[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) › Tirosinemia tipo I (hepatorrenal)

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# Tirosinemia tipo I (hepatorrenal)

En la tirosinemia tipo I la degradación de la tirosina se detiene en su último paso y se forman tóxicos que dañan el hígado, el [riñón](https://durgical.com/anatomia/rinon/) y los nervios.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/)
- [Riñones](https://durgical.com/anatomia/rinon/)
- [Vena porta](https://durgical.com/anatomia/vena-porta/)
- [Bazo](https://durgical.com/anatomia/bazo/)

## En la bioquímica

- [Metabolismo de la fenilalanina y la tirosina: Paso 3 · 4-Hidroxifenilpiruvato dioxigenasa (HPPD)](https://durgical.com/bioquimica/rutas/metabolismo-de-la-fenilalanina-y-la-tirosina/#paso-3)
- [Metabolismo de la fenilalanina y la tirosina: Paso 6 · Fumarilacetoacetato hidrolasa (FAH)](https://durgical.com/bioquimica/rutas/metabolismo-de-la-fenilalanina-y-la-tirosina/#paso-6)
- [Tirosina](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/tirosina/)

## Qué es

Enfermedad hereditaria por falta de fumarilacetoacetato hidrolasa, la última enzima de la degradación de la tirosina.

## A quién afecta

Afecta a 1 de cada 100 000 personas en el mundo; es mucho más frecuente en Quebec (Canadá), sobre todo en la región de Saguenay-Lac-Saint-Jean, y en Noruega.

## Causas

- Variantes en los dos alelos del gen FAH (autosómica recesiva)

## Factores de riesgo

- Padres portadores
- Poblaciones con efecto fundador

## Fisiopatología

Se acumulan fumarilacetoacetato y maleilacetoacetato, que se convierten en succinilacetona. Estas moléculas dañan los hepatocitos y el túbulo proximal y favorecen mutaciones (carcinoma hepatocelular). La succinilacetona inhibe la ALA deshidratasa de la síntesis del hemo y causa crisis neurológicas parecidas a la porfiria.

## Clasificación

- Aguda: insuficiencia hepática en los primeros meses
- Crónica: cirrosis, raquitismo y tubulopatía en el primer año o después

## Síntomas y signos

- Retraso del crecimiento y vómito
- Ictericia, hepatomegalia y sangrado fácil
- Raquitismo por pérdida renal de fosfato (síndrome de Fanconi)
- Olor a repollo cocido
- Crisis de dolor y debilidad por neuropatía

## Signos de alarma

- Insuficiencia hepática en un lactante
- Coagulopatía con poca elevación de las transaminasas
- Nódulos hepáticos en el seguimiento

## Diagnóstico

**Clínico**
Lactante con falla hepática o tubulopatía; muchos casos se detectan con el tamizaje neonatal ampliado.

**Pruebas**
Succinilacetona en sangre u orina (diagnóstica); tirosina y metionina altas en plasma; alfafetoproteína muy alta; estudio del gen FAH.

**Imágenes**
Ecografía y resonancia hepáticas para buscar nódulos y carcinoma hepatocelular.

## Tratamiento

**Médico**
Nitisinona, que bloquea la 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa y evita la formación de los tóxicos

**Estilo de vida**
Dieta baja en tirosina y fenilalanina con fórmula especial

**Quirúrgico**
Trasplante de [hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/) si hay insuficiencia hepática que no responde o carcinoma

**Seguimiento**
Control de succinilacetona, tirosina, alfafetoproteína e imágenes hepáticas

## Complicaciones

- Insuficiencia hepática
- Cirrosis y carcinoma hepatocelular
- Raquitismo y tubulopatía renal
- Crisis neurológicas

## Pronóstico

Con nitisinona temprana, la supervivencia y el riesgo de cáncer mejoran mucho frente a la era previa.

## Prevención

- Tamizaje neonatal con succinilacetona
- Asesoría genética

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué enzima falta en la tirosinemia tipo I?

La fumarilacetoacetato hidrolasa, último paso de la degradación de la tirosina.

## ¿Qué metabolito es diagnóstico?

La succinilacetona en sangre u orina.

## ¿Cómo actúa la nitisinona?

Inhibe la 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa, un paso anterior, y así evita que se formen fumarilacetoacetato y succinilacetona.

## ¿Por qué hay crisis parecidas a la porfiria?

La succinilacetona inhibe la ALA deshidratasa y se acumula ácido δ-aminolevulínico, neurotóxico.

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## Enfermedades relacionadas

- [Alcaptonuria](https://durgical.com/enfermedades/alcaptonuria/)
- [Carcinoma hepatocelular](https://durgical.com/enfermedades/carcinoma-hepatocelular/)
- [Cirrosis hepática](https://durgical.com/enfermedades/cirrosis-hepatica/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Tyrosinemia: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/tyrosinemia/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [FAH gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/fah/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Tyrosine catabolism](https://reactome.org/PathwayBrowser/#/R-HSA-8963684) (Reactome, 2026).

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