[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) › Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ia (PMM2-CDG) [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) · [Metabolismo (bioquímica)](https://durgical.com/enfermedades/) # Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ia (PMM2-CDG) El trastorno congénito de la glicosilación más frecuente: hay hipotonía, cerebelo pequeño, grasa mal distribuida y daño en muchos órganos. Actualizado 2026-11-01 ## Estructuras afectadas Toque una para ver qué es y abrirla en 3D. - [Cerebelo](https://durgical.com/anatomia/cerebelo/) - [Vermis](https://durgical.com/anatomia/vermis-cerebeloso/) - [Hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/) - [Pericardio](https://durgical.com/anatomia/pericardio/) ## En la bioquímica - [Glucoproteínas y glicosilación de proteínas (N- y O-)](https://durgical.com/bioquimica/temas/glucoproteinas-y-glicosilacion-de-proteinas/) ## Qué es Defecto hereditario de la fosfomanomutasa 2 (gen PMM2) que altera la N-glicosilación de las proteínas; es el más frecuente de los trastornos congénitos de la glicosilación (CDG). ## A quién afecta Se han descrito más de 800 personas afectadas en el mundo; es el CDG más frecuente. No se conoce su frecuencia en Colombia. ## Causas - Variantes autosómicas recesivas de PMM2 ## Factores de riesgo - Padres portadores - Hermano afectado ## Fisiopatología La PMM2 convierte la manosa 6-fosfato en manosa 1-fosfato, precursora de la GDP-manosa. Sin suficiente GDP-manosa, el oligosacárido unido al dolicol no se arma bien y muchas proteínas quedan poco glicosiladas. Esas proteínas se pliegan mal, se degradan o funcionan de forma anormal: factores de la coagulación y proteínas anticoagulantes, hormonas, proteínas de transporte (transferrina) y proteínas del cerebro. El cerebelo se afecta de manera especial. ## Clasificación - Forma infantil multisistémica: hipotonía, falla de medro, compromiso hepático, cardíaco y renal - Forma infantil tardía e infantil con ataxia y discapacidad intelectual - Forma adulta con discapacidad estable ## Síntomas y signos - Tono muscular bajo y dificultad para alimentarse en la lactancia - Pezones invertidos y almohadillas de grasa anormales en los glúteos - Ojos desviados (estrabismo) y movimientos oculares anormales - Retraso del desarrollo, ataxia y luego discapacidad intelectual - Episodios parecidos a un ataque cerebrovascular y convulsiones ## Signos de alarma - Lactante con falla de medro, hipotonía y líquido alrededor del corazón - Problemas de sangrado o de trombosis en un niño con retraso del desarrollo ## Diagnóstico **Clínico** Lactante con hipotonía, [pezones](https://durgical.com/anatomia/pezones/) invertidos, distribución anormal de la grasa, estrabismo y signos cerebelosos. **Pruebas** Isoelectroenfoque de la transferrina sérica (patrón tipo 1), enzimas hepáticas, factores de la coagulación (factor XI, antitrombina, proteínas C y S bajos), pruebas tiroideas; la actividad de PMM2 y el estudio genético lo confirman. **Imágenes** Resonancia magnética cerebral con hipoplasia o atrofia del [cerebelo](https://durgical.com/anatomia/cerebelo/); ecocardiograma para derrame pericárdico o miocardiopatía. ## Tratamiento **Rehabilitación** Fisioterapia, terapia ocupacional y del lenguaje para el retraso motor y del habla **Médico** Tratamiento de las convulsiones, la disfunción tiroidea y los problemas de coagulación a medida que aparecen **Seguimiento** Vigilancia periódica del [hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/), el corazón, los [riñones](https://durgical.com/anatomia/rinon/), los ojos y la coagulación **Conservador** Apoyo nutricional para los problemas de alimentación (leches espesadas o sonda cuando sea necesario) ## Complicaciones - Muerte en los primeros años en cerca de una quinta parte de los lactantes con formas graves - Trombosis o sangrado - Retinitis pigmentosa y deformidad esquelética progresiva ## Pronóstico Las formas infantiles graves tienen alta mortalidad temprana; quienes superan la lactancia suelen llegar a la adultez con discapacidad estable. ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Qué reacción cataliza la PMM2? Manosa 6-fosfato → manosa 1-fosfato, necesaria para fabricar GDP-manosa para la síntesis de N-glicanos. ## ¿Qué prueba de tamizaje sugiere un trastorno congénito de la glicosilación? El isoelectroenfoque de la transferrina sérica, que muestra formas con poco ácido siálico. ## ¿Cuáles son dos hallazgos físicos típicos de PMM2-CDG en el lactante? Pezones invertidos y almohadillas de grasa anormales, junto con estrabismo e hipotonía. ## ¿Por qué los pacientes tienen alteraciones de la coagulación? Los factores de coagulación y los anticoagulantes naturales (antitrombina, proteínas C y S) son glucoproteínas que se fabrican mal sin una glicosilación adecuada. [Agregar a mis tarjetas (4)](https://durgical.app/estudiar/?add=/enfermedades/trastorno-congenito-de-la-glicosilacion-tipo-ia/) ## Enfermedades relacionadas - [Enfermedad de células I (mucolipidosis II)](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-celulas-i/) Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud. Fuentes: [PMM2-congenital disorder of glycosylation: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/pmm2-congenital-disorder-of-glycosylation/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [PMM2 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/pmm2/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011). [← Todas las enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/enfermedades/trastorno-congenito-de-la-glicosilacion-tipo-ia/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). 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