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# Trombofilia hereditaria

Cambios genéticos heredados que hacen que la sangre coagule con demasiada facilidad y aumentan el riesgo de trombosis venosa profunda y embolia pulmonar.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Vena femoral](https://durgical.com/anatomia/vena-femoral/)
- [Vena safena mayor](https://durgical.com/anatomia/vena-safena-mayor/)
- [Vena poplítea](https://durgical.com/anatomia/vena-poplitea/)
- [Vena femoral profunda](https://durgical.com/anatomia/vena-femoral-profunda/)
- [Vena safena menor](https://durgical.com/anatomia/vena-safena-menor/)
- [Arterias pulmonares](https://durgical.com/anatomia/arteria-pulmonar/)
- [Vena porta](https://durgical.com/anatomia/vena-porta/)

## En semiología

- [Signos de trombosis venosa profunda: Homans y la escala de Wells](https://durgical.com/semiologia/signos-de-trombosis-venosa-profunda-homans-y-la-escala-de-wells/)

## Por qué ocurre

- [Trombosis y la tríada de Virchow](https://durgical.com/patologia-general/trombosis-y-la-triada-de-virchow/)
- [Estados de hipercoagulabilidad: hereditarios y adquiridos](https://durgical.com/patologia-general/estados-de-hipercoagulabilidad-hereditarios-y-adquiridos/)
- [Fibrinólisis y anticoagulantes naturales](https://durgical.com/fisiologia/fibrinolisis-y-anticoagulantes-naturales/)
- [Cascada de la coagulación](https://durgical.com/fisiologia/cascada-de-la-coagulacion/)

## Qué es

Grupo de condiciones heredadas que aumentan la tendencia a formar trombos venosos, ya sea porque los factores procoagulantes se vuelven resistentes o más abundantes (factor V Leiden, protrombina G20210A) o porque disminuyen los anticoagulantes naturales (antitrombina, proteína C, proteína S). El síndrome antifosfolípido es una trombofilia adquirida y se trata por separado.

## A quién afecta

El factor V Leiden es la trombofilia hereditaria más común en personas de ascendencia europea (heterocigotos en cerca del 3 al 8%) y la variante G20210A de la protrombina es la segunda. Ambas son menos frecuentes en poblaciones indígenas y afrodescendientes; los estudios latinoamericanos muestran frecuencias intermedias que reflejan el mestizaje. Los déficits de antitrombina, proteína C y proteína S son raros pero conllevan mayor riesgo.

## Causas

- Factor V Leiden: mutación puntual (R506Q) que hace al factor V resistente a la proteína C activada
- Protrombina G20210A: variante que eleva los niveles de protrombina
- Déficit de antitrombina
- Déficit de proteína C
- Déficit de proteína S
- Por lo general autosómicas dominantes; los defectos homocigotos o combinados tienen un riesgo mucho mayor

## Factores de riesgo

- Antecedente familiar de trombosis venosa, sobre todo en familiares jóvenes
- Desencadenantes adquiridos sumados: cirugía, trauma, inmovilización, cáncer, viajes largos
- Anticonceptivos con estrógenos y terapia hormonal
- Embarazo y puerperio
- Obesidad y edad avanzada

## Fisiopatología

La coagulación normal está equilibrada por anticoagulantes naturales. La proteína C activada, con su cofactor la proteína S, inactiva los factores Va y VIIIa; la antitrombina neutraliza la trombina y el factor Xa. El factor V Leiden resiste esta inactivación (resistencia a la proteína C activada), la variante de protrombina aumenta la generación de trombina y los déficits de antitrombina, proteína C o S quitan frenos. Los trombos se forman sobre todo en las venas profundas de las piernas, pero también en sitios inusuales (venas cerebrales, porta, mesentéricas o hepáticas). El déficit de proteína C explica la necrosis cutánea por warfarina y el de antitrombina puede causar resistencia a la heparina.

## Clasificación

- Ganancia de función: factor V Leiden, protrombina G20210A (comunes, menor riesgo)
- Pérdida de función: déficits de antitrombina, proteína C y proteína S (raros, mayor riesgo)
- Defectos heterocigotos frente a homocigotos o combinados
- Diferenciar de las trombofilias adquiridas: síndrome antifosfolípido, cáncer, síndrome nefrótico, HPN, neoplasias mieloproliferativas

## Síntomas y signos

- Muchos portadores nunca presentan un trombo
- Pierna dolorosa, edematizada y caliente por trombosis venosa profunda
- Disnea súbita, dolor torácico o hemoptisis por tromboembolia pulmonar
- Cefalea intensa o convulsiones por trombosis venosa cerebral
- Pérdidas gestacionales recurrentes o complicaciones placentarias en algunas mujeres
- Púrpura fulminante en recién nacidos con déficit homocigoto de proteína C

## Signos de alarma

- Signos de tromboembolia pulmonar: disnea súbita, dolor torácico, síncope, hipotensión
- Trombosis en sitios inusuales o antes de los 50 años sin desencadenante claro
- Trombosis recurrente a pesar de la anticoagulación
- Lesiones cutáneas oscuras y dolorosas al iniciar warfarina (necrosis cutánea)

## Diagnóstico

**Clínico**
Sospecharla ante trombosis venosa a edad temprana, desencadenante débil o ausente, sitios inusuales, recurrencia o antecedente familiar marcado. Las pruebas no cambian el tratamiento agudo y no se recomienda estudiar de rutina tras un primer trombo provocado.

**Pruebas**
Pruebas genéticas para factor V Leiden (o prueba de resistencia a la proteína C activada) y protrombina G20210A, confiables en cualquier momento; niveles funcionales de antitrombina, proteína C y proteína S, que se miden mejor lejos del trombo agudo y sin anticoagulantes (la heparina reduce la antitrombina; la warfarina reduce las proteínas C y S; el embarazo y los estrógenos reducen la proteína S). Anticuerpos antifosfolípido para descartar la forma adquirida.

**Imágenes**
Ecografía Doppler con compresión para trombosis venosa profunda; angiotomografía pulmonar para tromboembolia pulmonar; venorresonancia o venotomografía cerebral para trombosis venosa cerebral.

## Diagnóstico diferencial

- Síndrome antifosfolípido
- Trombosis asociada a cáncer
- Neoplasias mieloproliferativas (policitemia vera, trombocitemia esencial)
- Hemoglobinuria paroxística nocturna
- Trombocitopenia inducida por heparina
- Síndrome nefrótico y trombosis relacionada con estrógenos

## Objetivo del tratamiento

Tratar cada trombo con la anticoagulación habitual, decidir la duración sopesando la recurrencia frente al riesgo de sangrado y prevenir trombos en situaciones de alto riesgo.

## Tratamiento

**Médico**
La trombosis venosa aguda se trata igual que en cualquier persona: anticoagulación parenteral (heparina de bajo peso molecular) seguida de un anticoagulante oral (anticoagulante oral directo o warfarina superpuesta con heparina).

**Médico**
Se considera la anticoagulación prolongada o indefinida tras trombos no provocados o recurrentes y en defectos de alto riesgo (déficit de antitrombina, defectos homocigotos o combinados); concentrado de antitrombina en situaciones seleccionadas.

**Conservador**
Tromboprofilaxis durante cirugía, inmovilización, embarazo y puerperio en portadores según el riesgo; evitar anticonceptivos con estrógenos y preferir métodos sin estrógenos.

**Estilo de vida**
Mantenerse activo, hidratarse y mover las piernas en viajes largos, mantener un peso saludable y dejar de fumar.

**Seguimiento**
Prioridades de enfermería: vigilar sangrado durante la anticoagulación, INR cuando se usa warfarina y recuento de plaquetas con heparina, y enseñar a reconocer síntomas en piernas y [tórax](https://durgical.com/anatomia/region/torax/); revisar la [piel](https://durgical.com/anatomia/piel/) al iniciar warfarina en el déficit de proteína C.

## Complicaciones

- Trombosis venosa profunda recurrente
- Tromboembolia pulmonar e hipertensión pulmonar tromboembólica crónica
- Síndrome postrombótico
- Complicaciones del embarazo (pérdida gestacional, preeclampsia, abrupción de placenta) en algunas mujeres
- Necrosis cutánea inducida por warfarina
- Sangrado por anticoagulación prolongada

## Pronóstico

La mayoría de los portadores heterocigotos del factor V Leiden o de la variante de protrombina nunca presenta un trombo. El riesgo aumenta mucho con defectos combinados, homocigosis, déficit de antitrombina y desencadenantes sumados como el embarazo o los estrógenos.

## Prevención

- Profilaxis en situaciones de alto riesgo, elección informada de la anticoncepción y consejería familiar
- Estudio de familiares solo cuando el resultado cambiaría el manejo

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Cuál es la trombofilia hereditaria más común en personas de ascendencia europea?

El factor V Leiden, que causa resistencia a la proteína C activada.

## ¿Qué déficit causa resistencia a la heparina?

El déficit de antitrombina, porque la heparina actúa potenciando la antitrombina.

## ¿Qué déficit predispone a necrosis cutánea al iniciar warfarina sin superposición con heparina?

El déficit de proteína C.

## ¿Por qué no se miden proteína C, proteína S y antitrombina durante la trombosis aguda y la anticoagulación?

El trombo y los anticoagulantes reducen sus niveles y dan resultados falsamente bajos.

## ¿Qué tipo de anticonceptivo deben evitar las portadoras de trombofilia hereditaria?

Los anticonceptivos combinados con estrógenos.

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## Enfermedades relacionadas

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Factor V Leiden thrombophilia](https://medlineplus.gov/genetics/condition/factor-v-leiden-thrombophilia/) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2023); [Prothrombin thrombophilia](https://medlineplus.gov/genetics/condition/prothrombin-thrombophilia/) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2025).

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