[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) › Síndromes poliendocrinos autoinmunes (SPA-1, SPA-2) e IPEX [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) · [Endocrinología](https://durgical.com/enfermedades/) # Síndromes poliendocrinos autoinmunes (SPA-1, SPA-2) e IPEX El sistema inmunitario ataca varias glándulas hormonales, como suprarrenal, [tiroides](https://durgical.com/anatomia/glandula-tiroides/) y [páncreas](https://durgical.com/anatomia/pancreas/), a menudo una tras otra a lo largo de los años. Actualizado 2026-11-01 ## Estructuras afectadas Toque una para ver qué es y abrirla en 3D. - [Glándula suprarrenal izquierda](https://durgical.com/anatomia/glandulas-suprarrenales/) - [Paratiroides](https://durgical.com/anatomia/glandulas-paratiroides/) - [Tiroides](https://durgical.com/anatomia/glandula-tiroides/) - [Glándula suprarrenal derecha](https://durgical.com/anatomia/glandulas-suprarrenales-abdomen/) - [Páncreas](https://durgical.com/anatomia/pancreas/) - [Hipófisis](https://durgical.com/anatomia/hipofisis/) ## Por qué ocurre - [Inmunidad innata y adaptativa: panorama](https://durgical.com/fisiologia/inmunidad-innata-y-adaptativa-panorama/) - [Timo y amígdalas al microscopio](https://durgical.com/histologia/timo-y-amigdalas-al-microscopio/) ## Qué es Síndromes en los que la autoinmunidad daña dos o más glándulas endocrinas, a menudo junto con enfermedades autoinmunes no endocrinas. El SPA-1 es una enfermedad monogénica rara de la infancia; el SPA-2 es la forma común del adulto; el IPEX es una enfermedad rara y grave ligada al X en lactantes varones. ## A quién afecta El SPA-2 es el más común, con inicio máximo hacia los 30 años y cerca de tres mujeres afectadas por cada hombre. El SPA-1 afecta a cerca de 1 en 100 000 en general, pero es más frecuente en finlandeses, sardos y judíos iraníes. El IPEX es muy raro y se manifiesta en los primeros meses de vida. Las series latinoamericanas muestran los mismos patrones, y la combinación más vista en consulta es la diabetes tipo 1 con enfermedad tiroidea autoinmune. ## Causas - SPA-1 (APECED): mutaciones autosómicas recesivas de AIRE, que alteran la eliminación tímica de linfocitos T autorreactivos - SPA-2: poligénico, asociado a HLA-DR3 y HLA-DR4 y a otros genes inmunitarios; agregación familiar - IPEX: mutaciones de FOXP3 ligadas al X que causan ausencia de linfocitos T reguladores - El tratamiento con inhibidores de puntos de control inmunitario puede causar una autoinmunidad multiglandular adquirida similar ## Factores de riesgo - Enfermedad endocrina autoinmune previa (enfermedad de Addison, diabetes tipo 1, enfermedad tiroidea autoinmune) - Sexo femenino y antecedente familiar de autoinmunidad (SPA-2) - Hermano afectado (SPA-1) o parientes varones por línea materna (IPEX) ## Fisiopatología La pérdida de la tolerancia inmunitaria permite que linfocitos T y autoanticuerpos destruyan las células productoras de hormonas, lo que suele causar deficiencia y no exceso (la enfermedad de Graves es la excepción). En el SPA-1, la falla de AIRE deja salir del [timo](https://durgical.com/anatomia/timo/) linfocitos T autorreactivos, y los autoanticuerpos contra IL-17 e IL-22 explican la infección crónica por Candida. En el IPEX, la falta de linfocitos T reguladores permite una autoinmunidad sin freno contra intestino, páncreas, [piel](https://durgical.com/anatomia/piel/) y tiroides. Los autoanticuerpos suelen aparecer años antes de que falle una glándula, por lo que predicen la enfermedad siguiente. ## Clasificación - SPA-1: al menos dos de candidiasis mucocutánea crónica, hipoparatiroidismo y enfermedad de Addison; inicio en la infancia - SPA-2: enfermedad de Addison con enfermedad tiroidea autoinmune y/o diabetes tipo 1; inicio en la adultez - SPA-3 (en algunas clasificaciones): enfermedad tiroidea autoinmune con otra enfermedad autoinmune, sin enfermedad de Addison - IPEX: enteropatía, diabetes tipo 1 temprana y eccema en lactantes varones ## Síntomas y signos - Fatiga, pérdida de peso, hiperpigmentación, avidez por la sal y presión arterial baja (insuficiencia suprarrenal) - Tetania, calambres y convulsiones (hipoparatiroidismo) - Candidiasis oral y ungueal recurrente desde la primera infancia (SPA-1) - Poliuria y polidipsia (diabetes tipo 1); signos de hipo o hipertiroidismo - Vitíligo, alopecia, anemia perniciosa, enfermedad celíaca o falla ovárica prematura asociados; diarrea grave y eccema en lactantes con IPEX ## Signos de alarma - Vómito, dolor abdominal, hipotensión e hiponatremia: crisis suprarrenal - Iniciar hormona tiroidea en un paciente hipotiroideo con fatiga o hipotensión sin explicación: puede desencadenar una crisis suprarrenal - Disminución de los requerimientos de insulina o hipoglucemias recurrentes en diabetes tipo 1: buscar insuficiencia suprarrenal nueva o enfermedad celíaca - Lactante varón con diarrea intratable y diabetes en los primeros meses de vida (IPEX) ## Diagnóstico **Clínico** Una enfermedad endocrina autoinmune debe llevar a interrogar y examinar en busca de otras, junto con la historia familiar; un niño con candidiasis y tetania sugiere SPA-1. **Pruebas** Pruebas hormonales de cada glándula: cortisol matutino con ACTH y prueba de estimulación con ACTH, renina; TSH y T4 libre; glucosa y HbA1c; calcio, fosfato, magnesio y PTH; vitamina B12 y serología para enfermedad celíaca. Autoanticuerpos (21-hidroxilasa, TPO, GAD, interferón omega en el SPA-1) para predecir el riesgo. Estudio genético de AIRE o FOXP3 ante sospecha de SPA-1 o IPEX. **Imágenes** Por lo general no se necesita; la TC suprarrenal puede ayudar a descartar tuberculosis u otras causas no autoinmunes de falla suprarrenal. ## Diagnóstico diferencial - Adrenalitis tuberculosa o micótica (importante en Colombia) - Hipopituitarismo con varias deficiencias hormonales - Sarcoidosis o hemocromatosis que afectan varias glándulas - Enfermedad autoinmune aislada de una sola glándula - Endocrinopatías por inhibidores de puntos de control inmunitario ## Objetivo del tratamiento Reemplazar cada hormona faltante en el orden seguro, prevenir las crisis suprarrenales, tratar la candidiasis y las enfermedades asociadas, y tamizar al paciente y a sus familiares para detectar la siguiente enfermedad antes de que cause daño. ## Tratamiento **Médico** Reemplazo hormonal de cada deficiencia: glucocorticoide con mineralocorticoide, levotiroxina, insulina, y calcio con vitamina D activa; si se necesitan ambos, el glucocorticoide se inicia antes que la hormona tiroidea. **Médico** Tratamiento antifúngico prolongado para la candidiasis mucocutánea crónica del SPA-1. **Procedimiento** Trasplante de progenitores hematopoyéticos en el IPEX, con inmunosupresión como [puente](https://durgical.com/anatomia/puente/). **Conservador** Educación sobre el ajuste de glucocorticoides en situaciones de estrés, la inyección de emergencia y el uso de una tarjeta de alerta médica. **Seguimiento** Tamizaje periódico de niveles hormonales y autoanticuerpos en pacientes y familiares en riesgo. ## Complicaciones - Crisis suprarrenal - Convulsiones por hipocalcemia - Carcinoma escamocelular oral y esofágico con candidiasis crónica (SPA-1) - Cetoacidosis diabética e hipoglucemia - Infertilidad por falla gonadal autoinmune ## Pronóstico Con reconocimiento oportuno y reemplazo hormonal, las personas con SPA-2 suelen tener una expectativa de vida casi normal. El SPA-1 conlleva más riesgo por crisis suprarrenal, hipocalcemia, hepatitis y cáncer. El IPEX pone en riesgo la vida en la lactancia si no se hace trasplante. ## Prevención - Tamizaje de familiares con autoanticuerpos y pruebas hormonales - Tamizaje periódico de nuevas fallas glandulares en toda persona con una enfermedad endocrina autoinmune ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Cuáles son los tres componentes clásicos del SPA-1 y qué gen está mutado? Candidiasis mucocutánea crónica, hipoparatiroidismo y enfermedad de Addison; AIRE (autosómico recesivo). ## ¿Qué define al SPA-2? Enfermedad de Addison autoinmune con enfermedad tiroidea autoinmune y/o diabetes tipo 1, por lo general en mujeres adultas. ## Un paciente tiene insuficiencia suprarrenal e hipotiroidismo sin tratar. ¿Qué hormona se reemplaza primero y por qué? Primero el glucocorticoide; la hormona tiroidea sola acelera la depuración del cortisol y puede desencadenar una crisis suprarrenal. ## ¿Qué gen y qué tipo celular se afectan en el IPEX? FOXP3, con ausencia o disfunción de los linfocitos T reguladores. ## En la diabetes tipo 1, ¿qué puede indicar la disminución de los requerimientos de insulina con hipoglucemias? Insuficiencia suprarrenal nueva (o enfermedad celíaca) como parte de un síndrome poliendocrino. [Agregar a mis tarjetas (5)](https://durgical.app/estudiar/?add=/enfermedades/sindromes-poliendocrinos-autoinmunes-e-ipex/) ## Enfermedades relacionadas - [Insuficiencia suprarrenal](https://durgical.com/enfermedades/insuficiencia-suprarrenal/) - [Crisis suprarrenal](https://durgical.com/enfermedades/crisis-suprarrenal/) - [Hipoparatiroidismo (incluida la hipocalcemia posterior a tiroidectomía)](https://durgical.com/enfermedades/hipoparatiroidismo/) - [Diabetes mellitus tipo 1](https://durgical.com/enfermedades/diabetes-mellitus-tipo-1/) - [Hipotiroidismo](https://durgical.com/enfermedades/hipotiroidismo/) - [Enfermedad de Graves (hipertiroidismo)](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-graves/) - [Tiroiditis (subaguda, indolora y posparto)](https://durgical.com/enfermedades/tiroiditis/) - [Anemia perniciosa](https://durgical.com/enfermedades/anemia-perniciosa/) - [Enfermedad celíaca](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-celiaca/) - [Vitiligo](https://durgical.com/enfermedades/vitiligo/) - [Alopecia areata](https://durgical.com/enfermedades/alopecia-areata/) - [Candidiasis cutánea y mucocutánea](https://durgical.com/enfermedades/candidiasis-cutanea-y-mucocutanea/) - [Insuficiencia ovárica primaria](https://durgical.com/enfermedades/insuficiencia-ovarica-primaria/) - [Hepatitis autoinmune](https://durgical.com/enfermedades/hepatitis-autoinmune/) - [Hipocalcemia](https://durgical.com/enfermedades/hipocalcemia/) - [Miastenia gravis](https://durgical.com/enfermedades/miastenia-gravis/) Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud. Fuentes: [Polyglandular Deficiency Syndromes - Endocrinology - MSD Manual Professional Edition](https://www.msdmanuals.com/professional/endocrine-and-metabolic-disorders/polyglandular-deficiency-syndromes/polyglandular-deficiency-syndromes) (MSD Manual Professional Edition, 2025); [Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/autoimmune-polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal-dystrophy/) (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2025); [Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome](https://medlineplus.gov/genetics/condition/immune-dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-x-linked-syndrome/) (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2025). [← Todas las enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. 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