[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) › Síndrome del maullido de gato (deleción 5p) [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) · [Pediatría y neonatología](https://durgical.com/enfermedades/) # Síndrome del maullido de gato (deleción 5p) Pérdida de un fragmento del cromosoma 5. El bebé tiene llanto agudo como de gato, cabeza pequeña, hipotonía y discapacidad intelectual. Actualizado 2026-11-01 ## Estructuras afectadas Toque una para ver qué es y abrirla en 3D. - [Cuerdas vocales](https://durgical.com/anatomia/pliegues-vocales/) - [Cartílago cricoides](https://durgical.com/anatomia/cartilago-cricoides/) - [Epiglotis](https://durgical.com/anatomia/epiglotis/) - [Cartílago tiroides](https://durgical.com/anatomia/cartilago-tiroides/) - [Mandíbula](https://durgical.com/anatomia/mandibula/) - [Pabellón auricular](https://durgical.com/anatomia/pabellon-auricular/) ## Por qué ocurre - [Alteraciones cromosómicas: de número y de estructura](https://durgical.com/patologia-general/alteraciones-cromosomicas-de-numero-y-de-estructura/) ## Qué es Trastorno cromosómico causado por la deleción de parte del brazo corto del cromosoma 5 (5p-). Debe su nombre al llanto agudo, como un maullido, de los recién nacidos afectados, y causa microcefalia, rasgos faciales característicos, hipotonía y discapacidad intelectual. ## A quién afecta Cerca de 1 de cada 20.000 a 50.000 recién nacidos, algo más frecuente en niñas, en todas las poblaciones. Es uno de los síndromes por deleción más frecuentes. ## Causas - Deleción terminal o intersticial de 5p (región crítica 5p15), en su mayoría de novo y por lo general en el cromosoma paterno - Cerca del 10 al 15% proviene de una translocación balanceada en uno de los padres - La pérdida de genes como CTNND2 se asocia a discapacidad intelectual más grave ## Factores de riesgo - Padre o madre portador de una translocación balanceada que involucra 5p - La mayoría de los casos ocurre sin factores de riesgo ## Fisiopatología La pérdida de genes de la región 5p15 altera el desarrollo cerebral y el crecimiento. El llanto característico se atribuye a un desarrollo laríngeo anómalo (laringe pequeña, estrecha y en forma de rombo con [epiglotis](https://durgical.com/anatomia/epiglotis/) flácida) junto con factores del [sistema nervioso](https://durgical.com/anatomia/sistema/sistema-nervioso/) central. Las deleciones más grandes suelen causar mayor discapacidad. ## Síntomas y signos - Llanto agudo y monótono como de gato en la lactancia, que suele atenuarse con la edad - Bajo peso al nacer, microcefalia y poco crecimiento - Cara redonda en la lactancia, hipertelorismo, pliegues epicánticos, orejas de implantación baja, micrognatia, [puente](https://durgical.com/anatomia/puente/) [nasal](https://durgical.com/anatomia/musculos-nasal-y-depresor-del-tabique/) ancho - Hipotonía en la lactancia y, en algunos niños, hipertonía posterior - Dificultades para alimentarse y tragar - Discapacidad intelectual grave y retraso del lenguaje; hiperactividad y conductas repetitivas - Cardiopatías congénitas en algunos niños; pliegue palmar único ## Signos de alarma - Atoramiento o aspiración durante la alimentación - Dificultad respiratoria o estridor por anomalías laríngeas - Signos de falla cardíaca por una cardiopatía asociada - Poca ganancia de peso y deshidratación ## Diagnóstico **Clínico** Se sospecha en un recién nacido con el llanto característico, microcefalia y rasgos faciales típicos. **Pruebas** El cariotipo puede mostrar deleciones grandes; el microarreglo cromosómico o la FISH detectan las pequeñas y definen su tamaño. Estudio cromosómico de los padres para buscar una translocación balanceada. **Imágenes** Ecocardiograma para cardiopatías; otras imágenes (ecografía renal, neuroimagen) según los hallazgos. Laringoscopia si hay problemas de vía aérea. ## Diagnóstico diferencial - Otros síndromes cromosómicos (síndrome de Down, trisomía 18, deleción 4p o síndrome de Wolf-Hirschhorn) - Laringomalacia o anomalías de las [cuerdas vocales](https://durgical.com/anatomia/pliegues-vocales/) con llanto anómalo - Microcefalia congénita por infección u otras causas ## Objetivo del tratamiento Apoyar la alimentación, el desarrollo y la comunicación, tratar las malformaciones asociadas y ayudar a la familia a planear el cuidado y futuros embarazos. ## Tratamiento **Rehabilitación** Intervención temprana con terapia física, ocupacional y de lenguaje; sistemas alternativos de comunicación como señas o pictogramas. **Conservador** Apoyo nutricional y posicionamiento para reducir la aspiración, alimentación por sonda si se requiere; apoyo conductual para la hiperactividad y las autolesiones. **Quirúrgico** Corrección quirúrgica de cardiopatías congénitas u otras malformaciones cuando esté indicada. **Seguimiento** Seguimiento regular del crecimiento, la audición, la visión, los dientes, la escoliosis y el desarrollo; asesoría genética a los padres. ## Complicaciones - Neumonía por aspiración e infecciones respiratorias - Retraso del crecimiento - Escoliosis - Limitación grave de la comunicación y problemas de conducta - Complicaciones de las cardiopatías asociadas ## Pronóstico La mayoría de las muertes ocurre en el primer año, sobre todo por cardiopatías, neumonía o problemas de alimentación; después de la lactancia la expectativa de vida es cercana a la normal. La mayoría de los adultos necesita apoyo de por vida, aunque muchos aprenden a caminar y a comunicarse. ## Prevención - Asesoría genética y diagnóstico prenatal para familias con una translocación balanceada en uno de los padres ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Qué región cromosómica está deletada en el síndrome del maullido de gato? El brazo corto del cromosoma 5 (5p-). ## ¿Cuál es el signo distintivo en el recién nacido? Un llanto agudo como de gato, junto con microcefalia e hipotonía. ## ¿Qué estudio debe ofrecerse a los padres tras el diagnóstico? Estudio cromosómico de los padres para buscar una translocación balanceada, que aumenta el riesgo de recurrencia. ## ¿Qué cardiopatías se observan en algunos niños afectados? Comunicación interventricular, ductus arterioso persistente y otras cardiopatías congénitas. [Agregar a mis tarjetas (4)](https://durgical.app/estudiar/?add=/enfermedades/sindrome-del-maullido-de-gato/) ## Enfermedades relacionadas - [Síndrome de Down (trisomía 21)](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-down/) - [Trisomía 18 (Edwards) y trisomía 13 (Patau)](https://durgical.com/enfermedades/trisomia-18-y-trisomia-13/) - [Síndrome de Williams](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-williams/) - [Trastorno del espectro autista (TEA)](https://durgical.com/enfermedades/trastorno-del-espectro-autista/) - [Comunicación interventricular](https://durgical.com/enfermedades/comunicacion-interventricular/) - [Ductus arterioso persistente](https://durgical.com/enfermedades/ductus-arterioso-persistente/) - [Retraso del crecimiento (falla de medro)](https://durgical.com/enfermedades/retraso-del-crecimiento/) - [Escoliosis](https://durgical.com/enfermedades/escoliosis/) Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud. Fuentes: [Cri-du-chat syndrome](https://medlineplus.gov/genetics/condition/cri-du-chat-syndrome/) (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2024). [← Todas las enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/enfermedades/sindrome-del-maullido-de-gato/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/enfermedades/sindrome-del-maullido-de-gato/