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# Agammaglobulinémie liée à l'X (maladie de Bruton)

Déficit immunitaire héréditaire du garçon, presque sans lymphocytes B ni anticorps: infections bactériennes répétées une fois les anticorps maternels disparus.

Mis à jour 1 nov 2026

Sur cette page

- Les bases Ce que c'est
- Qui est touché
- Causes
- Facteurs de risque
- Physiopathologie
- Maladies associées

- Clinique Symptômes et signes
- Signes d'alerte
- Diagnostic
- Diagnostic différentiel
- Complications
- Pronostic

- Traitement Objectif du traitement
- Traitement
- Prévention

- Révision Testez-vous

## Ce que c'est

Déficit immunitaire humoral primitif dû à des mutations de la tyrosine kinase de Bruton (BTK), qui bloque le développement des lymphocytes B au stade pré-B. Les garçons atteints n'ont presque pas de lymphocytes B circulants et des taux très bas de toutes les classes d'immunoglobulines.

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- [Nœuds lymphatiques du cou](https://durgical.com/fr/anatomie/n-uds-lymphatiques-du-cou/)
- [Tonsilles palatines (amygdales)](https://durgical.com/fr/anatomie/tonsilles-palatines/)
- [Sinus maxillaire](https://durgical.com/fr/anatomie/sinus-maxillaire/)

## Qui est touché

Rare: environ 1 naissance vivante sur 200 000, presque exclusivement chez les garçons. Les symptômes débutent généralement entre 6 et 12 mois. En Amérique latine, les registres de la Société latino-américaine des immunodéficiences montrent que de nombreux cas sont diagnostiqués des années après les premières infections.

## Causes

- Mutations du gène BTK sur le chromosome X
- Récessive liée à l'X: les mères conductrices la transmettent à la moitié de leurs fils
- Environ la moitié des patients n'ont pas d'antécédent familial (mutation nouvelle)

## Facteurs de risque

- Sexe masculin
- Frères ou apparentés masculins du côté maternel ayant des infections récidivantes ou des décès précoces par infection
- Mère connue comme conductrice

## Physiopathologie

Sans BTK, les cellules pré-B de la moelle osseuse ne peuvent pas mûrir: il n'y a ni lymphocytes B matures, ni plasmocytes, ni anticorps. L'immunité T est intacte. Le nouveau-né est protégé par les IgG maternelles ayant traversé le placenta; lorsqu'elles diminuent après environ six mois, apparaissent les infections à bactéries encapsulées (pneumocoque, Haemophilus influenzae), à entérovirus et à Giardia. Les tissus lymphoïdes dépendants des lymphocytes B (amygdales, follicules des nœuds lymphatiques) sont minuscules ou absents.

## Symptômes et signes

- Otites moyennes, sinusites et pneumonies bactériennes récidivantes à partir d'environ 6 mois
- Infections à bactéries encapsulées (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae)
- Amygdales et ganglions absents ou très petits malgré des infections répétées
- Diarrhée chronique et malabsorption, souvent dues à Giardia
- Retard de croissance staturo-pondérale
- Infection à entérovirus sévère ou chronique (méningo-encéphalite), et poliomyélite vaccinale avec le vaccin polio oral

## Signes d'alerte

- Garçon ayant au moins deux infections bactériennes graves (pneumonie, méningite, sepsis) après 6 mois
- Amygdales non visibles à l'examen chez un enfant aux infections récidivantes
- Céphalées progressives, régression du développement ou convulsions: méningo-encéphalite chronique à entérovirus
- Besoin d'antibiotiques intraveineux pour guérir les infections, ou infections ne répondant pas aux antibiotiques oraux

## Diagnostic

**Clinique**
Suspectée chez un garçon présentant des infections bactériennes récidivantes débutant après les premiers mois de vie, des apparentés masculins atteints du côté maternel et un tissu lymphoïde pauvre à l'examen.

**Examens**
Les immunoglobulines sériques montrent des IgG, IgA et IgM très basses (à interpréter selon les normes pour l'âge); réponses vaccinales absentes. La cytométrie en flux montre des lymphocytes B CD19+ inférieurs à 2 % avec des lymphocytes T normaux. Confirmation par l'absence de protéine BTK ou le séquençage du gène BTK; recherche du statut de conductrice chez la mère.

**Imagerie**
Imagerie thoracique ou scanner pour les pneumonies et la dilatation des bronches; imagerie des sinus si indiquée. Une radiographie du cou de profil peut montrer l'absence de tissu adénoïdien.

## Diagnostic différentiel

- Hypogammaglobulinémie transitoire du nourrisson (lymphocytes B présents, récupération spontanée)
- Déficit immunitaire commun variable (début plus tardif, lymphocytes B généralement présents)
- Déficit immunitaire combiné sévère (défaut des lymphocytes T, infections opportunistes, début plus précoce)
- Perte secondaire d'anticorps (syndrome néphrotique, entéropathie exsudative, dénutrition)

## Objectif du traitement

Remplacer à vie les anticorps manquants, prévenir et traiter tôt les infections, et protéger les poumons de la dilatation des bronches.

## Traitement

**Médical**
Substitution en immunoglobulines à vie, par voie intraveineuse ou sous-cutanée, ajustée au taux résiduel d'IgG et aux infections.

**Médical**
Antibiotiques rapides pour chaque infection bactérienne; antibioprophylaxie chez certains patients ayant des infections récidivantes ou une dilatation des bronches.

**Suivi**
Surveillance régulière de la fonction respiratoire et de l'imagerie thoracique, des taux résiduels d'IgG, de la croissance et d'un carnet des infections; éviter les vaccins vivants (entre autres le vaccin polio oral) chez le patient.

**Mode de vie**
Kinésithérapie respiratoire en cas de dilatation des bronches, hygiène des mains et conseil génétique pour la famille.

## Complications

- Dilatation des bronches et maladie pulmonaire chronique
- Méningo-encéphalite chronique à entérovirus
- Poliomyélite paralytique vaccinale
- Sepsis et méningite bactérienne
- Diarrhée chronique et dénutrition

## Pronostic

Avec un diagnostic précoce et une substitution régulière en immunoglobulines, la plupart des patients atteignent l'âge adulte avec une bonne qualité de vie. Le pronostic dépend de la prévention des lésions pulmonaires avant le diagnostic; l'infection chronique à entérovirus est de mauvais pronostic.

## Prévention

- Recherche du statut de conductrice et conseil génétique pour les mères et les apparentées
- Dépistage des nouveau-nés garçons à risque avant l'administration de vaccins vivants

## Testez-vous

Réfléchissez à la réponse, puis touchez la question pour la voir.

## Quel gène est muté dans l'agammaglobulinémie de Bruton, et à quel stade s'arrête le développement des lymphocytes B?

BTK (tyrosine kinase de Bruton); le développement s'arrête au stade pré-B dans la moelle osseuse.

## Pourquoi les infections débutent-elles généralement après environ 6 mois?

Parce que les IgG maternelles transmises par le placenta protègent le nourrisson jusqu'à leur disparition.

## Quel signe physique évoque une agammaglobulinémie liée à l'X chez un garçon aux infections récidivantes?

Des amygdales et des ganglions absents ou très petits.

## Quel profil biologique confirme le diagnostic?

IgG, IgA et IgM très basses avec lymphocytes B CD19+ quasi absents et lymphocytes T normaux; confirmé par l'analyse de BTK.

## Quel vaccin faut-il éviter dans l'agammaglobulinémie liée à l'X?

Les vaccins vivants, surtout le vaccin polio oral, qui peut causer une poliomyélite paralytique vaccinale.

## Maladies associées

- [Otite moyenne aiguë](https://durgical.com/fr/maladies/otite-moyenne-aigue/)
- [Rhinosinusite aiguë](https://durgical.com/fr/maladies/rhinosinusite-aigue/)
- [Pneumonie aiguë communautaire](https://durgical.com/fr/maladies/pneumonie-aigue-communautaire/)
- [Bronchectasies (dilatation des bronches)](https://durgical.com/fr/maladies/bronchectasies/)
- [Giardiose](https://durgical.com/fr/maladies/giardiose/)
- [Méningite bactérienne](https://durgical.com/fr/maladies/meningite-bacterienne/)
- [Syndrome de DiGeorge (syndrome de délétion 22q11.2)](https://durgical.com/fr/maladies/syndrome-de-digeorge/)
- [Syndrome de Wiskott-Aldrich](https://durgical.com/fr/maladies/syndrome-de-wiskott-aldrich/)
- [Granulomatose septique chronique](https://durgical.com/fr/maladies/granulomatose-septique-chronique/)

Information éducative, pas un avis médical. En cas de symptôme, consultez un professionnel de santé.

Sources: [X-linked agammaglobulinemia: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/x-linked-agammaglobulinemia/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [About Primary Immunodeficiency (PI)](https://www.cdc.gov/primary-immunodeficiency/about/index.html) (Centers for Disease Control and Prevention (CDC), 2026).

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Source: https://durgical.com/fr/maladies/agammaglobulinemie-liee-a-l-x/
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