[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Epidemiología](https://durgical.com/epidemiologia/) › [Diseños de estudio](https://durgical.com/epidemiologia/areas/designs/) › Agregación familiar, gemelos y adopción

# Agregación familiar, gemelos y adopción

- Diseño de estudio

Para saber cuánto pesan los genes se compara a familiares, a gemelos idénticos con mellizos y a hijos adoptados con sus dos familias.

Actualizado 13 nov 2026

## Lo esencial

- Agregación familiar: el riesgo en familiares de casos supera al de familiares de controles; no distingue genes de ambiente compartido.
- Gemelos monocigóticos comparten casi todo su ADN; los dicigóticos, la mitad en promedio.
- Concordancia mayor en monocigóticos que en dicigóticos sugiere influencia genética; concordancia menor de 100 % en monocigóticos indica ambiente.
- Heredabilidad (fórmula de Falconer): h² = 2 × (r MZ − r DZ), con r = correlación del rasgo entre gemelos.
- Adopción: si el adoptado se parece más a su familia biológica que a la adoptiva, pesan los genes.
- La heredabilidad vale para una población y un ambiente; no dice qué parte de la enfermedad de una persona es genética.

En esta página

- Lo básico Lo esencial
- Qué es
- Cómo se arma
- Ejemplo resuelto
- Diseños para separar genes y ambiente
- Marcadores
- Cuándo se usa
- Errores frecuentes
- En otras secciones

- Estudio Para recordar
- Póngase a prueba

- Conexiones Conexiones

## Qué es

La epidemiología genética empieza preguntando si una enfermedad se agrupa en familias más de lo esperado. Como las familias comparten genes y ambiente, los estudios de gemelos (monocigóticos frente a dicigóticos) y de adopción intentan separar ambas influencias. De ellos sale la heredabilidad, la proporción de la variación de un rasgo en una población que se atribuye a diferencias genéticas.

## Cómo se arma

- Se parte de casos índice (probandos) y se estudia a sus familiares con la misma definición de caso que a los controles.
- La cigosidad de los gemelos se confirma con marcadores de ADN, no solo por el parecido físico.
- En adopciones se necesitan registros que identifiquen a los padres biológicos y su estado de salud.

## Ejemplo resuelto

- Registro de gemelos con al menos un miembro con una enfermedad: 100 pares monocigóticos y 100 dicigóticos.
- Monocigóticos: 30 pares concordantes (ambos enfermos) y 70 discordantes. Concordancia por pares = 30/100 = 30 %.
- Dicigóticos: 10 concordantes y 90 discordantes. Concordancia = 10/100 = 10 %.
- La concordancia es 3 veces mayor en monocigóticos (30/10): hay un componente genético.
- Pero el 70 % de pares idénticos es discordante: el ambiente o el azar pesan mucho.
- Para la presión arterial, r MZ = 0,60 y r DZ = 0,35: h² = 2 × (0,60 − 0,35) = 0,50.
- Lectura: la mitad de la variación de la presión en esa población se asocia a genes; no la mitad de la de cada persona.

## Diseños para separar genes y ambiente

| Diseño | Qué compara | Fortaleza | Limitación |
| --- | --- | --- | --- |
| Agregación familiar | Riesgo en familiares de casos y de controles | Simple; primer paso | No separa genes de ambiente compartido |
| Gemelos | Concordancia en monocigóticos y dicigóticos | Estima la heredabilidad | Supone igual ambiente en ambos tipos; pocos pares |
| Adopción | Adoptados frente a familia biológica y adoptiva | Separa genes de crianza | Colocación selectiva, ambiente prenatal, pocos casos |
| Gemelos criados aparte | Monocigóticos separados al nacer | Muy informativo | Rarísimo; pequeñas muestras |

## Marcadores

- MZ
- DZ
- h²
- Concordancia

## Cuándo se usa

- Se usan cuando se sospecha un componente hereditario en una enfermedad compleja (diabetes tipo 2, esquizofrenia, hipertensión).
- Son el paso previo a buscar genes concretos con estudios de ligamiento o de asociación.

## Errores frecuentes

- Leer la heredabilidad como «el 50 % de la enfermedad es genética» en una persona.
- Confundir familiar con hereditario: el idioma se agrupa en familias y no es genético.
- Restar concordancias directamente para obtener h²: Falconer se aplica a correlaciones, no a porcentajes de concordancia.
- Olvidar que los monocigóticos pueden compartir más ambiente (trato, placenta) que los dicigóticos.

## Para recordar

Gemelos idénticos que no coinciden le cuentan cuánto pone el ambiente; los que coinciden más que los mellizos, cuánto ponen los genes.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## Concordancia de 30 % en gemelos monocigóticos y 10 % en dicigóticos. ¿Qué sugiere?

Un componente genético (mayor concordancia al compartir más genes) y un peso grande del ambiente, porque 70 % de los pares idénticos es discordante.

## r MZ = 0,70 y r DZ = 0,45. ¿Cuál es la heredabilidad según Falconer?

h² = 2 × (0,70 − 0,45) = 0,50.

## ¿Qué aporta un estudio de adopción que no da la agregación familiar?

Separa los genes (familia biológica) de la crianza y el ambiente compartido (familia adoptiva).

## ¿Por qué una heredabilidad alta no significa que el rasgo no pueda cambiar?

Porque mide variación en una población y un ambiente dados; cambiar el ambiente puede cambiar el rasgo y la propia heredabilidad.

[Agregar a mis tarjetas (4)](https://durgical.app/estudiar/?add=/epidemiologia/agregacion-familiar-gemelos-y-adopcion/)

## En otras secciones

- [Enfermedades multifactoriales (complejas)](https://durgical.com/patologia-general/enfermedades-multifactoriales/)
- [Genética de poblaciones: Hardy-Weinberg y frecuencia de portadores](https://durgical.com/bioquimica/temas/genetica-de-poblaciones-hardy-weinberg-y-frecuencia-de-portadores/)

## Conexiones

## Relacionados 5

- [Estudios de ligamiento y de asociación genética (GWAS)](https://durgical.com/epidemiologia/estudios-de-ligamiento-y-de-asociacion-genetica/)
- [Interacción gen-ambiente](https://durgical.com/epidemiologia/interaccion-gen-ambiente/)
- [Estudios de migrantes](https://durgical.com/epidemiologia/estudios-de-migrantes/)
- [Estudio de casos y controles](https://durgical.com/epidemiologia/estudio-de-casos-y-controles/)
- [Correlación](https://durgical.com/epidemiologia/correlacion/)

[← Toda la epidemiología](https://durgical.com/epidemiologia/)

Contenido educativo sobre métodos epidemiológicos y estadísticos; los ejemplos usan números inventados para enseñar el cálculo. No es una guía clínica ni normativa: las normas colombianas vigentes se consultan en las fuentes oficiales.

Fuentes: [What is heritability?: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/understanding/inheritance/heritability/) (National Library of Medicine (MedlinePlus), 2021); [Genetic Epidemiology](https://archive.cdc.gov/www_cdc_gov/genomics/resources/books/genepi2.htm) (Centers for Disease Control and Prevention, 1997); [Genetics of Gastric Cancer (PDQ®)–Health Professional Version](https://www.cancer.gov/types/stomach/hp/gastric-genetics-pdq) (National Cancer Institute, 2025).

## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error

Modelo representativo, solo con fines educativos.

---
Source: https://durgical.com/epidemiologia/agregacion-familiar-gemelos-y-adopcion/
License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/epidemiologia/agregacion-familiar-gemelos-y-adopcion/