprarrenal

## Complicaciones

- Insuficiencia hepática
- Insuficiencia suprarrenal
- Epilepsia de difícil control
- Infecciones respiratorias

## Pronóstico

En la forma clásica la mayoría de los niños fallece en el primer año; las formas leves pueden llegar a la edad adulta con discapacidad.

## Prevención

- Asesoría genética y diagnóstico prenatal en familias con un caso.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué orgánulo falla en el síndrome de Zellweger?

El peroxisoma: faltan las peroxinas que importan sus enzimas.

## ¿Qué hallazgo bioquímico es la primera prueba en el espectro Zellweger?

Ácidos grasos de cadena muy larga elevados en plasma (C26:0).

## ¿Por qué hay alteración de la mielina en el Zellweger?

Faltan los plasmalógenos que forma el peroxisoma y se acumulan ácidos grasos de cadena muy larga.

[Agregar a mis tarjetas (3)](https://durgical.app/estudiar/?add=/enfermedades/sindrome-de-zellweger/)

## Enfermedades relacionadas

- [Enfermedad de Refsum (del adulto)](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-refsum/)
- [Adrenoleucodistrofia ligada al X](https://durgical.com/enfermedades/adrenoleucodistrofia-ligada-al-x/)
- [Epilepsia y crisis epilépticas](https://durgical.com/enfermedades/epilepsia-y-crisis-epilepticas/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Zellweger spectrum disorder: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/zellweger-spectrum-disorder/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [PEX1 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/pex1/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Peroxisomal lipid metabolism](https://reactome.org/PathwayBrowser/#/R-HSA-390918) (Reactome, 2026).

[← Todas las enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/)

## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error

Modelo representativo, solo con fines educativos.

---
Source: https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-zellweger/
License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-zellweger/