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# Tratamientos de la atrofia muscular espinal (AME)

Fármacos que aumentan la proteína SMN que les falta a las motoneuronas en la AME: modificando el empalme de SMN2 o aportando un gen SMN1 funcional.

Actualizado 1 nov 2026

## Qué son

La atrofia muscular espinal se debe a la pérdida de las dos copias del gen SMN1; el gen SMN2, casi idéntico, produce poca proteína SMN completa, y su número de copias modifica la gravedad. El nusinersén (oligonucleótido antisentido intratecal) y el risdiplam (molécula pequeña oral) hacen que SMN2 produzca más proteína completa; el onasemnogén abeparvovec es una terapia génica de una sola dosis que aporta un gen SMN funcional.

## Mecanismo de acción

La mayoría de los transcritos de SMN2 omiten el exón 7 y dan una proteína corta e inestable. Los modificadores del empalme desplazan el procesamiento de SMN2 hacia la inclusión del exón 7, de modo que se produce más SMN funcional. La terapia génica, en cambio, usa un vector de virus adenoasociado para llevar una copia completa del gen SMN humano a las motoneuronas. En ambos casos, más proteína SMN mantiene vivas las motoneuronas.

Diana: Aporte de proteína SMN: empalme del pre-ARNm de SMN2 o reemplazo del gen SMN1

## Lo esencial

- AME: se pierden las dos copias de SMN1; más copias de SMN2 suelen dar una enfermedad más leve y tardía.
- Nusinersén: oligonucleótido antisentido por punción lumbar; bloquea el silenciador ISS-N1 del intrón 7 de SMN2 y favorece la inclusión del exón 7.
- Risdiplam: primer fármaco oral para la AME, modificador del empalme de SMN2; puede dañar al feto y eleva los niveles de sustratos de los transportadores MATE.
- Onasemnogén abeparvovec: terapia génica AAV intravenosa de una sola dosis para menores de dos años; advertencia en recuadro por lesión hepática aguda grave, por eso se acompaña de corticoides y pruebas hepáticas.

## Fármacos de este grupo

- [**Nusinersén** Oligonucleótido antisentido que se inyecta por punción lumbar para la atrofia muscular espinal. Hace que SMN2 produzca… Pre-ARNm de SMN2 (silenciador intrónico de empalme ISS-N1 del intrón 7)](https://durgical.com/farmacologia/nusinersen/)
- [**Risdiplam** Primer fármaco oral para la atrofia muscular espinal: molécula pequeña que modifica el empalme de SMN2 y aumenta la… Empalme del pre-ARNm de SMN2](https://durgical.com/farmacologia/risdiplam/)
- [**Onasemnogén abeparvovec** Terapia génica intravenosa única para la atrofia muscular espinal en menores de dos años. Un vector AAV aporta un gen… Proteína de supervivencia de la motoneurona (SMN), por reemplazo del gen SMN1](https://durgical.com/farmacologia/onasemnogen-abeparvovec/)

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué gen se pierde en la atrofia muscular espinal y qué gen modifica la gravedad?

Se pierden las dos copias de SMN1; el número de copias de SMN2 modifica la gravedad.

## ¿Qué tienen en común el nusinersén y el risdiplam?

Ambos modifican el empalme de SMN2 para que se incluya el exón 7 y se produzca más proteína SMN completa.

## ¿En qué se diferencia el onasemnogén abeparvovec de los modificadores del empalme?

Es una terapia génica AAV de una sola dosis que aporta un gen SMN funcional en lugar de modificar SMN2.

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Fuentes: [Spinal muscular atrophy: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/spinal-muscular-atrophy/) (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2018); [Nusinersen as a Therapeutic Agent for Spinal Muscular Atrophy](https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7105407/) (Yonsei Medical Journal, via PubMed Central, 2020); [FDA approves innovative gene therapy to treat pediatric patients with spinal muscular atrophy, a rare disease and leading genetic cause of infant mortality](https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-innovative-gene-therapy-treat-pediatric-patients-spinal-muscular-atrophy-rare-disease) (U.S. Food and Drug Administration, 2019); [FDA Approves Oral Treatment for Spinal Muscular Atrophy](https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-oral-treatment-spinal-muscular-atrophy) (U.S. Food and Drug Administration, 2020).

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