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# Tumor del estroma gastrointestinal (GIST)

El sarcoma más común del tubo digestivo, casi siempre gástrico. Puede sangrar o crecer en silencio; la mayoría responde a un fármaco oral, el imatinib.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Estómago](https://durgical.com/anatomia/estomago/)
- [Yeyuno](https://durgical.com/anatomia/yeyuno/)
- [Duodeno](https://durgical.com/anatomia/duodeno/)
- [Íleon](https://durgical.com/anatomia/ileon/)
- [Esófago](https://durgical.com/anatomia/esofago/)
- [Recto](https://durgical.com/anatomia/recto/)
- [Epiplón mayor](https://durgical.com/anatomia/omento-mayor/)
- [Hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/)

## Por qué ocurre

- [Oncogenes: RAS, MYC, HER2, BCR-ABL y la tabla que hay que saber](https://durgical.com/patologia-general/oncogenes-ras-myc-her2-bcr-abl-y-la-tabla-que-hay-que-saber/)
- [Inmunohistoquímica: el principio y los marcadores que hay que conocer](https://durgical.com/patologia-general/inmunohistoquimica-el-principio-y-los-marcadores-que-hay-que-conocer/)
- [Patología molecular: PCR, FISH, secuenciación y biopsia líquida](https://durgical.com/patologia-general/patologia-molecular-pcr-fish-secuenciacion-y-biopsia-liquida/)
- [Marcadores tumorales: en suero y en tejido, y para qué sirve cada uno](https://durgical.com/patologia-general/marcadores-tumorales-en-suero-y-en-tejido-y-para-que-sirve-cada-uno/)
- [Receptores con actividad tirosina cinasa](https://durgical.com/bioquimica/temas/receptores-con-actividad-tirosina-cinasa/)
- [La pared del tubo digestivo: mucosa, submucosa, muscular y serosa; plexos entéricos](https://durgical.com/histologia/la-pared-del-tubo-digestivo-mucosa-submucosa-muscular-y-serosa-plexos-entericos/)

## Qué es

Tumor mesenquimal del tubo digestivo que se origina en las células intersticiales de Cajal, las células marcapasos de la motilidad intestinal. La mayoría se debe a mutaciones activadoras de KIT o PDGFRA, y su comportamiento va desde nódulos diminutos inofensivos hasta cánceres agresivos que se diseminan al [hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/) y al peritoneo.

## A quién afecta

Es el tumor mesenquimal más frecuente del tubo digestivo, aunque representa menos del 1 % de los cánceres digestivos. Se presenta sobre todo en adultos de 50 a 70 años, por igual en hombres y mujeres. Cerca del 60 % surge en el [estómago](https://durgical.com/anatomia/estomago/) y el 30 % en el intestino delgado; el resto en [duodeno](https://durgical.com/anatomia/duodeno/), recto, colon o [esófago](https://durgical.com/anatomia/esofago/). Los GIST pequeños se encuentran a menudo de forma incidental en una endoscopia o una cirugía.

## Causas

- Mutaciones activadoras de KIT (cerca del 80 %)
- Mutaciones de PDGFRA (cerca del 5 al 10 %), incluida la D842V, resistente al imatinib
- Tumores sin mutación de KIT/PDGFRA: GIST con déficit de SDH (niños y adultos jóvenes, tríada de Carney y síndrome de Carney-Stratakis), GIST asociado a NF1, mutación de BRAF
- Mutaciones germinales familiares raras de KIT o PDGFRA

## Factores de riesgo

- Edad entre 50 y 70 años
- Neurofibromatosis tipo 1 (a menudo GIST múltiples del intestino delgado)
- Síndromes por déficit de succinato deshidrogenasa
- Sin factores de riesgo ambientales o dietarios conocidos

## Fisiopatología

KIT y PDGFRA son receptores con actividad tirosina cinasa que normalmente solo se activan cuando se une su factor de crecimiento. Las mutaciones los dejan encendidos de forma permanente y envían señales continuas de crecimiento y supervivencia a los precursores de las células de Cajal. El tumor crece hacia afuera desde la capa muscular, por lo que suele ser silencioso hasta alcanzar gran tamaño; puede ulcerar la mucosa y sangrar, obstruir la luz o romperse hacia la cavidad abdominal. Se disemina sobre todo al hígado y al peritoneo; a diferencia de los carcinomas, la diseminación ganglionar es rara.

## Clasificación

- Riesgo de recaída según tamaño tumoral, índice mitótico y localización (los gástricos son menos agresivos que los de intestino delgado o recto)
- La ruptura tumoral como característica de riesgo muy alto
- Subtipo molecular: KIT exón 11 o 9, PDGFRA, déficit de SDH, asociado a NF1
- Localizado, localmente avanzado o metastásico

## Síntomas y signos

- A menudo ninguno; hallazgo incidental
- Sangrado digestivo: melenas, hematemesis o sangrado oculto crónico con anemia
- Dolor, plenitud abdominal o saciedad precoz
- Masa abdominal palpable
- Obstrucción intestinal o disfagia según la localización

## Signos de alarma

- Hemorragia digestiva masiva con inestabilidad hemodinámica
- Dolor abdominal súbito e intenso con signos de irritación peritoneal (ruptura tumoral o perforación)
- Signos de obstrucción intestinal
- Pérdida de peso con hepatomegalia (metástasis)

## Diagnóstico

**Clínico**
Se sospecha en un paciente con sangrado digestivo o anemia y una masa submucosa en la endoscopia, o con una masa intraabdominal que nace de la pared intestinal en las imágenes.

**Pruebas**
La endoscopia muestra un abombamiento submucoso liso, a veces con ulceración central; biopsia guiada por ultrasonido endoscópico (se evita la biopsia percutánea, que puede sembrar el [peritoneo](https://durgical.com/anatomia/peritoneo/)). La histología muestra células fusiformes o epitelioides; la inmunohistoquímica es positiva para CD117 (KIT) y DOG1. El análisis de mutaciones de KIT y PDGFRA orienta la elección del fármaco. Hemograma para la anemia.

**Imágenes**
TC de [abdomen](https://durgical.com/anatomia/region/abdomen/) y [pelvis](https://durgical.com/anatomia/region/pelvis/) con contraste para estadificar y hacer seguimiento; resonancia magnética para lesiones rectales y hepáticas; la PET con FDG puede mostrar la respuesta temprana al imatinib.

## Diagnóstico diferencial

- Leiomioma y leiomiosarcoma
- Schwannoma
- Adenocarcinoma gástrico
- Linfoma gastrointestinal
- Tumor neuroendocrino
- [Páncreas](https://durgical.com/anatomia/pancreas/) ectópico u otras lesiones submucosas

## Objetivo del tratamiento

Resecar por completo y sin ruptura los tumores localizados, reducir la recaída en los casos de alto riesgo con terapia dirigida y controlar la enfermedad metastásica con inhibidores de tirosina cinasa elegidos según la mutación.

## Tratamiento

**Quirúrgico**
Resección completa con la cápsula íntegra y márgenes negativos, a menudo por laparoscopia; no se necesita linfadenectomía rutinaria porque la diseminación ganglionar es rara. Los tumores gástricos muy pequeños pueden vigilarse por endoscopia.

**Médico**
El imatinib, un inhibidor de tirosina cinasa, se administra por al menos tres años después de la cirugía en tumores de alto riesgo, antes de la cirugía para reducir tumores grandes y como primera línea en la enfermedad metastásica; el avapritinib se usa en los tumores con PDGFRA D842V.

**Médico**
Tras la resistencia al imatinib: sunitinib, luego regorafenib y ripretinib. La quimioterapia convencional y la radioterapia son en gran medida ineficaces.

**Seguimiento**
Seguimiento con TC para detectar recaídas; apoyo de enfermería y farmacia para la adherencia y los efectos adversos del imatinib, como edema, diarrea, náuseas, fatiga y citopenias, y para las interacciones medicamentosas.

## Complicaciones

- Hemorragia digestiva aguda o crónica
- Ruptura tumoral con hemorragia intraabdominal y siembra peritoneal
- Obstrucción intestinal
- Metástasis hepáticas y peritoneales
- Resistencia a los inhibidores de tirosina cinasa

## Pronóstico

Los GIST gástricos pequeños y con bajo índice mitótico suelen curarse con cirugía. Los tumores de alto riesgo y los metastásicos recaen con frecuencia, pero la terapia dirigida transformó el GIST metastásico de una enfermedad con supervivencia cercana al año y medio en una en la que muchos pacientes viven cinco años o más.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿De qué células se originan los GIST?

De las células intersticiales de Cajal, las células marcapasos del intestino.

## ¿Qué dos marcadores de inmunohistoquímica suelen ser positivos en el GIST?

CD117 (KIT) y DOG1.

## ¿Cuál es el fármaco de primera línea en el GIST metastásico con mutación de KIT?

El imatinib, un inhibidor de tirosina cinasa.

## ¿Por qué no se hace linfadenectomía rutinaria en la cirugía del GIST?

Porque el GIST rara vez se disemina a ganglios; lo hace al hígado y al peritoneo.

## ¿Cuál es la localización más frecuente del GIST?

El estómago (cerca del 60 %), seguido del intestino delgado.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Gastrointestinal Stromal Tumors Treatment (PDQ®)–Health Professional Version](https://www.cancer.gov/types/soft-tissue-sarcoma/hp/gist-treatment-pdq) (National Cancer Institute, 2025).

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