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# Fièvre méditerranéenne familiale et autres syndromes auto-inflammatoires héréditaires

Maladies héréditaires de l'immunité innée: accès répétés de fièvre avec douleurs du ventre, du [thorax](https://durgical.com/fr/anatomie/region/thorax/) ou des articulations, pouvant abîmer les [reins](https://durgical.com/fr/anatomie/reins/).

Mis à jour 1 nov 2026

Sur cette page

- Les bases Ce que c'est
- Qui est touché
- Causes
- Facteurs de risque
- Physiopathologie
- Classification
- Médicaments pour cette maladie
- Maladies associées

- Clinique Symptômes et signes
- Signes d'alerte
- Diagnostic
- Diagnostic différentiel
- Complications
- Pronostic

- Traitement Objectif du traitement
- Traitement

- Révision Testez-vous

## Ce que c'est

La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est le plus fréquent des syndromes auto-inflammatoires héréditaires (fièvres périodiques). Elle provoque des accès récidivants de fièvre avec sérite (péritonite, pleurésie), arthrite ou éruption cutanée, durant un à trois jours, avec récupération complète entre les accès. Sa complication la plus grave est l'amylose AA rénale, que la colchicine quotidienne prévient. Les syndromes monogéniques apparentés sont le TRAPS, les syndromes périodiques associés à la cryopyrine (CAPS) et le syndrome hyper-IgD (déficit en mévalonate kinase).

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## Qui est touché

Plus fréquente dans les populations arménienne, turque, arabe et juive (surtout séfarade), où elle touche environ 1 personne sur 200 à 1 000. Elle est rare en Amérique latine, mais la Colombie compte de grandes communautés d'origine libanaise, syrienne et palestinienne, surtout sur la côte caraïbe, chez qui il faut l'évoquer. Environ 90 % des patients ont leur premier accès avant 20 ans.

## Causes

- FMF: mutations du gène MEFV (chromosome 16), codant la pyrine; habituellement autosomique récessive
- TRAPS: mutations de TNFRSF1A (récepteur 1 du TNF); autosomique dominant
- CAPS: mutations de NLRP3 (cryopyrine); autosomique dominant
- Syndrome hyper-IgD (déficit en mévalonate kinase): mutations de MVK; autosomique récessif

## Facteurs de risque

- Origine méditerranéenne ou moyen-orientale
- Antécédents familiaux de fièvres périodiques ou d'amylose
- Consanguinité
- Pour l'amylose: colchicine absente ou irrégulière, homozygotie M694V, sexe masculin et génotype SAA1 alpha/alpha
- Déclencheurs des accès: stress, froid, exercice intense, menstruations, infections

## Physiopathologie

La pyrine freine normalement l'inflammasome. La pyrine mutée laisse l'inflammasome s'activer de façon excessive dans les polynucléaires neutrophiles et les monocytes, libérant de grandes quantités d'interleukine-1 bêta, qui entraîne la fièvre et une inflammation riche en neutrophiles des séreuses, de la synoviale et de la [peau](https://durgical.com/fr/anatomie/peau/). Les pics répétés de protéine sérique amyloïde A de phase aiguë peuvent se déposer sous forme d'amylose AA dans les reins, le tube digestif et d'autres organes. La colchicine bloque les microtubules des neutrophiles et atténue cette cascade.

## Classification

- FMF: accès de 12 à 72 heures avec sérite, arthrite et éruption pseudo-érysipélateuse
- TRAPS: accès souvent de plus d'une semaine, myalgies migratrices avec éruption rouge en regard, œdème périorbitaire
- CAPS (urticaire familiale au froid, syndrome de Muckle-Wells, NOMID/CINCA): éruption pseudo-urticarienne induite par le froid, surdité, méningite chronique dans la forme sévère
- Syndrome hyper-IgD (déficit en mévalonate kinase): début dans la petite enfance, accès de 3 à 7 jours avec adénopathies, souvent déclenchés par les vaccins
- PFAPA (fièvre périodique, stomatite aphteuse, pharyngite et adénite): la fièvre périodique la plus fréquente chez l'enfant, sans transmission héréditaire simple

## Symptômes et signes

- Accès de fièvre de 1 à 3 jours qui récidivent à intervalles irréguliers
- Douleur abdominale intense avec défense (péritonite aseptique), le signe le plus fréquent
- Douleur thoracique pleurale unilatérale
- Arthrite d'une grosse articulation du [membre inférieur](https://durgical.com/fr/anatomie/region/membre-inferieur/) (genou, cheville, hanche)
- Placard rouge et sensible pseudo-érysipélateux sur la jambe, la cheville ou le dos du pied
- Myalgies après l'effort, gonflement du [scrotum](https://durgical.com/fr/anatomie/scrotum/) chez le garçon

## Signes d'alerte

- Urines mousseuses, œdèmes ou protéinurie (amylose rénale)
- Créatinine en hausse
- Douleur abdominale avec des signes qui persistent au-delà d'un accès habituel (véritable [abdomen](https://durgical.com/fr/anatomie/region/abdomen/) chirurgical, occlusion sur brides)
- Retard de croissance ou retard pubertaire chez l'enfant
- Infertilité ou fausses couches à répétition liées à une maladie non contrôlée

## Diagnostic

**Clinique**
Le diagnostic est clinique, fondé sur des accès fébriles courts et récidivants avec sérite, arthrite ou éruption typique, un bon état de santé entre les accès, l'origine ethnique et les antécédents familiaux (critères de Tel-Hashomer ou de Livneh). Une amélioration lors d'un essai de colchicine conforte le diagnostic.

**Examens**
Pendant les accès: hyperleucocytose, élévation de la CRP, de la VS, du fibrinogène et de la protéine sérique amyloïde A, qui se normalisent entre les accès (une élévation persistante évoque une maladie non contrôlée). Le test génétique des mutations de MEFV confirme le diagnostic; panels de gènes TNFRSF1A, NLRP3 et MVK quand le tableau évoque un autre syndrome; acide mévalonique urinaire pendant les accès pour le syndrome hyper-IgD. Recherche de protéinurie à chaque consultation; biopsie rectale, de graisse ou rénale en cas de suspicion d'amylose.

**Imagerie**
Non nécessaire au diagnostic. L'échographie ou la TDM abdominale pendant un accès peut montrer un peu de liquide libre et aide à exclure une appendicite et d'autres causes chirurgicales; la radiographie thoracique peut montrer un petit épanchement pleural.

## Diagnostic différentiel

- Appendicite aiguë et autres urgences abdominales chirurgicales (de nombreux patients atteints de FMF subissent une appendicectomie inutile)
- Infections récidivantes, dont le paludisme et la brucellose
- Autres fièvres périodiques: TRAPS, CAPS, syndrome hyper-IgD, PFAPA
- Maladie de Still de l'adulte et arthrite juvénile idiopathique systémique
- Maladie de Behçet et maladies inflammatoires chroniques de l'intestin
- Porphyrie aiguë intermittente (douleurs abdominales récidivantes)

## Objectif du traitement

Prévenir les accès et surtout l'amylose AA par un traitement quotidien à vie qui maintient des marqueurs inflammatoires normaux entre les accès.

## Traitement

**Médical**
La colchicine prise chaque jour à vie est la pierre angulaire du traitement de la FMF: elle prévient la plupart des accès et protège de l'amylose; elle est poursuivie pendant la grossesse et l'allaitement.

**Médical**
FMF résistante ou intolérante à la colchicine: inhibiteurs de l'interleukine-1 (anakinra, canakinumab ou rilonacept) ajoutés à la dose maximale tolérée de colchicine.

**Phase aiguë**
Accès: AINS, repos et hydratation; la colchicine n'arrête pas un accès déjà en cours, et reconnaître la FMF évite une chirurgie abdominale inutile.

**Médical**
Autres syndromes: les inhibiteurs de l'interleukine-1 sont le traitement de choix des CAPS et sont efficaces dans le TRAPS et le syndrome hyper-IgD; de courtes cures de glucocorticoïdes peuvent aider lors des accès de TRAPS.

**Suivi**
Surveillance: protéinurie, créatinine et marqueurs inflammatoires entre les accès, observance et effets indésirables de la colchicine (diarrhée, interactions avec des médicaments comme les macrolides et certaines statines), et croissance chez l'enfant.

## Complications

- Amylose AA avec syndrome néphrotique et insuffisance rénale
- Adhérences péritonéales et occlusion intestinale
- Infertilité
- Retard de croissance chez l'enfant
- Vascularite associée (vascularite à IgA, périartérite noueuse)

## Pronostic

Avec une colchicine régulière, la plupart des patients mènent une vie normale et l'amylose est en grande partie prévenue. Sans traitement, ou en cas de mauvaise observance, l'amylose peut conduire à l'insuffisance rénale, qui était historiquement la principale cause de décès.

## Testez-vous

Réfléchissez à la réponse, puis touchez la question pour la voir.

## Quels gène et protéine sont atteints dans la fièvre méditerranéenne familiale?

MEFV, qui code la pyrine.

## Quelle est la complication à long terme la plus redoutée de la FMF et comment la prévient-on?

L'amylose AA rénale; prévenue par la colchicine quotidienne à vie.

## Combien de temps dure un accès typique de FMF?

Environ 12 à 72 heures, avec un bon état de santé entre les accès.

## Quel syndrome de fièvre périodique se caractérise par une éruption pseudo-urticarienne induite par le froid et est lié à NLRP3?

Le syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS), comme l'urticaire familiale au froid.

## Quelle cytokine est la cible principale du traitement de deuxième ligne dans la FMF résistante à la colchicine?

L'interleukine-1 bêta.

## Médicaments pour cette maladie

- [Colchicine](https://durgical.com/fr/pharmacologie/colchicine/)
- [Anakinra](https://durgical.com/fr/pharmacologie/anakinra/)
- [Canakinumab](https://durgical.com/fr/pharmacologie/canakinumab/)

## Maladies associées

- [Syndrome néphrotique](https://durgical.com/fr/maladies/syndrome-nephrotique/)
- [Maladie rénale chronique](https://durgical.com/fr/maladies/maladie-renale-chronique/)
- [Appendicite aiguë](https://durgical.com/fr/maladies/appendicite-aigue/)
- [Péritonite](https://durgical.com/fr/maladies/peritonite/)
- [Péricardite aiguë](https://durgical.com/fr/maladies/pericardite-aigue/)
- [Épanchement pleural](https://durgical.com/fr/maladies/epanchement-pleural/)
- [Maladie de Still de l'adulte](https://durgical.com/fr/maladies/maladie-de-still-de-l-adulte/)
- [Arthrite juvénile idiopathique](https://durgical.com/fr/maladies/arthrite-juvenile-idiopathique/)
- [Maladie de Behçet](https://durgical.com/fr/maladies/maladie-de-behcet/)
- [Vascularite à IgA (purpura rhumatoïde de Henoch-Schönlein)](https://durgical.com/fr/maladies/vascularite-a-iga/)
- [Périartérite noueuse](https://durgical.com/fr/maladies/periarterite-noueuse/)
- [Maladie de Crohn](https://durgical.com/fr/maladies/maladie-de-crohn/)

Information éducative, pas un avis médical. En cas de symptôme, consultez un professionnel de santé.

Sources: [Familial Mediterranean fever: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-mediterranean-fever/) (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2026); [Familial Mediterranean Fever - Symptoms, Causes, Treatment | NORD](https://rarediseases.org/rare-diseases/familial-mediterranean-fever/) (National Organization for Rare Disorders (NORD), 2026).

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