[Durgical](https://durgical.com/fr/durgipedia/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/fr/durgipedia/) › [Maladies](https://durgical.com/fr/maladies/) › Amyotrophie spinale

# Amyotrophie spinale

Maladie héréditaire où meurent les cellules nerveuses qui font bouger les muscles: faiblesse. Les nouveaux traitements agissent mieux s'ils débutent tôt.

Mis à jour 1 nov 2026

Sur cette page

- Les bases Ce que c'est
- Qui est touché
- Causes
- Facteurs de risque
- Physiopathologie
- Classification
- Médicaments pour cette maladie
- Maladies associées

- Clinique Symptômes et signes
- Signes d'alerte
- Diagnostic
- Diagnostic différentiel
- Complications
- Pronostic

- Traitement Objectif du traitement
- Traitement
- Prévention

- Révision Testez-vous

## Ce que c'est

Une maladie du motoneurone autosomique récessive dans laquelle les cellules de la corne antérieure de la moelle spinale et les noyaux moteurs du tronc cérébral dégénèrent, provoquant une faiblesse symétrique à prédominance proximale, une hypotonie et une amyotrophie. C'était la cause génétique la plus fréquente de décès du nourrisson avant les traitements modificateurs de la maladie.

Voir en 3D

- [Moelle spinale (moelle épinière)](https://durgical.com/fr/anatomie/moelle-spinale/)
- [Racines nerveuses cervicales](https://durgical.com/fr/anatomie/racines-nerveuses-cervicales/)
- [Racines nerveuses thoraciques](https://durgical.com/fr/anatomie/racines-nerveuses-thoraciques/)
- [Nerfs intercostaux inférieurs](https://durgical.com/fr/anatomie/nerfs-intercostaux-inferieurs/)

## +2

- [Diaphragme](https://durgical.com/fr/anatomie/diaphragme/)
- [Cône médullaire (cône terminal)](https://durgical.com/fr/anatomie/cone-medullaire/)

## Qui est touché

Environ 1 naissance sur 8 000 à 10 000 dans le monde; environ 1 personne sur 40 à 60 est porteuse d'une délétion de SMN1. Le type 1 est la forme la plus fréquente. En Colombie et en Amérique latine, l'accès au dépistage néonatal et aux médicaments modificateurs de la maladie, très coûteux, reste inégal, si bien que de nombreux enfants ne sont diagnostiqués qu'après l'apparition des symptômes.

## Causes

- Délétion ou mutation homozygote du gène SMN1 (chromosome 5q13) dans environ 95 % des cas
- Le nombre de copies du gène voisin SMN2 module la gravité: plus de copies, maladie plus légère
- Transmission autosomique récessive; les deux parents sont habituellement des porteurs sains

## Facteurs de risque

- Deux parents porteurs (risque de 25 % à chaque grossesse)
- Antécédents familiaux d'amyotrophie spinale ou de décès inexpliqués de nourrissons avec faiblesse
- Consanguinité

## Physiopathologie

La protéine SMN (survival motor neuron) est nécessaire à la survie des motoneurones. SMN1 produit l'essentiel de la protéine fonctionnelle; SMN2 diffère d'une seule base, ce qui fait que la plupart de ses transcrits sautent l'exon 7 et ne produisent qu'une petite quantité de protéine fonctionnelle. Sans SMN1, les cellules de la corne antérieure meurent, les muscles perdent leur innervation et s'atrophient, donnant des signes du motoneurone inférieur avec sensibilité et cognition intactes.

## Classification

- Type 0: début anténatal, faiblesse sévère et insuffisance respiratoire à la naissance
- Type 1 (Werdnig-Hoffmann): début avant 6 mois, n'acquiert jamais la position assise sans aide
- Type 2: début entre 6 et 18 mois, tient assis mais ne marche jamais seul
- Type 3 (Kugelberg-Welander): début après 18 mois, marche mais peut perdre cette capacité plus tard
- Type 4: début à l'âge adulte, faiblesse légère

## Symptômes et signes

- Nourrisson hypotonique (« bébé mou »): hypotonie marquée avec posture en batracien
- Faiblesse symétrique, plus marquée aux muscles proximaux et aux jambes qu'aux bras
- Réflexes ostéotendineux abolis ou diminués
- Fasciculations de la langue et fin tremblement des mains
- Cri faible, difficultés d'alimentation et troubles de la déglutition
- [Thorax](https://durgical.com/fr/anatomie/region/thorax/) en cloche et respiration paradoxale (abdominale) par faiblesse intercostale avec [diaphragme](https://durgical.com/fr/anatomie/diaphragme/) épargné
- Visage éveillé, cognition et sensibilité normales; acquisitions motrices retardées ou perdues

## Signes d'alerte

- Difficultés respiratoires, toux faible ou infections respiratoires récidivantes (risque d'insuffisance respiratoire)
- Fausses routes, toux pendant les repas ou perte de poids (inhalation et dénutrition)
- Nourrisson hypotonique qui perd ses acquisitions motrices
- Fièvre avec respiration rapide chez un enfant atteint d'amyotrophie spinale (pneumopathie)

## Diagnostic

**Clinique**
Évoquée chez un nourrisson ou un enfant hypotonique avec faiblesse proximale symétrique, aréflexie et fasciculations de la [langue](https://durgical.com/fr/anatomie/langue/), mais vigilance et sensibilité normales. L'évaluation infirmière porte sur la respiration, la toux, la déglutition, la nutrition et l'installation.

**Examens**
Le test génétique recherchant une délétion homozygote de SMN1 est l'examen clé, avec le nombre de copies de SMN2 pour prédire la gravité. Le dépistage néonatal la détecte avant les symptômes là où il existe. La créatine kinase est normale ou modérément élevée; l'électromyographie montre une dénervation si la génétique n'est pas concluante.

**Imagerie**
Non nécessaire au diagnostic. Radiographies du rachis pour suivre la scoliose et des hanches pour la subluxation; radiographie thoracique lors des infections respiratoires.

## Diagnostic différentiel

- Dystrophie musculaire de Duchenne et autres dystrophies musculaires (CK élevée, pseudohypertrophie des mollets)
- Myopathies congénitales et syndromes myasthéniques congénitaux
- Botulisme du nourrisson
- Hypotonie centrale (paralysie cérébrale, syndrome de Prader-Willi), qui conserve les réflexes et s'accompagne d'autres signes cérébraux
- Maladie de Pompe et neuropathies périphériques

## Objectif du traitement

Débuter le traitement modificateur de la maladie le plus tôt possible, idéalement avant les symptômes, et protéger la respiration, la nutrition, la mobilité et le rachis pour optimiser la fonction et la survie.

## Traitement

**Médical**
Thérapies modificatrices de la maladie: un oligonucléotide antisens intrathécal (nusinersen) et une petite molécule orale (risdiplam) qui augmentent la production de protéine SMN à partir du gène SMN2.

**Médical**
Thérapie génique de remplacement en dose unique (onasemnogène abéparvovec) apportant un gène SMN1 fonctionnel, utilisée surtout chez le jeune enfant.

**Suivi**
Prise en charge respiratoire: surveillance de la respiration et de la toux, désencombrement bronchique, ventilation non invasive et vaccinations; soutien nutritionnel avec gastrostomie lorsque la déglutition est à risque.

**Rééducation**
Kinésithérapie, étirements, orthèses et fauteuils roulants pour préserver la mobilité et prévenir les rétractions.

**Chirurgical**
Arthrodèse rachidienne en cas de scoliose évolutive.

## Complications

- Insuffisance respiratoire et pneumopathies récidivantes, principale cause de décès
- Inhalation, dénutrition et retard de croissance staturo-pondérale
- Scoliose, luxation de hanche et rétractions articulaires
- Ostéoporose et fractures

## Pronostic

Sans traitement, le type 1 est habituellement mortel ou nécessite une ventilation permanente au cours des deux premières années, tandis que les types 3 et 4 ont une espérance de vie quasi normale. Les traitements modificateurs ont profondément changé l'évolution, et les enfants traités avant les symptômes peuvent tenir assis, se tenir debout ou marcher.

## Prévention

- Dépistage des porteurs et conseil génétique pour les familles à risque
- Dépistage néonatal pour débuter le traitement avant les symptômes
- Diagnostic prénatal lorsque les deux parents sont des porteurs connus

## Testez-vous

Réfléchissez à la réponse, puis touchez la question pour la voir.

## Quel gène est délété dans la plupart des cas d'amyotrophie spinale?

SMN1 sur le chromosome 5q, avec une transmission autosomique récessive.

## Qu'est-ce qui module la gravité de l'amyotrophie spinale?

Le nombre de copies du gène SMN2: plus de copies produisent plus de protéine SMN et une maladie plus légère.

## Quelles cellules dégénèrent dans l'amyotrophie spinale?

Les cellules de la corne antérieure (motoneurones inférieurs) de la moelle spinale et les noyaux moteurs du tronc cérébral.

## Quelle est la présentation classique de l'amyotrophie spinale de type 1?

Un nourrisson hypotonique de moins de 6 mois avec faiblesse proximale, aréflexie, fasciculations de la langue et vigilance normale.

## Quelle est la principale cause de décès dans l'amyotrophie spinale?

L'insuffisance respiratoire et les pneumopathies dues à la faiblesse des muscles respiratoires et de la déglutition.

## Médicaments pour cette maladie

- [Nusinersen](https://durgical.com/fr/pharmacologie/nusinersen/)
- [Risdiplam](https://durgical.com/fr/pharmacologie/risdiplam/)
- [Onasemnogène abéparvovec](https://durgical.com/fr/pharmacologie/onasemnogene-abeparvovec/)

## Maladies associées

- [Sclérose latérale amyotrophique](https://durgical.com/fr/maladies/sclerose-laterale-amyotrophique/)
- [Syndrome de Guillain-Barré](https://durgical.com/fr/maladies/syndrome-de-guillain-barre/)
- [Myasthénie auto-immune](https://durgical.com/fr/maladies/myasthenie-auto-immune/)
- [Paralysie cérébrale](https://durgical.com/fr/maladies/paralysie-cerebrale/)
- [Scoliose](https://durgical.com/fr/maladies/scoliose/)
- [Insuffisance respiratoire aiguë (hypoxémique et hypercapnique)](https://durgical.com/fr/maladies/insuffisance-respiratoire-aigue/)
- [Myopathies inflammatoires (dermatomyosite, polymyosite)](https://durgical.com/fr/maladies/myopathies-inflammatoires/)

Information éducative, pas un avis médical. En cas de symptôme, consultez un professionnel de santé.

Sources: [Spinal muscular atrophy: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/spinal-muscular-atrophy/) (MedlinePlus Genetics, US National Library of Medicine, 2026).

[← Toutes les maladies](https://durgical.com/fr/maladies/)

## **Vous avez repéré une erreur?** Nous améliorons sans cesse le contenu pour la communauté. Dites-nous ce qui ne va pas et notre équipe le vérifiera. Signaler une erreur

Modèle représentatif, à des fins éducatives uniquement.

---
Source: https://durgical.com/fr/maladies/amyotrophie-spinale/
License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/fr/maladies/amyotrophie-spinale/