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# Talasemias (α y β)

Enfermedades hereditarias en las que se fabrica poca globina α o β; los glóbulos rojos salen pequeños y pocos, desde casi sin síntomas hasta anemia grave.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

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## En la bioquímica

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## En inmunología

- [Reacciones transfusionales](https://durgical.com/inmunologia/reacciones-transfusionales/)

## En histología

- [Células del frotis de sangre periférica: eritrocitos, leucocitos y plaquetas](https://durgical.com/histologia/celulas-del-frotis-de-sangre-periferica-eritrocitos-leucocitos-y-plaquetas/)

## En semiología

- [Síndrome anémico](https://durgical.com/semiologia/sindrome-anemico/)

## En fisiología

- [Fisiología de la anemia y su compensación](https://durgical.com/fisiologia/fisiologia-de-la-anemia-y-su-compensacion/)
- [Hematopoyesis](https://durgical.com/fisiologia/hematopoyesis/)

## Por qué ocurre

- [Pigmentos en los tejidos: lipofuscina, hemosiderina, melanina, bilirrubina y carbón](https://durgical.com/patologia-general/pigmentos-en-los-tejidos-lipofuscina-hemosiderina-melanina-bilirrubina-y-carbon/)
- [Hidropesía fetal: inmune y no inmune](https://durgical.com/patologia-general/hidropesia-fetal-inmune-y-no-inmune/)

## Qué es

Hemoglobinopatías cuantitativas por síntesis reducida de cadenas α (genes HBA1/HBA2, casi siempre deleciones) o β (gen HBB, casi siempre mutaciones puntuales). Herencia autosómica recesiva.

## A quién afecta

Muy frecuentes en el Mediterráneo, Oriente Medio, el sur de Asia y África. En Colombia se encuentran sobre todo en personas con ancestría africana o mediterránea, en especial en la costa Caribe; el rasgo a menudo se confunde con deficiencia de hierro.

## Causas

- α-talasemia: pérdida de 1 a 4 de los genes α
- β-talasemia: mutaciones que reducen (β⁺) o anulan (β⁰) la cadena β

## Factores de riesgo

- Padres portadores
- Ancestría mediterránea, africana, asiática o de Oriente Medio

## Fisiopatología

Falta una cadena y sobra la otra. En la β-talasemia las cadenas α libres precipitan dentro de los precursores y los destruyen en la médula (eritropoyesis ineficaz) y en el bazo (hemólisis). La médula se expande (huesos del cráneo y la cara), el hígado y el bazo vuelven a fabricar sangre, y la eritroferrona baja la hepcidina: se absorbe hierro de más, que se suma al de las transfusiones. En la α-talasemia sobran cadenas γ (Hb Bart's) o β (HbH), que no entregan oxígeno.

## Clasificación

- α: portador silente (1 gen), rasgo (2), enfermedad de HbH (3), Hb Bart's con hidropesía fetal (4)
- β: menor o rasgo (un alelo), intermedia (no dependiente de transfusiones) y mayor o de Cooley (dependiente de transfusiones)

## Síntomas y signos

- Rasgo: sin síntomas o anemia leve con glóbulos rojos pequeños
- Mayor: palidez, irritabilidad y poco crecimiento entre los 6 y 24 meses
- [Abdomen](https://durgical.com/anatomia/region/abdomen/) grande por hepatoesplenomegalia
- Frente prominente y [maxilar](https://durgical.com/anatomia/maxilar/) superior agrandado
- Ictericia

## Signos de alarma

- Hidropesía fetal (Hb Bart's) en la ecografía prenatal
- Signos de insuficiencia cardíaca o arritmias por hierro
- Fiebre en un paciente esplenectomizado

## Diagnóstico

**Clínico**
Anemia microcítica que no responde al hierro, con antecedentes familiares o ancestría de riesgo.

**Pruebas**
Hemograma: microcitosis marcada con recuento de eritrocitos normal o alto (índice de Mentzer menor de 13); frotis con dianocitos; ferritina normal; electroforesis o HPLC: HbA2 mayor de 3,5 % en β-talasemia menor, HbF alta en la mayor; inclusiones de HbH; estudio molecular (indispensable en α-talasemia).

**Imágenes**
Radiografía de cráneo con aspecto en «pelo de punta» en la forma mayor; resonancia T2* para hierro en [hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/) y corazón; ecografía abdominal para el [bazo](https://durgical.com/anatomia/bazo/).

## Tratamiento

**Conservador**
Rasgo: no requiere tratamiento; evitar hierro innecesario y ofrecer asesoría genética

**Procedimiento**
Transfusiones regulares en la forma mayor para mantener la hemoglobina y frenar la médula

**Médico**
Quelación del hierro (deferoxamina, deferasirox, deferiprona) y ácido fólico

**Médico**
Luspatercept, que mejora la maduración eritroide y reduce transfusiones en adultos

**Quirúrgico**
Esplenectomía en hiperesplenismo con gran necesidad de transfusiones

**Procedimiento**
Trasplante de células madre hematopoyéticas (curativo) y terapias génicas en centros especializados

## Fármacos para esta enfermedad

- [Deferoxamina](https://durgical.com/farmacologia/deferoxamina/)

## Complicaciones

- Sobrecarga de hierro: cardiomiopatía, cirrosis, diabetes, hipogonadismo
- Deformidades óseas y osteoporosis
- Cálculos biliares
- Trombosis e infecciones tras la esplenectomía

## Pronóstico

El rasgo tiene vida normal; en la forma mayor, la quelación adecuada ha llevado la supervivencia a la adultez avanzada.

## Prevención

- Tamizaje de portadores y diagnóstico prenatal

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Cómo se distingue el rasgo talasémico de la deficiencia de hierro en el hemograma?

En el rasgo la microcitosis es marcada con eritrocitos normales o altos (Mentzer menor de 13) y ferritina normal.

## ¿Qué fracción de hemoglobina confirma la β-talasemia menor?

La HbA2 por encima de 3,5 %.

## ¿Por qué la β-talasemia mayor aparece después de los 6 meses?

Antes predomina la HbF (α₂γ₂), que no necesita cadenas β.

## ¿Qué tetrámero se forma cuando faltan los cuatro genes α?

Hb Bart's (γ₄), que no entrega oxígeno y causa hidropesía fetal.

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- [Hemocromatosis hereditaria](https://durgical.com/enfermedades/hemocromatosis-hereditaria/)
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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Beta thalassemia: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/beta-thalassemia/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Alpha thalassemia: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/alpha-thalassemia/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Thalassemia: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/000587.htm) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Thalassemia | Beta Thalassemia | MedlinePlus](https://medlineplus.gov/thalassemia.html) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

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