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# Xantinuria hereditaria

Enfermedad hereditaria en la que falta la xantina oxidasa: el ácido úrico casi desaparece y la xantina forma cálculos en el [riñón](https://durgical.com/anatomia/rinon/).

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Riñones](https://durgical.com/anatomia/rinon/)
- [Pelvis renal](https://durgical.com/anatomia/pelvis-renal/)
- [Uréteres](https://durgical.com/anatomia/ureter-retrocavo/)
- [Vejiga](https://durgical.com/anatomia/vejiga-urinaria/)

## En la bioquímica

- [Degradación y rescate de purinas: Paso 4 · Xantina oxidasa](https://durgical.com/bioquimica/rutas/degradacion-y-rescate-de-purinas/#paso-4)
- [Xantina oxidasa](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/xantina-oxidasa/)
- [Ácido úrico](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/acido-urico/)
- [Hipoxantina](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/hipoxantina/)

## Qué es

Déficit autosómico recesivo de xantina oxidorreductasa (tipo I) o de esta junto con la aldehído oxidasa (tipo II), con ácido úrico muy bajo y acumulación de xantina.

## A quién afecta

Se estima en cerca de 1 por cada 69 000 personas, aunque muchos casos no se diagnostican porque no dan síntomas; parece más común en personas de origen mediterráneo o del Medio Oriente.

## Causas

- Tipo I: variantes del gen XDH
- Tipo II: variantes del gen MOCOS (sulfuración del cofactor de molibdeno), que apagan la xantina oxidasa y la aldehído oxidasa

## Factores de riesgo

- Padres portadores o consanguinidad
- Deshidratación, que favorece la precipitación de xantina

## Fisiopatología

Sin xantina oxidasa la degradación de purinas se detiene en hipoxantina y xantina. La hipoxantina se recicla en parte por la HGPRT, pero la xantina, poco soluble, se elimina por la orina y puede precipitar como cálculos o depositarse en riñones y músculos. El ácido úrico en sangre y orina queda casi indetectable.

## Clasificación

- Tipo I (XDH)
- Tipo II (MOCOS)
- Debe distinguirse del déficit de cofactor de molibdeno, mucho más grave y con daño neurológico

## Síntomas y signos

- Muchas personas no tienen síntomas
- Cólico renal y sangre en la orina por cálculos de xantina
- Infecciones urinarias repetidas
- Dolor muscular o articular por depósitos de xantina

## Signos de alarma

- Cólico renal con fiebre (cálculo obstructivo infectado)
- Disminución de la orina o deterioro de la función renal

## Diagnóstico

**Clínico**
Cálculos radiotransparentes con ácido úrico muy bajo en sangre y en orina.

**Pruebas**
Ácido úrico sérico y urinario casi indetectable; xantina e hipoxantina urinarias altas; análisis del cálculo (xantina); prueba con alopurinol para distinguir el tipo I del II; estudio genético de XDH y MOCOS.

**Imágenes**
Los cálculos de xantina no se ven en la radiografía simple; la ecografía y la tomografía los muestran.

## Tratamiento

**Estilo de vida**
Ingesta abundante de líquidos y dieta baja en purinas

**Procedimiento**
Extracción de cálculos por litotricia, ureteroscopia o nefrolitotomía percutánea cuando obstruyen

**Seguimiento**
Control periódico de la función renal y búsqueda de nuevos cálculos

## Complicaciones

- Obstrucción urinaria e infección
- Enfermedad renal crónica
- Miopatía por depósitos de xantina

## Pronóstico

Bueno en la mayoría; el riesgo principal es el daño renal por cálculos repetidos.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué valor de laboratorio orienta a xantinuria?

Un ácido úrico casi indetectable en sangre y orina, con xantina urinaria alta.

## ¿Cómo se ven los cálculos de xantina en una radiografía simple?

No se ven: son radiotransparentes; se detectan con ecografía o tomografía.

## ¿Qué diferencia la xantinuria tipo II de la tipo I?

En la tipo II también falta la aldehído oxidasa (defecto de MOCOS), por eso no se metaboliza el alopurinol a oxipurinol.

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## Enfermedades relacionadas

- [Urolitiasis (cálculos renales)](https://durgical.com/enfermedades/urolitiasis/)
- [Enfermedad renal crónica](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-renal-cronica/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Hereditary xanthinuria: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-xanthinuria/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [XDH gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/xdh/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [XDH: Xanthine dehydrogenase/oxidase (human)](https://www.uniprot.org/uniprotkb/P47989/entry) (UniProt, 2026).

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