[Durgical](https://durgical.com/fr/durgipedia/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/fr/durgipedia/) › [Maladies](https://durgical.com/fr/maladies/) › Hypothyroïdie congénitale # Hypothyroïdie congénitale Le bébé naît avec trop peu d'hormone thyroïdienne. Le dépistage néonatal la repère tôt, et un traitement quotidien évite la déficience intellectuelle. Mis à jour 1 nov 2026 Sur cette page - Les bases Ce que c'est - Qui est touché - Causes - Facteurs de risque - Physiopathologie - Classification - Maladies associées - Clinique Symptômes et signes - Signes d'alerte - Diagnostic - Diagnostic différentiel - Complications - Pronostic - Traitement Objectif du traitement - Traitement - Prévention - Révision Testez-vous ## Ce que c'est Déficit en hormone thyroïdienne présent dès la naissance, généralement dû à une [glande thyroïde](https://durgical.com/fr/anatomie/glande-thyroide/) absente, ectopique ou hypoplasique. C'est la cause évitable la plus fréquente de déficience intellectuelle, d'où l'existence du dépistage néonatal. Voir en 3D - [Glande thyroïde](https://durgical.com/fr/anatomie/glande-thyroide/) - [Hypophyse](https://durgical.com/fr/anatomie/hypophyse/) - [Hypothalamus](https://durgical.com/fr/anatomie/hypothalamus/) - [Trachée](https://durgical.com/fr/anatomie/trachee/) ## Qui est touché Touche environ 1 nouveau-né sur 2 000 à 4 000 dans le monde. La Colombie inclut la TSH dans son dépistage néonatal (sang du cordon ombilical ou prélèvement au talon), et les programmes latino-américains retrouvent des taux similaires. La carence en iode, autrefois cause de crétinisme endémique dans les zones andines, a été largement maîtrisée par l'iodation du sel. ## Causes - Dysgénésie thyroïdienne (la plupart des cas): glande ectopique (souvent sublinguale), absente (agénésie) ou hypoplasique - Troubles de l'hormonosynthèse: défauts héréditaires de la synthèse hormonale, souvent avec goitre - Hypothyroïdie centrale (hypophysaire ou hypothalamique), plus rare - Formes transitoires: antithyroïdiens de synthèse ou anticorps bloquants maternels, carence ou excès d'iode ## Facteurs de risque - Sexe féminin - Trisomie 21 et autres anomalies congénitales, dont les cardiopathies - Prématurité et petit poids de naissance (élévation retardée de la TSH) - Antécédents familiaux de trouble de l'hormonosynthèse - Maladie thyroïdienne ou carence iodée chez la mère ## Physiopathologie L'hormone thyroïdienne est indispensable à la myélinisation cérébrale et à la croissance neuronale dans les premières années de vie. La thyroxine maternelle traverse en partie le placenta, si bien que la plupart des bébés paraissent normaux à la naissance. Après la naissance, le déficit devient manifeste: la thyroxine basse entraîne une TSH élevée (formes primaires), un métabolisme ralenti et, sans traitement, des lésions définitives du développement cérébral et de la croissance. ## Classification - Primaire (thyroïdienne) versus centrale (hypophysaire ou hypothalamique) - Permanente versus transitoire - Dysgénésie versus trouble de l'hormonosynthèse ## Symptômes et signes - Souvent aucun signe à la naissance; découverte au dépistage - Ictère prolongé - Difficultés à téter, léthargie, pleurs rares et sommeil excessif - Constipation, hypotonie et cri rauque - Grosse [langue](https://durgical.com/fr/anatomie/langue/) (macroglossie), hernie ombilicale et large fontanelle antérieure - [Peau](https://durgical.com/fr/anatomie/peau/) sèche, froide et marbrée, visage bouffi ## Signes d'alerte - Dépistage néonatal positif: confirmation et traitement urgents - Ictère néonatal prolongé avec léthargie ou difficultés alimentaires - Retard de développement ou de croissance chez un nourrisson non dépisté ## Diagnostic **Clinique** La plupart des cas sont détectés par le dépistage; les signes cliniques apparaissent plus tard et témoignent d'un diagnostic tardif. **Examens** TSH néonatale sur sang du cordon ou du talon; un résultat élevé est confirmé par la TSH et la T4 libre sériques (TSH élevée avec T4 libre basse dans les formes primaires). La thyroglobuline et les anticorps antithyroïdiens aident à classer la cause. **Imagerie** Échographie ou scintigraphie thyroïdienne pour mettre en évidence une glande absente ou ectopique, sans retarder le traitement. La radiographie du genou peut montrer un retard de l'âge osseux. ## Diagnostic différentiel - Hyperthyrotropinémie transitoire ou effet des anticorps maternels - Hypothyroïdie centrale ou hypopituitarisme - Autres causes d'ictère néonatal prolongé - Signes de trisomie 21 sans hypothyroïdie ## Objectif du traitement Normaliser l'hormone thyroïdienne le plus tôt possible (idéalement dans les deux premières semaines de vie) pour protéger le développement cérébral et la croissance. ## Traitement **Médical** Lévothyroxine orale débutée dès la confirmation du diagnostic, la dose étant ajustée au poids et aux résultats biologiques par le spécialiste. **Suivi** Contrôles fréquents de la TSH et de la T4 libre pendant les premières années, avec ajustements de dose au fil de la croissance. **Suivi** Suivi de la croissance, du développement et de l'audition; réévaluation vers 3 ans pour déterminer si l'affection est permanente ou transitoire. ## Complications - Déficience intellectuelle en cas de traitement tardif ou absent - Petite taille et retard de maturation osseuse - Troubles neurodéveloppementaux, moteurs et auditifs - Ictère prolongé en période néonatale ## Pronostic Avec un traitement précoce et une bonne observance, la croissance et l'intelligence sont généralement normales. Chaque semaine de retard augmente le risque de déficit cognitif durable. ## Prévention - Dépistage néonatal universel par la TSH et suivi rapide des résultats positifs - Apport suffisant en iode pendant la grossesse (sel iodé) - Prise en charge des maladies thyroïdiennes maternelles pendant la grossesse ## Testez-vous Réfléchissez à la réponse, puis touchez la question pour la voir. ## Quelle est la cause la plus fréquente d'hypothyroïdie congénitale? La dysgénésie thyroïdienne, le plus souvent une glande ectopique (sublinguale), puis l'agénésie ou l'hypoplasie. ## Pourquoi la plupart des bébés atteints d'hypothyroïdie congénitale paraissent-ils normaux à la naissance? Une partie de la thyroxine maternelle traverse le placenta, et les signes apparaissent progressivement après la naissance. ## Quel examen est utilisé pour le dépistage néonatal de l'hypothyroïdie congénitale? La TSH sur sang du cordon ou prélèvement au talon, confirmée par la TSH et la T4 libre sériques. ## Quel est le traitement de l'hypothyroïdie congénitale? La lévothyroxine orale débutée le plus tôt possible, idéalement dans les deux premières semaines de vie, avec une surveillance biologique régulière. ## Quels trois signes tardifs classiques évoquent une hypothyroïdie congénitale non traitée? Ictère prolongé, macroglossie et hernie ombilicale (ainsi qu'hypotonie, constipation et large fontanelle). ## Maladies associées - [Hypothyroïdie](https://durgical.com/fr/maladies/hypothyroidie/) - [Trisomie 21 (syndrome de Down)](https://durgical.com/fr/maladies/trisomie-21/) - [Hernie ombilicale](https://durgical.com/fr/maladies/hernie-ombilicale/) - [Hypopituitarisme (y compris syndrome de Sheehan et apoplexie hypophysaire)](https://durgical.com/fr/maladies/hypopituitarisme/) - [Goitre](https://durgical.com/fr/maladies/goitre/) Information éducative, pas un avis médical. En cas de symptôme, consultez un professionnel de santé. Sources: [Neonatal hypothyroidism](https://medlineplus.gov/ency/article/001193.htm) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024). [← Toutes les maladies](https://durgical.com/fr/maladies/) ## **Vous avez repéré une erreur?** Nous améliorons sans cesse le contenu pour la communauté. Dites-nous ce qui ne va pas et notre équipe le vérifiera. Signaler une erreur Modèle représentatif, à des fins éducatives uniquement. --- Source: https://durgical.com/fr/maladies/hypothyroidie-congenitale/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/fr/maladies/hypothyroidie-congenitale/