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# Telangiectasia hemorrágica hereditaria (Osler-Weber-Rendu)

Trastorno hereditario de los vasos sanguíneos que causa epistaxis repetidas, puntos rojos en labios y dedos, y vasos anómalos en pulmón, cerebro e [hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/).

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Tabique nasal](https://durgical.com/anatomia/tabique-nasal/)
- [Hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/)
- [Cavidad nasal](https://durgical.com/anatomia/cavidad-nasal/)
- [Lengua](https://durgical.com/anatomia/lengua/)
- [Arterias pulmonares](https://durgical.com/anatomia/arteria-pulmonar/)
- [Venas pulmonares](https://durgical.com/anatomia/venas-pulmonares/)
- [Venas hepáticas](https://durgical.com/anatomia/venas-hepaticas/)
- [Vena porta](https://durgical.com/anatomia/vena-porta/)
- [Estómago](https://durgical.com/anatomia/estomago/)
- [Duodeno](https://durgical.com/anatomia/duodeno/)

## Por qué ocurre

- [Herencia mendeliana: autosómica dominante, recesiva y ligada al X](https://durgical.com/patologia-general/herencia-mendeliana-autosomica-dominante-recesiva-y-ligada-al-x/)
- [Hemorragia: petequias, púrpura, equimosis, hematoma y lo que hace la pérdida de sangre](https://durgical.com/patologia-general/hemorragia-petequias-purpura-equimosis-hematoma-y-lo-que-hace-la-perdida-de-sang/)
- [Vasos sanguíneos: capas de arterias, venas y capilares](https://durgical.com/histologia/vasos-sanguineos-capas-de-arterias-venas-y-capilares/)

## Qué es

Trastorno autosómico dominante del desarrollo vascular en el que las arterias se conectan directamente con las venas sin capilares de por medio. Las conexiones pequeñas en [piel](https://durgical.com/anatomia/piel/) y mucosas forman telangiectasias que sangran con facilidad; las malformaciones arteriovenosas (MAV) mayores aparecen en pulmón, cerebro, hígado e intestino.

## A quién afecta

Afecta a cerca de 1 de cada 5000 a 10 000 personas de todos los grupos étnicos, por igual a hombres y mujeres. Las epistaxis suelen empezar en la infancia, las telangiectasias cutáneas aparecen en la edad adulta y muchos pacientes pasan años sin diagnóstico porque las hemorragias nasales son muy comunes en la población general. Las series latinoamericanas describen las mismas características; en Colombia con frecuencia se reconoce primero en la consulta de otorrinolaringología.

## Causas

- Variantes patogénicas en ENG (THH tipo 1) o ACVRL1/ALK1 (THH tipo 2)
- Las variantes de SMAD4 causan el síndrome combinado de poliposis juvenil y THH
- GDF2 y otros genes más raros
- Herencia autosómica dominante: cada hijo de un progenitor afectado tiene un 50 % de probabilidad

## Factores de riesgo

- Padre, madre, hermano o hijo con THH
- El aire seco, el trauma nasal y los anticoagulantes o antiagregantes empeoran el sangrado
- El embarazo aumenta el riesgo de complicaciones de las MAV pulmonares

## Fisiopatología

Los genes afectados codifican componentes de la vía de señalización TGF-beta / BMP9 en las células endoteliales, que regula la maduración de los vasos nuevos. Con la mitad de la señal normal, los vasos expuestos a un segundo estímulo (lesión, inflamación) se transforman en canales directos de arteria a vena, dilatados y de pared delgada. En nariz e intestino se rompen con traumas mínimos. Las MAV pulmonares forman un cortocircuito de derecha a izquierda que permite que coágulos y bacterias eviten el filtro pulmonar, con ataque cerebrovascular y absceso cerebral, y además bajan la saturación de oxígeno. Las MAV hepáticas pueden causar insuficiencia cardíaca de alto gasto, hipertensión portal o isquemia biliar.

## Clasificación

- THH1 (ENG): más MAV pulmonares y cerebrales, síntomas más tempranos
- THH2 (ACVRL1): más MAV hepáticas
- Síndrome de superposición poliposis juvenil–THH (SMAD4)
- Criterios clínicos de Curazao: diagnóstico definitivo con 3 o 4, posible con 2 de: epistaxis espontánea recurrente, telangiectasias mucocutáneas, MAV viscerales y familiar de primer grado con THH

## Síntomas y signos

- Epistaxis espontáneas recurrentes, a menudo desde la infancia, el síntoma más frecuente
- Puntos rojos o violáceos pequeños en labios, lengua, cara, yemas de los dedos y mucosa nasal, que palidecen con la presión
- Cansancio y palidez por anemia ferropénica
- Heces negras o sangrado digestivo, sobre todo después de los 50 años
- Disnea, cianosis o hipocratismo digital por MAV pulmonares
- Cefalea o convulsiones por MAV cerebrales

## Signos de alarma

- Debilidad súbita, alteración del habla u otros signos de ataque cerebrovascular (embolia paradójica a través de una MAV pulmonar)
- Fiebre con cefalea y signos focales (absceso cerebral)
- Hemoptisis o hemotórax, en especial durante el embarazo
- Cefalea intensa o convulsión (sangrado de una MAV cerebral)
- Epistaxis que no cede con inestabilidad hemodinámica

## Diagnóstico

**Clínico**
Se basa en los criterios de Curazao y una historia familiar cuidadosa; se examinan labios, [lengua](https://durgical.com/anatomia/lengua/), paladar, dedos y mucosa [nasal](https://durgical.com/anatomia/musculos-nasal-y-depresor-del-tabique/). Ante la sospecha, se buscan MAV viscerales aunque no haya síntomas.

**Pruebas**
Hemograma y ferritina para la anemia ferropénica; oximetría de pulso; el estudio genético de ENG, ACVRL1 y SMAD4 confirma el diagnóstico y permite tamizar a la familia. Endoscopia si hay sangrado digestivo y colonoscopia para pólipos en portadores de SMAD4.

**Imágenes**
Ecocardiografía transtorácica con contraste de burbujas para tamizar MAV pulmonares, seguida de TC de [tórax](https://durgical.com/anatomia/region/torax/) si es positiva; resonancia magnética cerebral para tamizar MAV cerebrales; ecografía Doppler o TC hepática si se sospechan MAV hepáticas.

## Diagnóstico diferencial

- Epistaxis anterior común sin enfermedad sistémica
- Trastornos de la coagulación como la enfermedad de von Willebrand
- Síndrome CREST / esclerosis sistémica limitada (telangiectasias)
- Arañas vasculares de la enfermedad hepática
- Angiodisplasia intestinal aislada
- MAV cerebral o pulmonar esporádica

## Objetivo del tratamiento

Disminuir las epistaxis y el sangrado digestivo, corregir el déficit de hierro, y encontrar y tratar las MAV pulmonares y cerebrales antes de que causen ataque cerebrovascular, absceso o hemorragia.

## Tratamiento

**Conservador**
Humectantes nasales, solución salina y humidificación para proteger la mucosa; compresión suave en la epistaxis aguda, evitando cuando sea posible taponamientos que desgarren los vasos.

**Médico**
Reposición de hierro (oral o intravenosa) y transfusión para la anemia; antifibrinolíticos como el ácido tranexámico y terapia antiangiogénica (bevacizumab) u otros agentes en sangrados graves en centros especializados.

**Procedimiento**
Láser u otras técnicas de ablación de telangiectasias nasales e intestinales; septodermoplastia o cierre nasal en la epistaxis refractaria.

**Procedimiento**
Embolización transcatéter de las MAV pulmonares cuya arteria nutricia tenga calibre suficiente; las MAV cerebrales se manejan con neurocirugía, embolización o radiocirugía según el riesgo.

**Seguimiento**
Profilaxis antibiótica antes de procedimientos dentales y otros, y filtros de aire en líneas intravenosas cuando hay MAV pulmonares; tamizaje repetido y estudio familiar; enfermería enseña primeros auxilios para la epistaxis y vigila la hemoglobina.

## Complicaciones

- Anemia ferropénica crónica y dependencia de transfusiones
- Ataque cerebrovascular isquémico y absceso cerebral por embolia paradójica
- Hemorragia cerebral
- Hipoxemia y hemotórax por MAV pulmonares
- Insuficiencia cardíaca de alto gasto, hipertensión portal e hipertensión pulmonar por MAV hepáticas
- Riesgo de cáncer colorrectal en la poliposis juvenil por SMAD4

## Pronóstico

La expectativa de vida es casi normal cuando las MAV viscerales se detectan y tratan a tiempo, pero la calidad de vida suele verse limitada por el sangrado y la anemia. Las MAV pulmonares sin tratar conllevan un riesgo importante de ataque cerebrovascular y absceso cerebral.

## Prevención

- Tamizaje de MAV pulmonares y cerebrales en las personas afectadas y sus familiares
- Profilaxis antibiótica antes de procedimientos dentales cuando hay MAV pulmonares
- Asesoría genética para las familias

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Cuál es el patrón de herencia de la telangiectasia hemorrágica hereditaria?

Autosómico dominante (ENG, ACVRL1, SMAD4).

## ¿Cuál es el síntoma más frecuente de la THH?

La epistaxis espontánea recurrente.

## ¿Por qué las MAV pulmonares de la THH causan ataque cerebrovascular y absceso cerebral?

Porque forman un cortocircuito de derecha a izquierda que permite a coágulos y bacterias evitar los capilares pulmonares y llegar al cerebro.

## ¿Qué examen tamiza las MAV pulmonares en la THH?

La ecocardiografía transtorácica con contraste de burbujas, confirmada con TC de tórax.

## ¿Cuáles son los cuatro criterios de Curazao?

Epistaxis espontánea recurrente, telangiectasias mucocutáneas, MAV viscerales y un familiar de primer grado con THH.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Hereditary hemorrhagic telangiectasia](https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia/) (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2020); [About Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT)](https://www.cdc.gov/hht/about/index.html) (Centers for Disease Control and Prevention (CDC), 2024).

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