[Durgical](https://durgical.com/fr/durgipedia/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/fr/durgipedia/) › [Maladies](https://durgical.com/fr/maladies/) › Anémie sidéroblastique # Anémie sidéroblastique Anémie où les précurseurs des globules rouges captent le fer sans fabriquer d'hémoglobine: le fer s'accumule autour du noyau («sidéroblastes en couronne»). Mis à jour 1 nov 2026 Sur cette page - Les bases Ce que c'est - Qui est touché - Causes - Facteurs de risque - Physiopathologie - Classification - Maladies associées - Clinique Symptômes et signes - Signes d'alerte - Diagnostic - Diagnostic différentiel - Complications - Pronostic - Traitement Objectif du traitement - Traitement - Prévention - Révision Testez-vous ## Ce que c'est Groupe d'anémies héréditaires ou acquises dues à un défaut de synthèse de l'hème dans les mitochondries des précurseurs érythroïdes. Le fer s'accumule dans les mitochondries autour du noyau et forme des sidéroblastes en couronne, visibles sur la moelle osseuse à la coloration de Perls (bleu de Prusse). Voir en 3D - [Sternum](https://durgical.com/fr/anatomie/sternum/) - [Côtes](https://durgical.com/fr/anatomie/cotes/) ## Qui est touché Peu fréquente. Les formes acquises sont plus fréquentes que les formes héréditaires; parmi elles, le syndrome myélodysplasique avec sidéroblastes en couronne touche les sujets âgés, et des formes réversibles suivent un trouble de l'usage de l'alcool, une exposition au plomb, certains médicaments ou une carence en cuivre. L'anémie sidéroblastique liée à l'X, la forme héréditaire la plus fréquente, touche surtout les hommes. En Colombie, l'exposition au plomb par le recyclage informel des batteries et l'exploitation minière, ainsi que le trouble de l'usage de l'alcool, sont des causes réversibles à envisager. ## Causes - Héréditaire: anémie sidéroblastique liée à l'X par mutations d'ALAS2 (première enzyme de la synthèse de l'hème, qui nécessite la vitamine B6); formes autosomiques et mitochondriales plus rares - Syndrome myélodysplasique avec sidéroblastes en couronne (souvent mutation de SF3B1) - Trouble de l'usage de l'alcool - Saturnisme (bloque la ferrochélatase et l'ALA déshydratase) - Médicaments: isoniazide (antagonisme de la vitamine B6), chloramphénicol, linézolide; carence en cuivre ou excès de zinc ## Facteurs de risque - Sexe masculin et antécédents familiaux (forme liée à l'X) - Âge avancé (forme myélodysplasique) - Consommation importante d'alcool et dénutrition - Exposition professionnelle ou environnementale au plomb - Traitement antituberculeux par isoniazide sans supplémentation en vitamine B6 ## Physiopathologie L'hème est fabriqué en ajoutant du fer à la protoporphyrine dans les mitochondries. Lorsqu'une enzyme de cette voie est défaillante (ALAS2 dans la forme liée à l'X; ferrochélatase dans le saturnisme; étapes dépendantes de la vitamine B6 avec l'isoniazide ou l'alcool), le fer continue d'entrer dans les mitochondries mais ne peut pas être utilisé. Les mitochondries chargées de fer forment une couronne autour du noyau des érythroblastes, beaucoup meurent dans la moelle (érythropoïèse inefficace), et l'hémoglobine basse augmente l'absorption intestinale du fer, ce qui entraîne une surcharge martiale systémique même sans transfusions. ## Classification - Congénitales: formes liée à l'X (ALAS2), autosomiques récessives et mitochondriales syndromiques - Acquises clonales: syndrome myélodysplasique avec sidéroblastes en couronne - Acquises réversibles: alcool, plomb, médicaments, carence en cuivre, excès de zinc ## Symptômes et signes - Fatigue, faiblesse et essoufflement à l'effort - Pâleur - Palpitations - Signes de surcharge martiale dans les formes anciennes: [peau](https://durgical.com/fr/anatomie/peau/) bronzée, gros [foie](https://durgical.com/fr/anatomie/foie/), diabète ou insuffisance cardiaque - Signes associés liés à la cause: neuropathie (isoniazide, plomb), douleurs abdominales (plomb), signes de consommation chronique d'alcool ## Signes d'alerte - Insuffisance cardiaque ou trouble du rythme par surcharge martiale cardiaque - Baisse des numérations sur plus d'une lignée ou augmentation des blastes (progression d'un syndrome myélodysplasique) - Encéphalopathie, coliques ou main tombante évoquant un saturnisme ## Diagnostic **Clinique** À évoquer devant une anémie microcytaire ou dimorphe qui ne répond pas au fer, surtout si la ferritine est élevée, ou devant une anémie avec exposition à l'alcool, au plomb ou à l'isoniazide. **Examens** Hémogramme: anémie microcytaire dans les formes héréditaires et de nombreuses formes réversibles, ou normocytaire à macrocytaire dans la forme myélodysplasique, souvent avec une double population d'hématies et des ponctuations basophiles (notamment dans le saturnisme). Bilan martial: fer sérique, ferritine et coefficient de saturation de la transferrine élevés, contrairement à la carence martiale. Le myélogramme avec coloration de Perls (bleu de Prusse) montrant des sidéroblastes en couronne est diagnostique. Plombémie, cuivre et zinc, test génétique d'ALAS2, et cytogénétique et recherche de SF3B1 lorsqu'une myélodysplasie est suspectée. **Imagerie** IRM cardiaque et hépatique (T2*) pour mesurer la surcharge martiale chez les patients ayant une maladie chronique ou des transfusions fréquentes. ## Diagnostic différentiel - Anémie par carence martiale (ferritine et saturation basses) - Trait thalassémique - Anémie des maladies chroniques - Saturnisme sans sidéroblastes en couronne - Anémie mégaloblastique et autres syndromes myélodysplasiques ## Objectif du traitement Supprimer les causes réversibles, corriger l'anémie si possible et prévenir les lésions dues à la surcharge martiale. ## Traitement **Médical** Pyridoxine (vitamine B6) pour la forme liée à l'X et les cas liés à l'isoniazide; de nombreux patients répondent partiellement ou totalement. **Conservateur** Suppression de la cause: arrêt de l'alcool, retrait du médicament en cause, suppression de l'exposition au plomb (avec chélation en cas de saturnisme important) et correction de la carence en cuivre. **Médical** Surcharge martiale: saignées lorsque l'hémoglobine le permet, ou chélateurs du fer (déféroxamine, déférasirox) chez les patients dépendants des transfusions. **Médical** Forme myélodysplasique: transfusions et agents de maturation érythroïde comme le luspatercept, ou agents stimulant l'érythropoïèse. **Suivi** Hémogrammes, ferritine et bilans d'organes réguliers; les soins infirmiers comprennent la sécurité transfusionnelle, l'éducation à éviter les suppléments de fer et l'alcool, et la vitamine B6 préventive avec l'isoniazide. ## Complications - Surcharge martiale atteignant le cœur, le foie et le [pancréas](https://durgical.com/fr/anatomie/pancreas/) (insuffisance cardiaque, cirrhose, diabète) - Dépendance transfusionnelle - Évolution de la forme myélodysplasique vers une leucémie aiguë myéloïde (peu fréquente) - Complications de la cause sous-jacente (encéphalopathie saturnine, maladies liées à l'alcool) ## Pronostic Les formes réversibles disparaissent quand la cause est supprimée. La forme liée à l'X sensible à la pyridoxine a un bon pronostic si la surcharge martiale est contrôlée. La forme myélodysplasique avec sidéroblastes en couronne est habituellement un syndrome myélodysplasique de faible risque avec une survie relativement longue. ## Prévention - Supplémentation en vitamine B6 pendant le traitement par isoniazide - Réduction de l'exposition professionnelle et environnementale au plomb - Traitement du trouble de l'usage de l'alcool ## Testez-vous Réfléchissez à la réponse, puis touchez la question pour la voir. ## Quelle coloration montre les sidéroblastes en couronne dans la moelle osseuse? La coloration de Perls (bleu de Prusse) du fer. ## En quoi le bilan martial de l'anémie sidéroblastique diffère-t-il de celui de la carence martiale? Le fer sérique, la ferritine et la saturation de la transferrine sont élevés, alors qu'ils sont bas dans la carence martiale. ## Quelle enzyme est déficiente dans l'anémie sidéroblastique liée à l'X, et de quel cofacteur a-t-elle besoin? L'ALA synthase 2 (ALAS2), qui nécessite la vitamine B6 (phosphate de pyridoxal). ## Quel antituberculeux peut provoquer une anémie sidéroblastique? L'isoniazide, par antagonisme de la vitamine B6. ## Quel aspect du frottis sanguin évoque un saturnisme? Les ponctuations basophiles des hématies. ## Maladies associées - [Anémie ferriprive](https://durgical.com/fr/maladies/anemie-ferriprive/) - [Anémie des maladies chroniques (anémie inflammatoire)](https://durgical.com/fr/maladies/anemie-des-maladies-chroniques/) - [Syndromes myélodysplasiques](https://durgical.com/fr/maladies/syndromes-myelodysplasiques/) - [Trouble lié à l'usage d'alcool](https://durgical.com/fr/maladies/trouble-lie-a-l-usage-d-alcool/) - [Toxicité de l'isoniazide](https://durgical.com/fr/maladies/toxicite-de-l-isoniazide/) Information éducative, pas un avis médical. En cas de symptôme, consultez un professionnel de santé. Sources: [X-linked sideroblastic anemia](https://medlineplus.gov/genetics/condition/x-linked-sideroblastic-anemia/) (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2025). [← Toutes les maladies](https://durgical.com/fr/maladies/) ## **Vous avez repéré une erreur?** Nous améliorons sans cesse le contenu pour la communauté. 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