[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) › Xeroderma pigmentoso [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) · [Metabolismo (bioquímica)](https://durgical.com/enfermedades/) # Xeroderma pigmentoso Enfermedad hereditaria en la que la piel no puede reparar el daño del sol: quemaduras fáciles, manchas y cánceres de piel desde la infancia. Actualizado 2026-11-01 ## Estructuras afectadas Toque una para ver qué es y abrirla en 3D. - [Piel](https://durgical.com/anatomia/piel/) - [Córnea](https://durgical.com/anatomia/cornea/) - [Párpados](https://durgical.com/anatomia/parpados/) - [Cristalino](https://durgical.com/anatomia/cristalino/) - [Cerebelo](https://durgical.com/anatomia/cerebelo/) ## En la bioquímica - [Reparación del ADN](https://durgical.com/bioquimica/temas/reparacion-del-adn/) - [ADN helicasas](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/adn-helicasas/) ## Por qué ocurre - [Inestabilidad genómica: reparación de errores de emparejamiento, BRCA y xeroderma pigmentoso](https://durgical.com/patologia-general/inestabilidad-genomica-reparacion-de-errores-de-emparejamiento-brca-y-xeroderma/) - [Radiación y cáncer: ultravioleta e ionizante](https://durgical.com/patologia-general/radiacion-y-cancer-ultravioleta-e-ionizante/) - [Síndromes de cáncer hereditario: la tabla que debe conocer](https://durgical.com/patologia-general/sindromes-de-cancer-hereditario-la-tabla-que-debe-conocer/) - [Lesión por radiación ionizante](https://durgical.com/patologia-general/lesion-por-radiacion-ionizante/) ## Qué es Trastorno autosómico recesivo de la reparación por escisión de nucleótidos (genes XPA a XPG, POLH) que deja sin corregir los dímeros de pirimidina causados por la luz ultravioleta. ## A quién afecta Rara: alrededor de 1 caso por millón de personas en Estados Unidos y Europa, más frecuente en Japón, el norte de África y Medio Oriente. Es más común cuando los padres son consanguíneos. No hay cifras publicadas para Colombia. ## Causas - Variantes bialélicas en genes de reparación por escisión de nucleótidos (XPA, ERCC2/XPD, XPC, ERCC4/XPF, ERCC5/XPG, DDB2) o en POLH (variante XP) - Herencia autosómica recesiva ## Factores de riesgo - Padres portadores o consanguíneos - Exposición a la luz solar sin protección (desencadena el daño) ## Fisiopatología La luz UV une dos pirimidinas vecinas (dímeros de ciclobutano y fotoproductos 6-4). Normalmente la vía NER detecta la distorsión, corta un fragmento de unos 30 nucleótidos y lo reemplaza. En el XP la vía falla: las lesiones persisten, la replicación las copia con errores (mutaciones C→T típicas de UV en genes como TP53) y aparecen cánceres de piel miles de veces más que en la población general. En los grupos XPA, XPB, XPD y XPG las neuronas acumulan daño oxidativo no reparado y se degeneran. En la variante XP falla la polimerasa η, que normalmente copia los dímeros sin errores. ## Clasificación - Grupos de complementación XP-A a XP-G según el gen afectado - XP variante (POLH): reparación normal, falla la síntesis de translesión - Con o sin compromiso neurológico ## Síntomas y signos - Quemadura solar intensa con mínima exposición en la lactancia (en muchos grupos) - Pecas abundantes en zonas expuestas antes de los 2 años - Piel seca, adelgazada, con manchas claras y oscuras (poiquilodermia) - Fotofobia, ojo rojo, queratitis y opacidad de la [córnea](https://durgical.com/anatomia/cornea/) - Cánceres de piel (basocelular, escamocelular, melanoma) desde la infancia - En algunos grupos: hipoacusia progresiva, pérdida de reflejos y deterioro cognitivo ## Signos de alarma - Lesión de piel que crece, sangra o cambia de color - Pérdida de visión o dolor ocular - Lesión en la [lengua](https://durgical.com/anatomia/lengua/) o en los labios (también expuestos al sol) ## Diagnóstico **Clínico** Niño con fotosensibilidad extrema, pecas tempranas y lesiones cutáneas precoces; antecedente de consanguinidad. **Pruebas** Estudio de reparación del ADN en fibroblastos cultivados (síntesis no programada de ADN tras irradiación UV) y secuenciación de los genes XP para confirmar el grupo. **Imágenes** La resonancia cerebral puede mostrar atrofia en las formas neurológicas. ## Tratamiento **Estilo de vida** Protección estricta contra la luz ultravioleta: ropa y lentes que la bloquean, filtros en ventanas y actividades en horas sin sol. **Seguimiento** Revisión de la [piel](https://durgical.com/anatomia/piel/) y de los ojos cada pocos meses por dermatología y oftalmología. **Quirúrgico** Extirpación temprana de lesiones precancerosas y cánceres de piel. **Médico** Tratamientos tópicos de lesiones precancerosas y suplementación de vitamina D por la falta de sol. **Rehabilitación** Apoyo auditivo y neurológico en las formas con compromiso del [sistema nervioso](https://durgical.com/anatomia/sistema/sistema-nervioso/). ## Complicaciones - Carcinoma basocelular y escamocelular - Melanoma - Ceguera por daño de córnea y [párpados](https://durgical.com/anatomia/parpados/) - Neurodegeneración progresiva en algunos grupos - Tumores internos (cerebro, pulmón en fumadores) en mayor frecuencia ## Pronóstico Sin protección solar la supervivencia se acorta mucho por el cáncer de piel; con protección estricta y vigilancia muchos pacientes llegan a la adultez. Las formas neurológicas tienen peor pronóstico. ## Prevención - Asesoría genética a familias afectadas - Protección UV desde el diagnóstico ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Qué vía de reparación del ADN falla en el xeroderma pigmentoso? La reparación por escisión de nucleótidos (NER), que normalmente elimina los dímeros de pirimidina causados por la luz UV. ## ¿Qué es la variante XP y qué enzima la causa? Una forma con NER normal en la que falla la ADN polimerasa η (POLH), que copia los dímeros de timina sin errores. ## ¿Por qué algunos pacientes con XP tienen neurodegeneración? En ciertos grupos (XPA, XPD, XPG) las neuronas acumulan daño del ADN no reparado y mueren de forma progresiva. [Agregar a mis tarjetas (3)](https://durgical.app/estudiar/?add=/enfermedades/xeroderma-pigmentoso/) Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud. Fuentes: [Xeroderma pigmentosum: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/xeroderma-pigmentosum/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [XPA gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/xpa/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [XPC gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/xpc/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011). [← Todas las enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/enfermedades/xeroderma-pigmentoso/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). 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