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# Trastorno del espectro autista (TEA)

El autismo es una condición del desarrollo, de por vida, que afecta la comunicación social y causa conductas repetitivas. El apoyo temprano ayuda.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Amígdala cerebral](https://durgical.com/anatomia/cuerpo-amigdalino/)
- [Cerebelo](https://durgical.com/anatomia/cerebelo/)
- [Lóbulo temporal](https://durgical.com/anatomia/lobulo-temporal/)
- [Lóbulo frontal](https://durgical.com/anatomia/lobulo-frontal/)
- [Vermis](https://durgical.com/anatomia/vermis-cerebeloso/)
- [Cuerpo calloso](https://durgical.com/anatomia/cuerpo-calloso/)

## En embriología

- [Valproato, carbamazepina y fenitoína](https://durgical.com/embriologia/valproato-carbamazepina-y-fenitoina/)

## En semiología

- [Historia clínica pediátrica: perinatal, crecimiento, desarrollo y vacunas](https://durgical.com/semiologia/historia-clinica-pediatrica-perinatal-crecimiento-desarrollo-y-vacunas/)

## Por qué ocurre

- [Herencia no clásica: expansión de repeticiones, genes mitocondriales, impronta y mosaicismo](https://durgical.com/patologia-general/herencia-no-clasica-expansion-de-repeticiones-genes-mitocondriales-impronta-y-mo/)

## Qué es

Trastorno del neurodesarrollo definido por déficits persistentes en la comunicación y la interacción social, más patrones restringidos y repetitivos de conducta, intereses o actividades, presentes desde la primera infancia. Su gravedad y el apoyo que necesita cada persona varían mucho, de ahí el término «espectro».

## A quién afecta

Se estima que afecta a cerca de 1 de cada 100 niños en el mundo, con cifras mayores en países con tamizaje activo. Se diagnostica unas cuatro veces más en varones. En Colombia y América Latina el diagnóstico suele ser tardío y el acceso a la intervención temprana es desigual.

## Causas

- Fuerte base genética: muchos genes y variaciones en el número de copias
- Formas sindrómicas: síndrome de X frágil, esclerosis tuberosa, síndrome de Rett
- Factores prenatales: exposición a valproato, infección materna como la rubéola
- Las vacunas NO causan autismo

## Factores de riesgo

- Hermano con autismo
- Sexo masculino
- Padres de mayor edad
- Prematuridad y muy bajo peso al nacer
- Fenilcetonuria no tratada y otros síndromes genéticos

## Fisiopatología

El desarrollo cerebral es distinto desde muy temprano: crecimiento atípico en los primeros años, conectividad alterada entre regiones distantes y diferencias en las redes de percepción social (amígdala, [lóbulo temporal](https://durgical.com/anatomia/lobulo-temporal/), área fusiforme de las caras), del lenguaje y del [cerebelo](https://durgical.com/anatomia/cerebelo/). Se cree que un desequilibrio entre excitación e inhibición en circuitos corticales explica la hipersensibilidad sensorial y las conductas repetitivas.

## Clasificación

- Nivel 1: necesita apoyo
- Nivel 2: necesita apoyo sustancial
- Nivel 3: necesita apoyo muy sustancial
- Especificadores: con o sin discapacidad intelectual o del lenguaje; asociado a una condición genética conocida

## Síntomas y signos

- Poco contacto visual, no responde a su nombre, no señala para compartir interés ni tiene atención conjunta
- Retraso del lenguaje, ecolalia o entonación inusual; dificultad para la conversación recíproca
- Dificultad para entender emociones y hacer amigos; poco juego simbólico
- Movimientos repetitivos (aleteo de manos, balanceo), alinear objetos, insistencia en lo mismo y malestar ante los cambios
- Intereses muy restringidos e intensos, y reacción excesiva o escasa a sonidos, texturas o dolor

## Signos de alarma

- Cualquier pérdida del lenguaje o de habilidades sociales a cualquier edad
- No balbucea ni hace gestos a los 12 meses, no dice palabras sueltas a los 16 meses o no forma frases de dos palabras a los 24 meses
- Convulsiones (la epilepsia es más frecuente en el autismo)
- Autolesiones, agresividad o cambio brusco de conducta, que pueden indicar dolor o enfermedad no reconocidos

## Diagnóstico

**Clínico**
Vigilancia del desarrollo en cada control de crecimiento y desarrollo y tamizaje estándar de autismo (p. ej., M-CHAT-R/F) a los 18 y 24 meses; los tamizajes positivos pasan a evaluación multidisciplinaria con criterios DSM-5-TR, apoyada en herramientas estructuradas como el ADOS-2.

**Pruebas**
Prueba formal de audición en todo niño; se recomienda estudio genético (microarreglo cromosómico y prueba de X frágil). EEG si se sospechan convulsiones; pruebas metabólicas (p. ej., fenilcetonuria) si la historia lo sugiere.

**Imágenes**
No es rutinaria. Resonancia cerebral solo con signos neurológicos, tamaño anormal de la cabeza o regresión.

## Diagnóstico diferencial

- Hipoacusia
- Trastorno del desarrollo del lenguaje
- Discapacidad intelectual sin autismo
- Síndrome de Rett (niñas con regresión y movimientos de lavado de manos)
- Trastorno de apego reactivo tras negligencia grave

## Objetivo del tratamiento

Potenciar al máximo la comunicación, las habilidades sociales y de la vida diaria y la independencia con intervención temprana, intensiva e individualizada; apoyar a las familias y tratar las condiciones asociadas. El autismo en sí no se «cura».

## Tratamiento

**Rehabilitación**
Intervenciones conductuales y del desarrollo tempranas e intensivas (p. ej., análisis de conducta aplicado, enfoques naturalistas del desarrollo), terapia del lenguaje y terapia ocupacional para necesidades sensoriales y motoras.

**Conservador**
Educación inclusiva con planes de apoyo individual, entrenamiento en habilidades sociales y formación de los padres.

**Médico**
Ningún fármaco trata los rasgos centrales. Los antipsicóticos de segunda generación (risperidona, aripiprazol) se usan para la irritabilidad y la agresividad graves; otros fármacos tratan el TDAH, la ansiedad, los problemas de sueño o la epilepsia asociados.

**Seguimiento**
Con antipsicóticos: peso, perímetro abdominal, glucosa y lípidos. El cuidado de enfermería adapta las rutinas, reduce la sobrecarga sensorial y usa apoyos visuales durante los procedimientos.

## Complicaciones

- Epilepsia
- Ansiedad, depresión y TDAH
- Problemas de sueño y de alimentación (alimentación muy selectiva)
- Fuga y riesgo de ahogamiento; lesiones por autolesión
- Aislamiento social, acoso escolar y sobrecarga del cuidador

## Pronóstico

Es de por vida, pero la evolución varía mucho. El lenguaje antes de los 5–6 años, una mayor capacidad cognitiva y la intervención temprana predicen más independencia; muchos adultos trabajan y viven de forma independiente, mientras otros necesitan apoyo toda la vida.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué dos dominios centrales definen el trastorno del espectro autista?

Déficits persistentes en la comunicación e interacción social, y conductas, intereses o actividades restringidos y repetitivos.

## ¿A qué edades se recomienda el tamizaje estándar de autismo y con qué herramienta?

A los 18 y 24 meses, con frecuencia con el M-CHAT-R/F.

## ¿Qué prueba debe tener todo niño evaluado por autismo y qué estudios genéticos se recomiendan?

Una prueba formal de audición; microarreglo cromosómico y prueba de X frágil.

## ¿Qué clase de fármacos se usa para la irritabilidad grave en el autismo?

Los antipsicóticos de segunda generación, como risperidona o aripiprazol, con vigilancia metabólica.

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## Enfermedades relacionadas

- [Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH)](https://durgical.com/enfermedades/trastorno-por-deficit-de-atencion-e-hiperactividad/)
- [Trastorno obsesivo-compulsivo (TOC)](https://durgical.com/enfermedades/trastorno-obsesivo-compulsivo/)
- [Epilepsia y crisis epilépticas](https://durgical.com/enfermedades/epilepsia-y-crisis-epilepticas/)
- [Fenilcetonuria (PKU)](https://durgical.com/enfermedades/fenilcetonuria/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Autism Spectrum Disorder](https://medlineplus.gov/autismspectrumdisorder.html) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025).

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