[Durgical](https://durgical.com/fr/durgipedia/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/fr/durgipedia/) › [Maladies](https://durgical.com/fr/maladies/) › Ataxies spinocérébelleuses (ataxies autosomiques dominantes) # Ataxies spinocérébelleuses (ataxies autosomiques dominantes) Maladies héréditaires où le [cervelet](https://durgical.com/fr/anatomie/cervelet/) dégénère lentement chez l'adulte: maladresse croissante, marche instable et parole mal articulée. Mis à jour 1 nov 2026 Sur cette page - Les bases Ce que c'est - Qui est touché - Causes - Facteurs de risque - Physiopathologie - Classification - Maladies associées - Clinique Symptômes et signes - Signes d'alerte - Diagnostic - Diagnostic différentiel - Complications - Pronostic - Traitement Objectif du traitement - Traitement - Prévention - Révision Testez-vous ## Ce que c'est Vaste groupe (plus de 40 types) de maladies neurodégénératives progressives autosomiques dominantes du cervelet et de ses connexions dans le tronc cérébral et la moelle épinière. Les types les plus fréquents (SCA1, 2, 3, 6, 7 et 17) sont dus à des expansions de répétitions CAG codant de longues séquences de polyglutamine. Elles se manifestent surtout à l'âge adulte par une ataxie progressive de la marche, une dysarthrie et des troubles oculomoteurs, souvent avec d'autres signes neurologiques selon le type. Voir en 3D - [Cervelet](https://durgical.com/fr/anatomie/cervelet/) - [Vermis](https://durgical.com/fr/anatomie/vermis/) - [Pont (protubérance annulaire)](https://durgical.com/fr/anatomie/pont/) - [Pédoncules cérébelleux](https://durgical.com/fr/anatomie/pedoncules-cerebelleux/) ## +4 - [Moelle allongée (bulbe rachidien)](https://durgical.com/fr/anatomie/moelle-allongee/) - [Moelle spinale (moelle épinière)](https://durgical.com/fr/anatomie/moelle-spinale/) - [Substance noire](https://durgical.com/fr/anatomie/substance-noire/) - [Putamen](https://durgical.com/fr/anatomie/putamen/) ## Qui est touché Ensemble, elles touchent environ 1 à 5 personnes pour 100 000 dans le monde, avec de grandes différences régionales dues à des effets fondateurs. La SCA3 (maladie de Machado-Joseph) est le type le plus fréquent dans le monde et au Brésil; la SCA2 présente l'une des prévalences les plus élevées au monde à Holguín, à Cuba; des agrégats de SCA7 sont décrits au Mexique et au Venezuela; et la SCA10, due à une répétition pentanucléotidique, est décrite surtout dans des familles d'ascendance amérindienne au Mexique et au Brésil. Les données colombiennes sont limitées et les familles sont souvent identifiées dans des centres spécialisés. ## Causes - Transmission autosomique dominante: chaque enfant d'un parent atteint a un risque de 50 % - Expansions de répétitions CAG (polyglutamine): SCA1 (ATXN1), SCA2 (ATXN2), SCA3 (ATXN3), SCA6 (CACNA1A), SCA7 (ATXN7), SCA17 (TBP) - Expansions de répétitions non codantes (p. ex. SCA10, SCA27B) et mutations ponctuelles classiques dans d'autres types - Anticipation: répétitions plus longues, début plus précoce et évolution plus rapide dans les générations suivantes, plus marquée en cas de transmission paternelle dans certains types ## Facteurs de risque - Antécédents familiaux d'ataxie de l'adulte (parfois masqués par un décès précoce, une erreur diagnostique ou une non-paternité) - Origine de régions porteuses de mutations fondatrices - Expansion héritée du père (instabilité plus grande des répétitions dans certains types) ## Physiopathologie Les répétitions CAG expansées produisent des protéines à séquences de polyglutamine anormalement longues, qui se replient mal, forment des agrégats nucléaires et perturbent la transcription, l'élimination des protéines et le fonctionnement des canaux ioniques. Les cellules de Purkinje du cortex cérébelleux et les neurones de la protubérance, de l'olive inférieure, des [pédoncules cérébelleux](https://durgical.com/fr/anatomie/pedoncules-cerebelleux/), des faisceaux médullaires et, dans certains types, des noyaux gris centraux et de la [rétine](https://durgical.com/fr/anatomie/retine/) dégénèrent. L'atteinte cérébelleuse cause l'ataxie et la dysarthrie; l'atteinte du tronc cérébral, des saccades lentes et une dysphagie; l'atteinte médullaire et périphérique, un déficit sensitif et une aréflexie. Les répétitions plus longues sont plus toxiques, ce qui explique un début plus précoce. ## Classification - SCA à polyglutamine: SCA1, 2, 3, 6, 7, 17 (et atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne) - SCA à répétitions non codantes: SCA8, 10, 12, 27B, 36 et autres - SCA à mutations classiques: variants de gènes de canaux et d'autres gènes - Types à indices cliniques: SCA2 (saccades très lentes, neuropathie), SCA3 (yeux saillants, dystonie, spasticité, neuropathie), SCA6 (début tardif, presque purement cérébelleuse), SCA7 (dégénérescence rétinienne avec perte visuelle) - Les ataxies épisodiques (EA1, EA2) sont des canalopathies dominantes apparentées, évoluant par crises plutôt que de façon progressive continue ## Symptômes et signes - Marche instable à base élargie, lentement progressive, et chutes fréquentes - Maladresse des mains, tremblement intentionnel et dysmétrie - Parole mal articulée et scandée (dysarthrie) - Nystagmus, saccades lentes ou diplopie - Troubles de la déglutition aux stades avancés - Signes propres à chaque type: neuropathie, spasticité, syndrome parkinsonien, dystonie, perte visuelle (SCA7), déclin cognitif, troubles du sommeil comme le trouble du comportement en sommeil paradoxal ## Signes d'alerte - Ataxie s'installant en quelques jours ou semaines, qui évoque un AVC, une infection, une intoxication ou une encéphalopathie de Gayet-Wernicke plutôt qu'une ataxie héréditaire - Fausses routes ou infections respiratoires récidivantes (inhalation) - Dépression ou idées suicidaires, fréquentes dans les maladies génétiques évolutives - Perte visuelle rapide (SCA7) ou dysautonomie marquée, qui évoque une atrophie multisystématisée ## Diagnostic **Clinique** Évoquée chez un adulte présentant une ataxie cérébelleuse lentement progressive et des antécédents familiaux sur plusieurs générations. L'examen montre une ataxie de la marche et des membres, une dysarthrie et des anomalies oculomotrices, ainsi que des signes extracérébelleux qui orientent vers un type. Les causes acquises doivent d'abord être éliminées. **Examens** Test génétique ciblé des expansions de répétitions dans les gènes SCA fréquents, puis panels plus larges ou séquençage du génome s'il est négatif. Éliminer une ataxie acquise: vitamine E et B12, bilan thyroïdien, consommation d'alcool, anticorps de la maladie cœliaque et, le cas échéant, anticorps paranéoplasiques. Le test présymptomatique des apparentés à risque ne se fait qu'avec un conseil génétique. L'électroneuromyographie et l'examen ophtalmologique aident à préciser le type. **Imagerie** L'IRM cérébrale montre une atrophie cérébelleuse, avec ou sans atrophie pontique (olivo-ponto-cérébelleuse), et élimine tumeurs, AVC et démyélinisation. ## Diagnostic différentiel - Ataxie de Friedreich et autres ataxies récessives - Atrophie multisystématisée, forme cérébelleuse - Dégénérescence cérébelleuse alcoolique - Encéphalopathie de Gayet-Wernicke et carence en vitamine E ou B12 - Sclérose en plaques et AVC ou tumeur de la fosse postérieure - Ataxies cérébelleuses paranéoplasiques et dysimmunitaires ## Objectif du traitement Aucun traitement ne ralentit la plupart des SCA; la prise en charge vise à préserver la mobilité et l'autonomie, prévenir les chutes et les fausses routes, traiter les symptômes associés et proposer un conseil génétique à la famille. ## Traitement **Rééducation** Kinésithérapie intensive centrée sur l'équilibre et la coordination, ergothérapie et aides à la marche; orthophonie et rééducation de la déglutition. **Médical** Traitements symptomatiques: dopaminergiques pour le syndrome parkinsonien, antispastiques, traitement de la douleur neuropathique, de la dépression et des troubles du sommeil; inhibiteurs de l'anhydrase carbonique pour certaines ataxies épisodiques. **Conservateur** Conseil génétique pour le patient et ses apparentés, y compris les options reproductives et le choix d'un test présymptomatique. **Suivi** Échelles d'évaluation de l'ataxie régulières, évaluation de la déglutition, de la nutrition, du risque de chute et dépistage des troubles de l'humeur. ## Complications - Chutes et blessures - Pneumopathie d'inhalation - Perte de la marche autonome et dépendance au fauteuil roulant - Dépression et déclin cognitif dans certains types - Cécité dans la SCA7 ## Pronostic Progression régulière sur des années ou des décennies. La survie varie selon le type: les SCA1, 2, 3 et 7 réduisent l'espérance de vie (souvent 10 à 20 ans après le début chez l'adulte, moins en cas de début juvénile), tandis que la SCA6 progresse lentement avec une espérance de vie quasi normale. ## Prévention - Pas de prévention primaire. Le conseil génétique et, lorsqu'ils sont disponibles, le diagnostic prénatal ou préimplantatoire permettent aux familles de faire des choix reproductifs éclairés. ## Testez-vous Réfléchissez à la réponse, puis touchez la question pour la voir. ## Quel est le mode de transmission des ataxies spinocérébelleuses? Autosomique dominant. ## Quel type de mutation cause les SCA les plus fréquentes, et quel phénomène produit-il au fil des générations? Des expansions de répétitions CAG (polyglutamine); l'anticipation, avec une maladie plus précoce et plus sévère dans les générations suivantes. ## Quelle SCA est la plus fréquente dans le monde? La SCA3 (maladie de Machado-Joseph). ## Quel type de SCA provoque une perte visuelle progressive par dégénérescence rétinienne? La SCA7. ## Quelle ataxie récessive est le principal diagnostic différentiel chez le patient jeune? L'ataxie de Friedreich (répétition GAA dans FXN), avec aréflexie, cardiomyopathie et diabète. ## Maladies associées - [Ataxie de Friedreich](https://durgical.com/fr/maladies/ataxie-de-friedreich/) - [Atrophie multisystématisée (AMS)](https://durgical.com/fr/maladies/atrophie-multisystematisee/) - [Trouble lié à l'usage d'alcool](https://durgical.com/fr/maladies/trouble-lie-a-l-usage-d-alcool/) - [Sclérose en plaques](https://durgical.com/fr/maladies/sclerose-en-plaques/) - [Trouble du comportement en sommeil paradoxal (TCSP)](https://durgical.com/fr/maladies/trouble-du-comportement-en-sommeil-paradoxal/) - [Syndrome des jambes sans repos](https://durgical.com/fr/maladies/syndrome-des-jambes-sans-repos/) Information éducative, pas un avis médical. En cas de symptôme, consultez un professionnel de santé. Sources: [Spinocerebellar ataxia type 3: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/spinocerebellar-ataxia-type-3/) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2026). [← Toutes les maladies](https://durgical.com/fr/maladies/) ## **Vous avez repéré une erreur?** Nous améliorons sans cesse le contenu pour la communauté. Dites-nous ce qui ne va pas et notre équipe le vérifiera. Signaler une erreur Modèle représentatif, à des fins éducatives uniquement. --- Source: https://durgical.com/fr/maladies/ataxies-spinocerebelleuses/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/fr/maladies/ataxies-spinocerebelleuses/