[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Farmacología](https://durgical.com/farmacologia/) › Farmacogenética [Farmacología](https://durgical.com/farmacologia/) · Tema # Farmacogenética Cómo las diferencias genéticas heredadas cambian la forma de manejar un fármaco o reaccionar a él, y cuándo una prueba genética orienta el tratamiento. Actualizado 2026-11-01 La farmacogenética estudia las variantes génicas que cambian la respuesta a los fármacos. Algunas modifican la farmacocinética (enzimas que activan o eliminan el fármaco) y otras el blanco o la reacción del sistema inmunitario. Las agencias reguladoras incluyen estos pares gen-fármaco en las fichas técnicas, y grupos de expertos como CPIC publican guías para usar los resultados. ## Lo esencial - Tipos de metabolizador: lento (pobre), intermedio, normal, rápido y ultrarrápido, según cuántas copias funcionales del gen de la enzima tenga la persona. - Warfarina: las variantes de CYP2C9 y VKORC1 explican la mayor parte de la variabilidad conocida en la dosis requerida (ficha técnica). - Clopidogrel: quienes tienen dos alelos de CYP2C19 sin función activan menos fármaco; la advertencia en recuadro de la ficha sugiere otro inhibidor P2Y12. - Codeína y tramadol: los metabolizadores ultrarrápidos de CYP2D6 producen más opioide activo (riesgo de toxicidad); los lentos obtienen poco efecto. - Reacciones inmunitarias: HLA-B*57:01 e hipersensibilidad al abacavir; HLA-B*15:02 y síndrome de Stevens-Johnson/necrólisis epidérmica tóxica por carbamazepina. ## Variantes de enzimas (farmacocinética) - CYP2C9 (y VKORC1, el blanco de la warfarina): sensibilidad a la warfarina - CYP2C19: activación del clopidogrel - CYP2D6: activación de codeína y tramadol; muchos antidepresivos - TPMT y NUDT15: azatioprina y mercaptopurina; la baja actividad causa mielosupresión grave - DPYD: fluorouracilo y capecitabina; su déficit causa toxicidad grave - BCHE (colinesterasa plasmática): suxametonio; la enzima atípica prolonga la parálisis - NAT2 (acetilación): los acetiladores lentos retienen más tiempo la sulfapiridina (de la sulfasalazina) ## Variantes inmunitarias y del blanco - HLA-B*57:01: hipersensibilidad al abacavir (tamizaje antes de iniciar) - HLA-B*15:02: carbamazepina y reacciones cutáneas graves, sobre todo en personas de ascendencia asiática - Déficit de G6PD: hemólisis con primaquina, dapsona o rasburicasa - Variantes de RYR1: hipertermia maligna con anestésicos volátiles y suxametonio ## Cómo se usan los resultados La tabla de biomarcadores farmacogenómicos de la FDA indica qué fichas técnicas mencionan un gen y en qué sección (advertencia en recuadro, dosificación, contraindicaciones). Las guías CPIC traducen un genotipo en una recomendación (usar como de costumbre, ajustar o elegir otro fármaco). El resultado es para toda la vida, así que conviene registrarlo en la historia clínica. ## Límites Los genes explican solo parte de la variación: la edad, la función renal y hepática, las interacciones, la adherencia y la dieta también cuentan. Las frecuencias de los alelos difieren entre poblaciones, incluso dentro de América Latina, y los datos de una población pueden no aplicarse a otra. ## Para recordar Profármaco + metabolizador lento = poco efecto. Fármaco activo + lento = demasiado. Profármaco + ultrarrápido = demasiado y rápido. ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Por qué un metabolizador lento de CYP2C19 se beneficia menos del clopidogrel? El clopidogrel es un profármaco que activa sobre todo el CYP2C19; con dos alelos sin función se forma menos metabolito activo y la inhibición plaquetaria es menor. ## ¿Por qué la codeína puede ser peligrosa en un metabolizador ultrarrápido de CYP2D6? El CYP2D6 convierte la codeína en morfina; el ultrarrápido produce más morfina y más rápido, con riesgo de toxicidad opioide. ## ¿Qué prueba se hace antes de iniciar abacavir y por qué? HLA-B*57:01, porque los portadores tienen alto riesgo de una reacción de hipersensibilidad grave. ## ¿Qué cambian las variantes de TPMT y NUDT15? Reducen la degradación de tiopurinas como azatioprina y mercaptopurina y aumentan el riesgo de supresión grave de la médula ósea. [Agregar a mis tarjetas (4)](https://durgical.app/estudiar/?add=/farmacologia/temas/farmacogenetica/) ## Grupos relacionados - [Antagonistas de la vitamina K](https://durgical.com/farmacologia/grupos/antagonistas-de-la-vitamina-k/) - [Antiagregantes plaquetarios](https://durgical.com/farmacologia/grupos/antiagregantes-plaquetarios/) - [Opioides y antagonistas](https://durgical.com/farmacologia/grupos/opioides-y-antagonistas/) - [Antimetabolitos](https://durgical.com/farmacologia/grupos/antimetabolitos/) - [Bloqueadores neuromusculares](https://durgical.com/farmacologia/grupos/bloqueadores-neuromusculares/) ## Fármacos de ejemplo - [Warfarina](https://durgical.com/farmacologia/warfarina/) - [Clopidogrel](https://durgical.com/farmacologia/clopidogrel/) - [Codeína](https://durgical.com/farmacologia/codeina/) - [Tramadol](https://durgical.com/farmacologia/tramadol/) - [Abacavir](https://durgical.com/farmacologia/abacavir/) - [Carbamazepina](https://durgical.com/farmacologia/carbamazepina/) - [Azatioprina](https://durgical.com/farmacologia/azatioprina/) - [Fluorouracilo](https://durgical.com/farmacologia/fluorouracilo/) - [Dapsona](https://durgical.com/farmacologia/dapsona/) - [Rasburicasa](https://durgical.com/farmacologia/rasburicasa/) - [Suxametonio](https://durgical.com/farmacologia/suxametonio/) - [Sulfasalazina](https://durgical.com/farmacologia/sulfasalazina/) [← Toda la farmacología](https://durgical.com/farmacologia/) Contenido educativo sobre cómo actúan los fármacos; no es una guía de prescripción ni reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis. Fuentes: [Table of Pharmacogenomic Biomarkers in Drug Labeling](https://www.fda.gov/drugs/science-and-research-drugs/table-pharmacogenomic-biomarkers-drug-labeling) (U.S. Food and Drug Administration, 2026); [What is pharmacogenomics?](https://medlineplus.gov/genetics/understanding/genomicresearch/pharmacogenomics/) (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2026); [DailyMed - WARFARIN SODIUM tablet](https://dailymed.nlm.nih.gov/dailymed/drugInfo.cfm?setid=8ad881e0-ca41-42ad-9d7d-eb85b3a30af0) (DailyMed (U.S. National Library of Medicine), 2026); [DailyMed - CLOPIDOGREL BISULFATE tablet](https://dailymed.nlm.nih.gov/dailymed/drugInfo.cfm?setid=ab32a331-2cea-453b-bba1-5451d38edd73) (DailyMed (U.S. National Library of Medicine), 2026). ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. 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